Heterozygot: co to je, vlastnosti a jak ovlivňuje reprodukci

Genetika je odpovědí a motorem samotného života. Jak naznačují četné teorie a postulace (od původu druhu po selekci příbuzenství), zvířata nežijí pro požitek z existence, resp. k většímu účelu, ale jejich jediným životně důležitým cílem je zanechat potomstvo, nebo co je totéž, zvýšit podíl vlastních genů v další generaci.

Toho lze dosáhnout tím, že budete mít děti (klasické fitness) nebo pomůžete velmi blízkým příbuzným, aby je měli (včetně fitness).

Základ všech těchto pojmů spočívá v rozmnožování, ať už sexuální nebo nepohlavní: pokud živá bytost nemůže žádným způsobem zanechat potomstvo, je nemožné, aby se její genetický otisk projevil v následujících generacích. Na základě tohoto předpokladu se v přírodním světě objevují nekonečné reprodukční strategie, které se snaží maximalizovat náklady a přínosy mít děti: dělení, binární štěpení, autotomie, polyembryonie, hybridizace a mnoho dalších forem dále. Environmentální požadavky modulují chování živých bytostí a tím i jejich reprodukční strategii.

V každém případě, abyste pochopili genetickou segregaci v populaci od začátku, musíte se vrátit k základům. Pokračujte ve čtení, zde Řekneme vám vše o tom, co to znamená být heterozygot, na úrovni jednotlivce i populace.

• Související článek: "4 typy pohlavních buněk"

Základy genetiky u živých bytostí

Než se dostaneme do zygozity živých bytostí, je nutné si ujasnit řadu pojmů, které mohou způsobit zmatek. Předně je třeba poznamenat, že Lidské bytosti jsou diploidní (2n), to znamená, že máme kopii každého chromozomu v jádře každé z našich somatických buněk.. Pokud tedy neseme 23 párů chromozomů na buněčné úrovni, celkový karyotyp bude 46 (23x2=46).

Diploidie je produktem sexuality, protože u našeho druhu (a téměř u všech) pochází ze spojení haploidní spermie (n) a haploidního vajíčka (n). Každá z těchto gamet je ve své počáteční fázi zrání diploidní (zárodečná kmenová buňka), ale díky meióze je možné snížit genetickou zátěž na polovinu. Když jsou tedy oplodněny dvě gamety, zygota obnoví diploidii (n+n=2n). Jak si dokážete představit, každá ze dvou chromozomálních kopií zygoty patří jednomu z rodičů.

Nyní vstupuje do hry další nesmírně důležitý koncept: alela. Alela je každá z alternativních forem, které může mít stejný gen, přičemž rozdíl spočívá v sekvenci nukleotidů, které jej tvoří.. Lidská bytost bude mít dvě alely pro každý gen, protože jedna bude umístěna na části otcovského chromozomu a druhá na homologu mateřského chromozomu. Odtud můžeme zdůraznit řadu obecných zásad:

• Alela je dominantní (A), když je vyjádřena ve fenotypu jedince bez ohledu na povahu kopie na homologním chromozomu.
• Alela je recesivní (a), když je vyjádřena ve fenotypu jedince právě tehdy, když je kopie homologního chromozomu stejná jako ona.
• Homozygotní dominanta (AA): alely v chromozomálním páru jsou naprosto stejné a navíc dominantní. Je vyjádřen dominantní znak (A).
• Homozygotně recesivní (aa): alely v chromozomálním páru jsou naprosto stejné a navíc recesivní. Je to jediný případ, kdy je vyjádřen recesivní znak (a).
• Heterozygotní (Aa): alely jsou různé. Protože dominantní (A) maskuje recesivní (a), je vyjádřen dominantní (A) fenotyp.

Co to znamená být heterozygot?

S touto malou třídou genetiky jsme definovali heterozygotnost téměř aniž bychom si to uvědomovali. Diploidní (2n) jedinec je heterozygotní, když je daný gen v jádře složen ze dvou různých alel., v typické mendelovské genetice jeden dominantní (A) a jeden recesivní (a). V tomto případě se očekává, že dominantní alela bude exprimována nad druhou, ale genetické mechanismy není vždy tak jednoduché vysvětlit.

Vlastně, Mnoho znaků je oligogenních nebo polygenních, to znamená, že jsou ovlivněny více než jedním genem a vlivy prostředí.. V těchto případech není variace fenotypu vysvětlena samotnou zygozitou.

Kromě toho je také možné, že obě alely jsou exprimovány současně, v menší nebo větší míře, prostřednictvím biologického jevu známého jako „kodominance“. Na tomto konkrétním obrázku není dominantní alela (A) a recesivní (a), ale obě jsou součástí fenotypu nebo vnějších charakteristik nositele.

Heterozygotní výhoda

V populační genetice je diverzita často synonymem budoucnosti. Populační jádro daného druhu, kde jsou všichni jedinci na genetické úrovni téměř stejní, má prognózu velmi chudé, protože vzhledem k sebemenší změně prostředí je možné, že tento genom v tuto chvíli přestane být zcela užitečný bezprostřední. Pokud jsou všechny vzorky stejné, budou reagovat stejně, v dobrém i ve zlém.

Z tohoto důvodu se má za to, že heterozygotní jedinci (a populace s vysokou mírou heterozygotnosti) mají výhodu oproti homozygotům pro stejný gen. Spíše, čím více genů se dvěma různými alelami je ve vzorku přítomno, tím je pravděpodobnější, že jeho genetická plasticita je vhodnější. Toto není pouze domněnka, protože bylo prokázáno, že homozygotnost je produktem příbuzenské plemenitby (reprodukce mezi inbredy), něčeho jasně škodlivého v přirozeném prostředí.

Uveďme příklad. Cystická fibróza je klinická jednotka způsobená genem CFTR, lokalizovaným na dlouhém raménku chromozomu 7, v pozici 7q31.2. Tato mutace je recesivní (a), protože pokud homologní chromozom představuje zdravý gen CFTR (A), bude schopen překonat nedostatek své další mutované kopie a umožní osobě být zuřivost. Tedy osoba, která je heterozygotní pro gen onemocnění (Aa), bude přenašečem, ale nebude se u něj projevovat klinický obraz, alespoň u většiny autozomálně recesivních onemocnění.

Není tomu tak vždy někdy nedostatek funkčnosti jedné ze dvou alel může způsobit určité kvantifikovatelné neshody. V každém případě, aby se autozomálně recesivně dědičné onemocnění projevilo ve všech svých nádhera, je nutné, aby obě kopie postiženého genu byly mutovány, a tedy byly nefunkční (aa). To je důvod, proč je heterozygotnost méně spojena s onemocněním než homozygotnost, protože recesivní patologie může být maskována, i když je pacient nositelem postiženého genu.

Na základě tohoto mechanismu pro nás není těžké pochopit, proč existují plemena psů a koček s vážnými zdravotními problémy (až 6 z 10 zlatých retrívrů umírá na rakovinu a až polovina perských koček má polycystické ledviny. příklad). Čím více rodičů je mezi nimi reprodukováno, tím více je tendence k homozygotnosti a tím více je podporováno, že se dvě škodlivé recesivní alely nakonec spojí v genotypu téhož jedince. To je důvod, proč je příbuzenská plemenitba spojena s dlouhodobými nemocemi a smrtí v populaci..

Kromě toho je možné, že heterozygotnost poskytuje potomstvu více evolučních výhod, než jaké nesou jeho potomci. Pokud jsou rodiče homozygoti, nebo co je totéž, fenotyp heterozygota je více než součet jejich díly. Z tohoto důvodu se na genetické úrovni často říká, že populace s vysokým procentem heterozygotnosti v genomu je „zdravější“ než populace s tendencí být homozygotní. Čím menší je variabilita mezi jednotlivci, tím je pravděpodobnější, že všichni budou postiženi stejným způsobem. před škodlivou změnou.

souhrn

Navzdory všemu popsanému chceme zdůraznit, že jsme se vždy pohybovali na obecných základech, protože pro každé pravidlo existuje v přirozeném prostředí alespoň jeden význam. Fungujeme na základě toho, že genetická diverzita je klíčem k úspěchu, ale proč potom existují geneticky identické asexuální druhy, které časem vydržely? Paradox asexuality u "evolučně jednoduchých" bytostí ještě není vyřešen, ale je jasné, že ano homozygotnost odvozená z reprodukce mezi pokrevními je negativní prakticky u všech obratlovci.

Můžeme tedy potvrdit, že v přirozené populaci je klíčem k úspěchu genetická variabilita. Proto v populačních genetických studiích obvykle se zobecňuje, že vysoké procento heterozygotů je synonymem zdraví.