Kabuki syndrom: příznaky, příčiny a léčba

Existuje velké množství vzácná a málo známá onemocnění Nedostává se jim dostatečné pozornosti. Tyto poruchy představují velké utrpení pro lidi, kteří jimi trpí, a jejich rodiny, kteří nemohou pochopit, co se s jejich blízkým děje, jak a proč.

Nedostatek výzkumu a několik málo známých případů ztěžuje určení jak příčin, tak způsobů, jak je vyléčit nebo zmírnit či oddálit jejich průběh.

Jednou z těchto málo známých nemocí je syndrom kabuki, o kterém je tento článek.

• Související článek: "Syndrom křehkého X: Příčiny, příznaky a léčba"

Co je Kabuki syndrom?

Kabuki syndrom je zvláštní a neobvyklé onemocnění, při kterém se u postiženého projevuje řada výrazné fyziologické vlastnosti spolu s mentálním postižením a fyziologické změny, které mohou být velmi vážné.

Kabuki syndrom je považován za vzácné onemocnění, s relativně nízkou prevalencí a s málo prozkoumanými a málo známými charakteristikami a příčinami. Ve skutečnosti, stále neexistují jasné diagnostické metody k odhalení tohoto onemocnění, mimo pozorování typických vlastností a vývoje dítěte.

Obecně se má za to, že nejcharakterističtějšími znaky jsou obličejové změny, mentální postižení, opožděný vývoj, abnormality otisků prstů a přítomnost muskuloskeletálních abnormalit a srdečních onemocnění kongenitální

Navzdory své závažnosti, očekávaná délka života dětí narozených s tímto onemocněním nesmí být menší než obvykle, i když to do značné míry závisí na komplikacích, které mohou nastat, zejména s ohledem na srdeční a viscerální změny.

• Mohlo by vás zajímat: "Intelektuální a vývojové postižení"

Příznaky

Na fyziologické úrovni se lidé s tímto onemocněním obvykle vyskytují charakteristické rysy obličeje, jako je přítomnost everze laterální třetiny dolního víčka (nadměrné záhyby na kůži očních víček, které umožňují vidět vnitřní část zvnějšku), boční otevření očních víček prodloužené způsobem, který připomíná fyziognomii oko orientálních lidí, široký nosní hřbet a špičkou dovnitř, velké uši a ve tvaru rukojeti a hustého obočí a klenutý. Zuby mají také tendenci vykazovat změny.

Kromě toho jsou často zakrslí a mají nízkou postavu, představující kosterní změny, jako je přítomnost anomálií otisků prstů (zejména změny dermatoglyfy a perzistence fetální výstelky), hyperlaxita a hypermobilita nebo spinální abnormality vertebrální. Hypotonie nebo svalová slabost jsou také velmi časté, někdy vyžadující pohyb na invalidním vozíku.

Subjekty s Kabuki syndromem také vykazují mírný až střední stupeň mentální postižení, v některých případech spolu s neurologickými problémy jako je atrofie popř mikrocefalie.

Je běžné, že se také prezentují zrakové a sluchové problémy, stejně jako někdy záchvaty. Časté je také, že mají rozštěp patra a potíže s polykáním nebo velmi úzké dýchací cesty, které ztěžují dýchání.

Jedním z nejzávažnějších a nejnebezpečnějších příznaků tohoto onemocnění je, že způsobuje změny ve vnitřnostechje velmi časté, že většina pacientů má vážné koronární problémy, jako je koarktace aorty a další srdeční onemocnění. Dalšími postiženými částmi těla jsou obvykle urogenitální a gastrointestinální systém.

Ne příliš jasná etiologie

Od doby, kdy byl Kabuki syndrom poprvé popsán v roce 1981 původní příčiny této poruchy nebyly známy, tam je velká nevědomost o jeho příčinách skrz historii od jeho objevení.

Navzdory tomu současný pokrok způsobil, že se ví, že jde o vrozenou, nikoli získanou nemoc, pravděpodobně genetického původu.

Konkrétně bylo zjištěno, že velká část lidí (okolo 72 % analyzovaných postižených), kteří trpí touto podivnou nemocí mají nějaký typ mutace v genu MLL2, který se podílí na regulaci chromatinu. Je však třeba vzít v úvahu, že jiné případy takové změny nepředstavují, takže lze předpokládat polygenní příčinu této poruchy.

• Mohlo by vás zajímat: "Tourettův syndrom: co to je a jak se projevuje?"

Léčba

Vzhledem k tomu, že se jedná o vrozené onemocnění, o kterém je stále málo znalostí, jeho léčba je komplikovaná a zaměřená na zlepšení kvality života pacienta a léčbu příznaků, protože neexistuje žádný známý lék.

S tím je třeba počítat lidé s Kabuki syndromem mají často určitou úroveň mentálního postižení mírné až středně těžké, což vyžaduje, aby měli vzdělání přizpůsobené jejich potřebám. Je také běžné, že některé prezentují typicky autistický.

Jazykové zpoždění a přítomnost dezinhibice chování lze léčit pomocí jazykových terapií a může pomoci pracovní terapie aby se naučili lépe zvládat základní dovednosti pro každodenní život. Někdy mohou potřebovat invalidní vozík, aby se mohli pohybovat. Fyzioterapie může být velkou pomocí pokud jde o zlepšení jejich motoriky a posílení pohybového aparátu.

Z lékařského hlediska musí podstupovat pravidelné kontroly a mohou být vyžadovány aplikace různých operacívzhledem k tomu, že často vykazují vrozené abnormality, které ohrožují jejich přežití, jako jsou změny v srdci a kardiovaskulárním systému, dýchacím systému, trávicím traktu a pusa.

Přítomnost kýl, malabsorpce živin a atrézie nebo okluze přirozených otvorů např. některé z nosních dírek mohou vyžadovat i chirurgické ošetření popř farmakologické.

Ohledně psychologické terapie, může být nezbytné k léčbě některých duševních poruch, kterými mohou tyto subjekty trpět, a také poskytnutí informací a výchovných pokynů jak pro subjekt, tak pro jeho okolí.

Bibliografické odkazy:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y.; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki make-up syndrom: Syndrom mentální retardace, neobvyklé tváře, velké a odstávající uši a postnatální růstový deficit. J Pediatrická; 99:565-569.

• Suarez, J.; Ordonez, A. & Contreras, G. (2012). Kabuki syndrom. An Pediatr, 51-56.