Klinefelterův syndrom: Příčiny, příznaky a možná léčba

The genetické poruchy Jsou to ty, které jsou způsobeny změnou v chromozomu nebo v genech. Jedním z nich je Klinefelterův syndrom, syndrom, který se objevuje pouze u mužského pohlaví., a který se vyznačuje tím, že muži mají chromozomy XXY místo XY.

Toto X navíc způsobuje různé symptomy a na různých úrovních (fyzicky, behaviorálně, osobnostně...). V tomto článku uvidíme, z čeho se syndrom skládá, jaké jsou jeho obvyklé příznaky, jeho příčiny a možná léčba.

Klinefelterův syndrom: co to je?

Klinefelterův syndrom je genetická porucha, která postihuje pouze mužské pohlaví. Je způsobena náhodnou chybou v chromozomech; konkrétně se na mužských pohlavních chromozomech vytvoří další X. Výsledkem je, že samec místo prezentace XY prezentuje XXY, což vede k řadě charakteristických příznaků a symptomů, jako jsou menší varlata a snížený nebo chybějící testosteron.

Tento syndrom postihuje 1 z 500-1000 narozených dětí. Z rizikových faktorů je znám pouze jeden z nich, a to skutečnost, že matka je v době těhotenství starší 35 let. Je to však faktor, který jen mírně zvyšuje pravděpodobnost onemocnění Klinefelterovým syndromem.

Příznaky

Příznaky a příznaky Klinefelterova syndromu se mohou u jednotlivých osob velmi lišit. Kromě toho, v závislosti na věkové skupině, příznaky budou jeden nebo druhý. Na druhou stranu symptomy často zůstávají nezjištěny až do dospívání nebo dospělosti.

Obecně jsou časté příznaky způsobené tímto syndromem menší než normální varlata a penis. Také v tomto případě jsou varlata pevná. Na druhé straně se může objevit zvětšení prsní tkáně (gynekomastie) a slabost svalů a kostí.

Tyto zmíněné příznaky se objevují obecně v každém věku, ale Uvidíme, jaké jsou typické příznaky Klinefelterova syndromu v každé věkové skupině.

1. Narození

Během porodu a když jsou děti, jsou obvyklé příznaky Klinefelterova syndromu určité opoždění, zejména ve vývoji řeči a motoriky. Těmto dětem tedy může trvat déle než obvykle, než se posadí, plazí a chodí.

Na druhou stranu se objevuje již zmíněná svalová slabost a také některá varlata, která nesestupují do šourku. Na úrovni chování jsou to obvykle děti, které moc nemluví a které se chovají učenlivě.

2. Dětství a dospívání

S přibývajícím věkem a zejména v dětství a dospívání se objevují další příznaky, jako je narušená puberta (která může chybět, opožděná nebo neúplná).

Fyzicky jsou vyšší než průměrně vysoké děti, s delšíma nohama, kratším trupem a širšími boky. Váš penis a varlata jsou menší a můžete mít také gynekomastii (zvětšenou prsní tkáň).

až vyrostou, dospívající s Klinefelterovým syndromem mohou mít méně ochlupení na obličeji a těle než dospívající v jejich věku. Na svalové úrovni nadále vykazují slabost; tato slabost se objevuje i v kostech.

Na druhou stranu mohou mít určité potíže s učením související s matematikou, psaním, čtením a/nebo pravopisem. Na úrovni chování jsou to obvykle poněkud apatické děti a dospívající s nízkou úrovní energie. Pokud jde o jejich osobnost, mohou mít problémy s vyjadřováním svých pocitů nebo v interakci s ostatními, jsou obecně stydliví a obzvláště citliví.

3. Dospělost

V době dospělosti muži s Klinefelterovým syndromem nadále vykazují již zmíněnou svalovou a kostní slabost, stejně jako příznaky gynekomastie a malého penisu a varlat. Jsou to také obvykle vyšší muži než obvykle. Na druhou stranu mají i nadále méně ochlupení na těle a na obličeji, než se očekávalo. Navíc představují nárůst tuku v oblasti břicha.

V této fázi je však nejcharakterističtějším příznakem a ten obvykle lidi trápí nejvíce syndrom je nízké množství spermií, které vylučují v důsledku zmenšení jejich velikosti varlata.

V některých případech je dokonce možné, že nevylučují vůbec žádné spermie. To ovlivňuje jejich plodnost a ztěžuje jim mít děti; s adekvátními reprodukčními metodami je však mít mohou (například technikami asistované reprodukce). Konečně, dospělí s Klinefelterovým syndromem mají také hypoaktivní sexuální touhu, tj. nízkou sexuální touhu.

Příčiny

Jak jsme viděli, Klinefelterův syndrom je genetická porucha způsobená náhodnou chybou v chromozomech. To znamená, že nejde o dědičnou poruchu (nepřenáší se z rodičů na děti), ale jde o genetickou změnu.

Většina z nás má 46 chromozomů (23 párů chromozomů), které obsahují náš genetický materiál (DNA). DNA definuje náš fenotyp (tj. naše fyzické, osobnostní, behaviorální charakteristiky atd.); to znamená, že konfiguruje „kdo jsme“ a „jak jsme“. Z těchto 46 chromozomů jsou 2 sexuální; u většiny žen jsou tyto dva XX a u většiny mužů je to XY (Proto je to Y, které určuje pohlaví).

V případě Klinefelterova syndromu však genetická změna způsobuje postižené muže se rodí s „extra“ chromozomem X a místo toho, aby na svých pohlavních chromozomech prezentovali XY, prezentují XXY.

varianty

Na druhou stranu, Existují tři možnosti týkající se genetické změny, o které diskutujeme jako o příčině Klinefelterova syndromu.. Každá z těchto tří možností ovlivňuje manifestaci symptomů syndromu:

1. Postižení všech buněk

První možností je, že se „extra“ X objeví ve všech buňkách postiženého muže. V tomto případě budou příznaky výraznější.

2. Postižení některých buněk

Druhou možností je, že "extra" X se objeví pouze v některých buňkách osoby. Tímto způsobem by byly příznaky mírnější. Jednalo by se o tzv. Klinefelterův syndrom mozaikového typu.

3. Více než jeden „extra“ X

Nakonec se může stát, že místo toho, aby se objevilo „X“ navíc, se objeví více než jedno X navíc. V tomto případě by chromozomy místo XXY byly například XXXY. Jedná se o vzácné případy, které se objevují velmi zřídka. Logicky by na úrovni symptomů byly příznaky mnohem nápadnější.

Léčba

Klinefelterův syndrom nelze vyléčit; to znamená, že v současnosti není možné změnit chromozomy dítěte s Klinefelterovým syndromem. Příznaky, které syndrom vyvolává, však lze léčit. Léčba by v tomto případě měla být multidisciplinární, s využitím psychologů, lékařů, logopedů, fyzioterapeutů atd.

Existují různé terapie, které lze provádět v závislosti na příznacích a symptomech každého pacienta. Někteří z nich jsou:

1. náhrada testosteronu

Testosteronová substituční terapie je zaměřena na stimulaci typických změn, které se objevují během puberty.. Tato terapie může zlepšit hustotu kostí a svalů, stejně jako stimulovat růst tělesného ochlupení, zvětšit velikost penisu a snížit tón hlasu.

Není však účinný pro léčbu plodnosti nebo pro zvětšení velikosti varlat.

2. terapie mluvením

V případech, kdy se objeví zpoždění řeči, logopedii lze použít ke stimulaci a usnadnění vyjadřování ústní řeči.

3. Fyzioterapie

Fyzikální terapie může pomoci zlepšit svalovou slabost který je často spojován s Klinefelterovým syndromem.

4. Psychologie

V případě potřeby psychologické pomociPsychologická intervence bude zaměřena na léčbu osobních a sociálních obtíží dítěte, dospívajícího či dospělého s Klinefelterovým syndromem. Na druhou stranu neplodnost způsobená samotným syndromem je problém, který postihuje především muže, proto je nutné ho řešit vždy, když to pacient vyžaduje.

5. pedagogickou podporu

Konečně, v případě, že se objeví potíže s učením (jak jsme viděli, něco častého), dobrou možností léčby bude personalizovaná pedagogická převýchova. Mohou být také použity různé vzdělávací podpůrné strategie.

Bibliografické odkazy:

• Pacenza, N., Pasqualini, T., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Costanzo, Stewart, U., Rey, R., Martinez, M. a Aszpis, S. (2010). Klinefelterův syndrom v různém věku: multicentrická zkušenost. Argentine Journal of Endocrinology and Metabolism, 47 (4): 30-39.

• Rosenweig, M., Breedlove, S. a Watson, N. (2005). Psychobiologie: Úvod do behaviorální, kognitivní a klinické neurovědy. Barcelona: Ariel.