Pearsonův syndrom: co to je, příznaky, příčiny a léčba

Pearsonův syndrom Je to vzácný zdravotní stav, který, přestože zná pouze méně než sto případů na celém světě, má vzbudil zájem genetiků a molekulárních biologů, protože byl objeven v sedmdesát.

V tomto článku se ponoříme do této vzácné nemoci, známe její příznaky, příčiny, diagnostiku a léčbu.

• Související článek: "15 nejčastějších neurologických poruch"

Co je Pearsonův syndrom?

Pearsonův syndrom je onemocnění genetického původu způsobené změnami v DNA nalezené v mitochondriích. Tato změna je ve většině případů způsobena mutacemi, ke kterým došlo během buněčného dělení, když se tvoří embryo.

Vzhledem k tomu, že jde o onemocnění způsobené něčím, co se nachází v každé z tělesných buněk, neexistuje žádný známý způsob vyléčit ji, kromě toho, že představuje velmi špatnou prognózu, přičemž jedinci s diagnózou Pearson jsou děti, které jen zřídka budou žít déle než tři roky.

Z tohoto vzácného zdravotního stavu vyplývá několik problémů, z nichž hlavní jsou hematologické, jaterní a svalové. To vše vede k omezené schopnosti jedince interagovat s okolním světem, navíc to přináší problémy v růstu.

Prvním, kdo ji popsal, byl v roce 1979 Howard Pearson, po kterém je pojmenována. Tato nemoc Je tak vzácný, že k dnešnímu dni je v mezinárodní literatuře známo jen asi sedmdesát případů..

• Mohlo by vás zajímat: "Top 10 genetických poruch a nemocí"

Příčiny

Pearsonův syndrom je genetického původu. Vyskytuje se jako důsledek změny DNA uvnitř mitochondrií, organely, která má na starosti buněčné dýchání. Tato změna může být způsobena buď delecí, to znamená částečnou nebo úplnou ztrátou molekuly DNA, nebo duplikací, to znamená, že se oblast DNA replikuje. Tyto změny jsou ve většině případů způsobeny mutacemi v genetickém materiálu jedince.

Tyto změny způsobují, že dochází k ovlivnění metabolismu, způsobuje, že buňka nepřijímá energii správně, která v konečném důsledku ovlivňuje základní a pro organismus životně důležité procesy, jako např aktivní transport látek v buňce, svalová kontrakce, syntéza molekul, mezi ostatní.

Diagnóza

Klinický obraz Pearsonova syndromu je variabilní, a proto je kromě zjistěte, jaké jsou hlavní problémy, se kterými se dotyčný jedinec potýká, vzhledem k tomu, že stejně jako u jakékoli jiné nemoci mohou být příznaky od pacienta k pacientovi odlišný. Hlavním diagnostickým nástrojem tohoto syndromu je biochemicko-molekulární studie., ve kterém bude vidět, zda má nebo nemá změnu v mitochondriální DNA.

Ve většině případů lze genetické testy provést až po narození dítěte a jsou detekovány první příznaky, které mohou být spojeny s Pearsonovým syndromem případu beton. Ačkoli prenatální testování syndromu je teoreticky možné, analyzovat a interpretovat výsledky jsou něco opravdu obtížného a také riskantního pro život plodu, který se teprve tvoří.

Příznaky

První příznaky syndromu se objevují během prvního roku života, jsou jedny z nejnápadnějších problémy s krví a slinivkou. Ve většině případů se jedinci nedožijí více než tří let.

U tohoto syndromu jsou problémy v kostní dřeni, což implikuje problémy na úrovni krve. Dřeň neprodukuje bílé krvinky (neutrofily) účinně (pancytopenie), což způsobuje, že se u jedince nakonec vyvine anémie, která se může vyvinout velmi vážně. Má také nízký počet krevních destiček a aplastickou anémii.

Ve vztahu ke slinivce, konkrétně k její exokrinní části (pankreatická insuficience exokrinní), u tohoto syndromu dochází k dysfunkci tohoto orgánu, což způsobuje větší atrofii stejný.

Kvůli tomu, jedinci s Pearsonovým syndromem mají problémy se vstřebáváním živin z potravy, což vede k problémům s výživou, které mají za následek problémy s růstem a potíže s přibíráním na váze, navíc s poměrně častým průjmem.

Ale kromě problémů v krvi a slinivce existuje mnoho dalších příznaků, které definují tuto poruchu, která je považována za multisystémové mitochondriální onemocnění. Některé z těchto příznaků jsou:

• Refrakterní sideroblastická anémie.
• Defektní oxidativní fosforylace.
• Renální a endokrinní selhání.
• Selhání jater.
• Neuromuskulární poruchy a myopatie.
• Srdeční problémy.
• Atrofie sleziny.

Léčba

Pearsonův syndrom, jak jsme již viděli, je genetického původu, protože spočívá ve změně mitochondriální DNA. To s terapeutickými nástroji, které má současná medicína, není možné vyřešit, a proto tento syndrom nemá žádnou známou léčbu.

To však neznamená, že nelze léčbu aplikovat na osobu, která má tento zdravotní stav. Ano, dobře Terapie je zaměřena na zmírnění příznaků, s malými možnostmi naznačit významnou změnu v jeho projevu, představuje ideální léčbu ke zlepšení kvality života pacienta. pacienta, kromě snížení nebo přímé prevence výskytu dalších problémů, které mohou být sekundární k Pearsonově syndromu, jako jsou infekce.

Mezi problémy spojené se syndromem patří Earns-Sayreův syndrom., což předpokládá zhoršení sítnice, ztrátu sluchu, cukrovku a kardiovaskulární onemocnění. Mezi další problémy patří sepse, endokrinní poruchy, krize produkce laktátové acidózy a selhání jater. Všechny tyto patologie přispívají v kombinaci se syndromem k tomu, že děti s touto diagnózou nemají očekávanou délku života delší než tři roky.

Ti jedinci, kterým se podaří přežít nejranější dětství, se vyvíjejí a vykazují hematologické příznaky. které se samy vyřeší spontánně, zatímco neurologické problémy a svalové problémy se objevují a přecházejí horší. Pokud se u nich Kearns-Sayre syndrom dříve nevyskytoval, děti jej určitě budou prezentovat poté, co překročí tři roky věku.

Nutno podotknout, že ano existuje chirurgický zákrok, který výrazně zlepšuje život pacienta, i když je jeho účel paliativní. Jedná se o transplantaci kostní dřeně, protože syndrom postihuje dřeň velmi výrazným způsobem a tento typ zásahu vám umožňuje prodloužit si život o něco déle. Pokud tato možnost není možná, jsou krevní transfuze obvykle velmi časté, zejména proto, aby se předešlo těžké anémii spojené s léčbou erytropoetinem.

Bibliografické odkazy:

• Cammarata-Scalisi, Francisco & López-Gallardo, Ester & Emperador, Sonia & Ruiz-Pesini, Eduardo & Silva, Gloria & Camacho, Nolis & Montoya, Julio. (2011). Pearsonův syndrom: zpráva o případu. Klinický výzkum. 52. 261-267.
• Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) Nový syndrom refrakterní sideroblastické anémie s vakuolizací prekurzorů dřeně a exokrinní pankreatickou dysfunkcí. J Pediatric 1979; 95:976-984.