Okulomotorická apraxie: Příznaky, léčba a možné příčiny

Okulomotorická apraxie je neschopnost dobrovolně provádět horizontální pohyby očí. nebo na základě ústního příkazu.

Byl popsán Coganem v roce 1952 a jeho etiologie je dodnes neznámá. Podívejme se podrobněji, z čeho se tato vrozená nemoc skládá.

• Související článek: "11 částí oka a jejich funkce"

Co je okulomotorická apraxie?

Okulomotorická apraxie nebo apraxie pohledu se mohou vyskytovat jak získaným, tak vrozeným způsobem.. Tato druhá forma je dědičná porucha, která postihuje oko a je obecně přítomná od narození.

Spočívá ve změně mozkové funkce charakterizované neschopností provádět horizontální pohyby očí dobrovolně nebo na verbální příkaz jiné osoby.

Jde o stav dosud neznámých příčin, který se obecně považuje za sporadickou poruchu, i když k ní došlo popsané případy s autozomálně dominantní dědičností (kdy k manifestaci onemocnění stačí jediná kopie genové alely) vyjádřit).

Pacient trpící okulomotorickou apraxií nemůže dobrovolně měnit směr pohledu do stran, ani nepředstavuje rychlou fázi vestibulookulárních ani optokinetických reflexů

(odpovědný za stabilizaci pohledu pro získání jasných snímků).

Příčiny

Ačkoli příčiny odpovědné za výskyt stavu, jako je okulomotorická apraxie u novorozenců, nebyly dosud identifikovány, bylo navrženo, že většina z nich mohla vyvinout Joubertův syndrom, geneticky přenosná porucha.

Tento syndrom by způsobil částečné metabolické změny nebo vývojové vady neurologické, jako je hypoplazie (neúplný vývoj) cerebelárního vermixu, aplazie (absence Vývoj tvrdé tělo, heterotopie šedé hmoty, Kallmanův syndrom nebo chromozomální abnormality.

diferenciální diagnostika

Stanovit přesnou diagnózu okulomotorické apraxie je třeba vyloučit jiné příčiny, jako jsou poruchy fixace a abnormální pohyby hlavy: zrakové deficity v důsledku očních problémů, poruch pohyblivosti, křečí nebo psychomotorické retardace.

Dále pacient musí udržovat vertikální sakadické pohyby (jak dobrovolníci, tak vestibulo-okulární a optokinetické reflexy). Je však třeba poznamenat, že u získané okulomotorické apraxie, sekundární k jiným lézím centrálního nervového systému, jsou ovlivněny i vertikální pohyby.

Hlavní rysy

Cogan identifikoval několik klíčových rysů charakteristických pro vrozenou okulomotorickou apraxii.

V první řadě zvýrazňuje náhlé otočení hlavy směrem k předmětu fixace a odklonění pohledu na opačnou stranu, následovaný pomalým pohybem očí směrem k požadovanému místu.

jsou také dány občasné záškuby pohledua pohyb hlavy směrem k předmětu fixace, zatímco pohled zůstává upřen na první pozici, následuje zavření očních víček a následný pomalý pohyb očí směrem k novému místu fixace.

Na druhou stranu tam zachování spontánních pohybů očí a pohledu ve vertikální rovině.

Nakonec stojí za zmínku změna pohybů přitažlivosti a příležitostně pohybů, které sledují pohled.

Okulomotorická apraxie typu 2

Jednou z nejvíce studovaných okulomotorických apraxií je typ 2, způsobené mutací v genu SETX. Tato apraxie je často doprovázena ataxie, což je nedostatek svalové kontroly nebo koordinace dobrovolných pohybů.

Tento typ apraxie je charakteristickým příznakem Gaucherovy choroby, vzácný a degenerativní stav, výsledek hromadění určitých tukových látek v orgánech, jako je slezina nebo játra.

Toto onemocnění obvykle způsobuje předčasnou smrt u dětí, které jí trpí, i když v posledních letech tomu tak je provedení enzymatického ošetření, které nahradí neaktivní enzymy novými, aby se je pokusil zastavit Záloha. V nejzávažnějších případech je obvykle nutná transplantace kostní dřeně.

• Mohlo by vás zajímat: "15 nejčastějších neurologických poruch"

Léčba

Někteří zdravotníci doporučují terapii zrakem řešit stav, jako je okulomotorická apraxie, a důsledky, které z tohoto stavu vyplývají.

Při tomto typu terapie nechirurgická vizuální cvičení jsou prováděna, personalizována a připravována behaviorálním optometristou, vždy pod dohledem odborného oftalmologa v oboru.

Zdá se, že existují důkazy, že se problém v průběhu let zlepšuje, pokud jsou cvičení prováděna správně a během stanovené doby.

Nicméně, také bylo naznačeno, že tuto nemoc nelze vyléčit a že jediným řešením je přijmout kompenzační opatření aby se člověk přizpůsobil své nové situaci postižení.

Jiné typy apraxií

Okulomotorická apraxie je specifickým typem apraxie, která zahrnuje obtíže při pohybu očí, ale existují i ​​jiné typy apraxií se symptomy, které generují další sérii komplikací podobné povahy. Níže uvidíme, jaké to jsou:

1. Ideomotorická apraxie

Ideomotorická apraxie je nejčastější apraxií ze všech a vyznačuje se tím, že lidé, kteří jí trpí nemůže kopírovat pohyby nebo provádět každodenní gesta, jako je mávání nebo přikyvování.

Pacienti trpící ideomotorickou apraxií jsou schopni popsat kroky, které je třeba dodržet, aby provedli akci konkrétní, ale mají vážné potíže s prováděním uvedené činnosti nebo s představou, že ji provádějí. pelerína.

2. stavební apraxie

Tento typ apraxie je druhý nejčastější. Lidé se stavební apraxií nejsou schopni provádět motorické akce, které zahrnují prostorovou organizaci; nemohou například vytvořit obrázek, tvary s bloky nebo vytvořit obličej s obličejem.

3. myšlenková apraxie

Ideatorní apraxie je typ apraxie vyznačující se tím obtížnost provádění složitých akcí, které vyžadují určitý typ plánování, jako je odeslání e-mailu nebo výroba jídla.

Pacienti s myšlenkovou apraxií obecně produkují nesouvislá, nepřiměřená a dezorganizovaná gesta.

4. Apraxie řeči

Apraxie řeči je charakterizována neschopností reprodukovat nezbytné motorické sekvence ústy, aby bylo možné mluvit srozumitelně. Tato apraxie Mohou jím trpět dospělí i děti ve věku, kdy se učí mluvit, i když u dětských pacientů se tato porucha často nazývá dyspraxie.

5. Kinetická apraxie končetin

Lidé, kteří trpí tímto typem apraxie, mají deficit v pohybu tekutin horních i dolních končetin. Utrpí také ztrátu obratnosti nebo schopnosti provádět jemné i přesné pohyby. rukama a prsty (jemná motorika) a pohyby rukama a nohama (jemná motorika). Hrubý).

6. orofaciální apraxie

U orofaciální apraxie existuje zjevná neschopnost správně ovládat svaly obličeje, jazyka a krkua proto problémy se žvýkáním, polykáním, vyplazováním jazyka atd.

Tato neschopnost se projevuje, když osoba provádí dobrovolné pohyby záměrně - a ne mimovolní – to znamená, že k němu dochází pouze tehdy, když je pohyb proveden poté, co jej pečlivě promyslíme a naplánujeme. přednost.

Bibliografické odkazy:

• Gulias-Cañizo, R., Sánchez-Huerta, V., Rubio-Lezama, M. (2005). Vrozená okulomotorická apraxie: zpráva o případu. Rev Mex Ophthalmol.