Methemoglobinémie (modrí lidé): příznaky, příčiny a léčba

Naše kůže je orgán, který je často podceňován a uznáván., která chrání naše tělo před velkým množstvím škodlivých prvků, jako jsou bakterie, plísně a sluneční záření.

Tato důležitá část našeho těla nás však kromě toho, že nás příležitostně chrání, také před tím varuje přítomnost změn v jiných oblastech našeho organismu, což může mít vážné důsledky pro zdraví. To se děje například při žloutence, kdy kůže získává nažloutlé tóny.

Další z poruch, při kterých se objevuje abnormální barvení kůže, je methemoglobinémie, porucha krevního původu při kterém se kůže zbarví do modra a který může mít podle svého typu fatální následky.

• Související článek: "Rozdíly mezi syndromem, poruchou a nemocí"

Methemoglobinémie: co to je a příznaky

Methemoglobinémii nazýváme vzácné onemocnění krve charakterizované přítomností nadměrné hladiny podtypu hemoglobinu zvaného methemoglobin. Tento konkrétní typ hemoglobinu nemá schopnost přenášet kyslík.a zároveň interferuje s hemoglobinem, který je toho schopen tak, že jej nemůže normálně uvolňovat v různých orgánech a tkáních. Tím se snižuje okysličení těla.

Jedním z nejviditelnějších a snadno viditelných příznaků této poruchy je cyanóza neboli modré zbarvení kůže (ačkoli tóny se mohou lišit, obvykle jde o intenzivní namodralou barvu). Pravděpodobně to vyplývá z již zmíněného poklesu okysličení organismu.. A nejen kůže: krev také mění barvu, ztrácí svou charakteristickou červenou až zhnědne.

Zbarvení kůže však není jediným problémem, který může nastat: pokud je nadbytek methemoglobinu příliš velký, nedostatek kyslíku ve zbytku těla může způsobit problémy v orgánech a dokonce smrt. Nezřídka se objevují i ​​dýchací potíže, které jsou obecně jednou z hlavních příčin hospitalizace.

Kromě výše uvedeného v závislosti na typu methemoglobinémie můžeme se ocitnout s bolestmi hlavy, únavou, záchvaty a dýchacími problémy potenciálně smrtelné (pokud jsou způsobeny získanými příčinami) nebo počátek invalidity intelektuální a maturační zpoždění v případě vrozené methemoglobinémie typu 2, o které budeme hovořit následně.

• Mohlo by vás zajímat: "Krevní skupiny: charakteristika a složení"

Typologie podle jejich příčin

Příčin výskytu této poruchy může být více a mohou se objevit jak vrozené, tak získané.

Nejčastější a obvykle se objevuje získaná methemoglobinémie pocházející z konzumace nebo vystavení oxidujícím drogám nebo chemické látky, jako je dusičnan bismutitý, stejně jako prvky používané k léčbě některých onemocnění, jako je nitroglycerin nebo některá antibiotika.

Pokud jde o vrozenou methemoglobinémii, je obecně způsobena genetickým přenosem nebo výskytem určitých mutací. Můžeme se setkat se dvěma základními typy.

První z nich je generován genetickou dědičností obou rodičů, přičemž oba rodiče jsou přenašeči (ačkoli většina neprojevila poruchu) mutace v určitých genech, které způsobují problém s enzymem cytochrom b5 reduktázy. Tento enzym v těle nefunguje správně, což způsobuje oxidaci hemoglobinu.

V rámci tohoto typu vrozené methemoglobinemie můžeme nalézt dva velké typy: vrozená methemoglobinémie typu 1 je to, že enzym výše zmíněný se nevyskytuje v červených krvinkách organismu a typu 1, ve kterém se enzym nevyskytuje přímo v žádné části těla. organismus.

Další možností v rámci vrozených methemoglobinemií je tzv. onemocnění hemoglobinu M, u kterých se tato změna objevuje v důsledku skutečnosti, že hemoglobin je strukturálně pozměněn základna. V těchto případech jsme dříve autozomálně dominantní porucha, při které stačí, aby jeden rodič nesl gen a přenést ji, aby došlo ke změně (něco podobného tomu, co se stane s Huntingtonovou Koreou).

Léčba tohoto stavu

I když se to může zdát těžké uvěřit, methemoglobinémie je zdravotní stav, který má v některých případech kurativní léčbu.

Ve většině případů je prognóza pozitivní a pacient se může plně zotavit. Léčba spočívá především ve vytvoření snížení hladin methemoglobinu a zvýšení hemoglobinu s kapacitou přenášet kyslík, vstřikování methylenové modři (kromě těch pacientů, kteří jsou ohroženi deficitem G6PD, kde může být nebezpečný) nebo jinými látkami s podobným účinkem.

Pokud to nefunguje, lze použít léčbu hyperbarickou komorou. Užitečná může být i konzumace vitamínu C, i když jeho účinek je menší.

V případě získané methemoglobinemie je také vyžadováno stažení látky, která způsobila změnu. Mírnější případy nemusí vyžadovat více než toto opatření, ale u lidí s dýchacími nebo srdečními problémy je výše popsaná léčba nutná.

Změny s těmito ošetřeními mohou být velkolepé., měnící zbarvení kůže vysokou rychlostí.

V případě vrozené methemoglobinemie typu 2 je však onemocnění mnohem více komplikovaná a její prognóza je mnohem závažnější, úmrtí nezletilého je běžné v průběhu raná léta.

Bibliografické odkazy:

• Hoffman R, Benz EJ Jr., Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, ed. Hematologie: Základní principy a praxe. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: kapitola 41. K dispozici v: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000562.htm
• Goldfrank, R. L, (2006) Goldfrankovy toxikologické mimořádné události. 8. Edice. New York. POUŽITÍ.
• Roman, L. (2011). 18letá žena s methemoglobinémií po použití topického anestetického krému. Journal of the Clinical Laboratory, 4 (1).:45-49.