Prader-Williho syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Vzácné genetické kořenové onemocnění je známé jako Prader-Williho syndrom který se projevuje prostřednictvím několika různých biologických a psychologických symptomů a které se zprvu nezdají být spolu úzce spjaty.

Tento syndrom souvisí s problémy růstu a intelektuálního vývoje, ale jeho rozsah přesahuje tyto oblasti.

Co je syndrom Prader Willi?

Prader-Williho syndrom, který v 50. letech identifikovali švýcarští lékaři Alexis Labhart, Andrea Prader a Heinrich Willi, je vrozené onemocnění, které lze identifikovat v raných vitálních fázích od narození.

Předpokládá se, že příčiny Prader-Williho syndromu souvisejí chyba v genech spojených s oblastí chromozomu 15 otcovského původu, které nejsou vyjádřeny podle očekávání. To je důvod, proč jsou příznaky patrné od prvních dnů po porodu.

Příznaky

Hlavní příznaky Prader-Williho syndromu jsou svalová atonie (tj. nízký svalový tonus, kvůli kterému jsou svaly ve výchozím nastavení ochablé), zpomalení růstu, problémy v psychomotorickém vývoji a mentální postižení mírný.

Další specifičtější příznaky jsou problémy při sání během laktace, sklon k obezitě a hladu, který je obtížné uspokojit, relativní necitlivost na bolest (v některých případech), nedostatečně vyvinuté genitálie a poruchy spánku.

Navíc, kvůli obtížím s růstem a sklonu k obezitě, také Prader-Willi syndrom souvisí s problémy, jako je náchylnost k cukrovce, i když tato tendence mohla být také geneticky zakořeněna. V těchto případech se také obvykle objevuje přítomnost rukou a nohou o něco menší než obvykle.

Psychologické aspekty související s příznakem, jako jsou anomálie v kontrole chuti k jídlu, mají co do činění se změnami v části mozku zodpovědný za regulaci homeostázy organismu, tedy rovnováhy, ve které musí být udržovány procesy prováděné tělem.

V případě tendence hodně jíst, tento příznak souvisí s abnormálním fungováním oblasti mozku známé jako hypotalamu.

mentální postižení

IQ lidí s Prader-Willi syndromem je obvykle kolem skóre 70, výrazně pod průměrem.

Normálně má toto mentální postižení co do činění s omezenou pracovní pamětí a obtížemi při provádění matematických operací (dyskalkulie). Proto je časté, že tito lidé zapomeňte na prvky, které je třeba uchovávat v paměti, aby bylo možné provést sekvenci akcí.

U dětí s Prader-Williho syndromem je také často opožděný jazykový vývoj. Navíc jejich používání jazyka vyžaduje, aby používali obecná slova a mnoho dalších nedokončené nebo příliš krátké věty. Navíc mají často určité potíže při používání a interpretaci poněkud sofistikovaných vět, jako jsou ty, které obsahují negace.

Lidé s tímto syndromem si však nemusejí vyvinout averzi k používání jazyka nebo verbální komunikace konkrétně a mohou zažívat potěšení ze čtení.

Diagnóza

Diagnóza této nemoci, stejně jako u všech nemocí, Vždy jej musí provádět akreditovaní specialisté ze zdravotnictví.

Začíná to rozpoznáním příznaků a svědectvím otců a matek a pokračuje s využitím genetických testů pro molekulární diagnostiku v prostředí laboratoř.

Léčba Prader-Williho syndromu

Je to způsobeno genetickou dědičností, neexistuje žádný lék na syndrom Prader-Willia úsilí vynaložené prostřednictvím lékařské a psychologické intervence je zaměřeno na zmírnit negativní dopad, který mohou mít příznaky na kvalitu života lidé.

Detekce a diagnostika Prader-Williho syndromu je samozřejmě nezbytná k tomu, abychom mohli včas jednat a těmto trendům předcházet. genetický původ poškozuje mentální a behaviorální schopnosti, které se musí rozvíjet během dětství a dospívání, což jsou životně důležité fáze, ve kterých osoba je obzvláště citlivá na typ učení, které se provádí, a na styly zvládání, které se vyvíjejí tváří v tvář problémům každý den.

Včasná pozornost je v těchto případech nezbytná a navíc velmi vděčný, protože tito chlapci a dívky mají vysokou schopnost se učit. V každém případě se intervence bude týkat velmi různorodých oblastí zdravotního systému, vzhledem k rozmanitosti příznaků tohoto syndromu: dermatologie, endokrinologie, neurologie atd.

Podávání růstového hormonu, sledování jídel a vytváření jídelních plánů Cvičení pro udržení svalů v co největší kondici jsou v nich široce používané přístupy případy, stejně jako psychoterapie zaměřená na výuku těchto lidí strategiím ke zlepšení jejich pohody a tak, že vaše sebevědomí nebýt příliš ovlivněn. V některých případech bude navíc nutné použít i sexuální hormony a téměř vždy je nutné kontrolovat výskyt případných příznaků diabetes mellitus.