Ohtahara syndrom: příčiny, příznaky a léčba

V dětství, zejména krátce po narození nebo v období březosti, je poměrně častá pro manifestní neurologická onemocnění vyplývající z genetických maladjustací nebo změn během této fáze života tak delikátní. To se děje například s patologie epileptického typu známá jako Ohtahara syndrom.

V tomto článku uvidíme, jaké jsou příčiny, příznaky a léčba spojená s touto epileptickou encefalopatií.

• Související článek: "Typy epilepsií: příčiny, příznaky a charakteristiky"

Co je Ohtahara syndrom?

Raná dětská epileptická encefalopatie, také známá jako Ohtahara syndrom, je typem epilepsie, která je velmi časná; Konkrétně se objevuje u dětí ve věku několika měsíců, často před prvním trimestrem po porodu nebo dokonce před narozením, v prenatálním stadiu.

I přes epilepsie Jde o relativně běžnou neurologickou patologii, Ohtaharův syndrom je vzácné onemocnění a odhaduje se, že představuje méně než 4 % případů dětské epilepsie (ačkoli její výskyt není rozložen rovnoměrně, protože postihuje poněkud více děti než chlapce). dívky).

Příznaky

Příznaky Ohtahara syndromu jsou spojeny s poruchami spojenými s epileptickými záchvaty s křečemi. Tyto krize jsou obvykle tonického typu (tj. intenzivní, se stavem svalové ztuhlosti, který téměř vždy zahrnuje pád na zem a ztrátu znalosti) a vzácně myoklonické (to znamená krátké stavy svalové ztuhlosti a krize často tak bezvýznamná, že může projít nepovšimnutý).

V případě myoklonických záchvatů trvají období svalové ztuhlosti obvykle asi 10 sekund a objevují se jak v bdělém stavu, tak ve spánku.

Na druhou stranu, v závislosti na oblastech mozku, které jsou ovlivněny jejich fungováním, mohou být tyto krize fokální nebo generalizované.

Dalšími souvisejícími příznaky jsou apnoe a potíže s polykáním a dýcháním.

• Mohlo by vás zajímat: "Co se děje v mozku člověka, když má záchvaty?"

Diagnóza

Vzhledem k tomu, že se jedná o vzácné onemocnění, neexistuje žádný konkrétní nástroj pro jeho diagnostiku a vychází ze zkušeností lékařského týmu. Neurologové a psychiatři k tomu využívají neurozobrazovací technologie a skeny nervové aktivity, jako je počítačová tomografie popř. Encefalogram, který odhaluje charakteristický aktivační vzorec s velmi výraznými vrcholy aktivity následovanými obdobími velkého klidu.

Tento nedostatek specifických nástrojů znamená, že smrt často nastává dříve, než o ní jasně vědí. jaký typ epilepsie se léčí a že někdy nemusí existovat shoda na typu onemocnění, které tady je.

Příčiny syndromu Ohtahara

Stejně jako u všech typů epilepsie obecně jsou příčiny Ohtahara syndromu poměrně neznámé. Podivný vzorec aktivace neuronů, který produkuje v nervových buňkách mozku, je znám o jeho původu, ale není znám co je to, co způsobuje, že se tento vzorec elektrického vystřelování neuronů objevuje a začíná se šířit po zbytku systému vysoce navlečené.

Pokud vezmeme v úvahu další zdravotní problémy, které mohou urychlit vznik těchto epileptických záchvatů, je známo, že metabolické poruchy, Přítomnost nádorů, srdeční infarkty, malformace v nervovém systému a určité genetické abnormality byly také spojeny s tímto onemocněním.

Léčba

Formy lékařské péče používané k zásahu v případech dětí s Ohtahara syndromem jsou obvykle založeny na podávat léky běžně používané ke zmírnění příznaků jiných typů epilepsie, např. klonazepam popř. fenobarbital.

Na druhou stranu byly také použity intervence založené na dietních změnách (jako jsou ketogenní diety), i když s velmi malým úspěchem. Obecně se vývoj onemocnění nezlepšuje a epileptické záchvaty jsou častější a intenzivnější.

V extrémních případech lze použít chirurgický zákrok, jako je tomu u jiných typů epilepsie, i když v tak raném věku bývají tyto zákroky velmi komplikované.

Předpověď

Na druhou stranu, jde o onemocnění se špatnou prognózoua většina případů končí předčasnou smrtí v raném dětství, protože nemoc má tendenci se zhoršovat. I když se při prvních sezeních zdá, že léčba průběh syndromu zlepšuje, později bývá její účinnost mírnější.

Ohtahara syndrom může také způsobit jiné zdravotní problémy související s účinkem epileptických záchvatů mají na organismus, např Mentální retardace, dýchací potíže atd. To znamená, že i chlapci a dívky, kteří překročili první rok života, mají určitý typ postižení, na který se musí umět adaptovat.

Při vývoji tohoto typu neurologických onemocnění bude nutné spoléhat na pokrok ve výzkumu nástroje prevence, diagnostiky a léčby nezbytné k tomu, aby syndrom Ohtahara přestal být vážným zdravotním problémem zdraví.