Wilsonova choroba: příznaky, příčiny a léčba

Měď je základní stopový prvek, který absorbujeme z některých potravin a který nám umožňuje těšit se dobrému zdraví. Je však toxický a zdraví škodlivý, pokud je množství mědi v těle nadměrné; je to, co se děje v Wilsonova nemoc.

Toto vzácné onemocnění se dědí od rodičů autozomálně recesivním způsobem. V tomto článku se dozvíme o jeho rizikových faktorech, jaké jsou jeho příznaky a jak se dá léčit.

• Související článek: "12 nejdůležitějších onemocnění mozku"

Měď a její vliv na zdraví

Měď je látka (stopový prvek), kterou získáváme z některých potravin jako je čokoláda nebo cereálie, a to přispívá k udržení dobrého zdraví. Podílí se na tvorbě hemoglobinu, červených krvinek a různých enzymů; podílí se také na odbourávání sacharidů, lipidů a bílkovin.

Kromě toho se podílí na asimilaci vitamínu C tělem.

Měď má tedy zásadní roli ve vývoji zdravých nervů, kostí, kolagenu a melaninu, pigmentů kůže. Měď běžně přijímáme z potravy.a jeho přebytek je vylučován prostřednictvím látky produkované v játrech (žluč).

Nicméně, u lidí s Wilsonovou chorobou se měď uvolňuje přímo do krevního řečiště. To může vést k významnému poškození mozku, ledvin a očí.

Wilsonova nemoc: charakteristika

Wilsonova choroba je vzácná dědičná porucha, díky čemuž se tělo nedokáže zbavit přebytečné mědi, a proto měď hromadí v játrech, mozku a dalších životně důležitých orgánech. Aby tělo zůstalo zdravé, potřebuje určité množství mědi, ale pokud je její přítomnost příliš vysoká, může být toxická.

Toto onemocnění, při kterém je změněn metabolismus mědi, existuje od narození, i když je pravda, že příznaky se začnou projevovat až později, většinou mezi 5. a 35. rokem života. Proto se pak často diagnostikuje. Může postihnout i starší nebo mladší lidi.

Na symptomatické úrovni začíná onemocnění postihovat játra, centrální nervový systém nebo obojí.

Diagnóza Wilsonovy choroby Provádí se na základě fyzikální analýzy a laboratorních testůa obvykle to není příliš složité.

Příznaky

Jak jsme viděli, ačkoliv je Wilsonova choroba přítomna od narození, příznaky a symptomy se projevují až poté určité množství mědi se hromadí v mozku, játrech nebo jiném životně důležitém orgánu.

Příznaky a symptomy se mohou lišit v závislosti na částech těla, které jsou onemocněním postiženy.

Nejcharakterističtějším příznakem je přítomnost hnědého prstence kolem rohovky oka. Objevují se však další příznaky, jako jsou:

• Únava, nedostatek chuti k jídlu nebo bolesti břicha.
• Zežloutnutí kůže a očního bělma (žloutenka).
• Barva očí se mění na zlatohnědou (Kayser-Fleischerovy prsteny).
• Hromadění tekutiny v nohách nebo břiše.
• Problémy s mluvením, polykáním nebo s fyzickou koordinací.
• Nekontrolované pohyby nebo svalová ztuhlost.

Příčiny

Přímou příčinou Wilsonovy choroby je dědičnost; tento sleduje autozomálně recesivní vzorec, což znamená, že k jeho získání musíte zdědit kopii defektního genu od každého otce nebo matky. Pokud osoba obdrží pouze jeden abnormální gen, nebude mít nemoc, ačkoli bude považována za přenašeče a jejich synové nebo dcery pravděpodobně zdědí gen.

Rizikové faktory

Riziko rozvoje Wilsonovy choroby se zvyšuje, pokud je otec, matka nebo jeden ze sourozenců přenašečem nebo má onemocnění. Je to kvůli tomu v těchto případech je vhodné provést podrobnou genetickou analýzu, abyste zjistili, zda máte nebo nemáte tuto nemoc.

Jak uvidíme, čím dříve je nemoc odhalena, tím je pravděpodobnější, že léčba bude účinná.

• Mohlo by vás zajímat: "Mendelovy 3 zákony a hrách: to nás učí"

Léčba

Wilsonova choroba je léčitelná nemoc; Pokud je tedy zjištěna včas a je nasazena vhodná léčba, lidé, kteří jí trpí, se mohou těšit dobrému zdraví a dobré kvalitě života.

Uvedená léčba bude sestávat z a Farmakoterapie, konkrétně při podávání léků, které vylučují nadbytečnou nebo „přebytečnou“ měď z těla.

Kromě užívání těchto léků musí pacienti s tímto onemocněním celoživotně dodržovat dietu s nízkým obsahem mědi. Proto by se měli vyhýbat potravinám s vysokým obsahem mědi, jako jsou měkkýši nebo játra.

Na druhou stranu, když léčba začíná, je třeba se také vyhnout některým specifickým potravinám, jako je čokoláda, hluboké potraviny a ořechy nebo sušené ovoce.

Pacienti by také měli testovat vodu v domě (aby kontrolovali množství mědi, které má) a neužívat vitamíny, které měď obsahují.

Bibliografické odkazy:

• NIH: Národní institut diabetu a trávicích a ledvinových chorob. (2019). Wilsonova nemoc. MedlinePlus.
• Hernandez, M.D. a Lopez, S. (2011). Wilsonova nemoc. Journal of the Clinical Laboratory, 4(2), 102 - 111.