Pleiotropismus: co to je a jak ovlivňuje lidské vlastnosti

Věda postupuje kupředu a poznatky v oblasti genetiky a dědičnosti jsou stále přesnější, což umožňuje odhalit nové objevy v lidském genomu. Genetika zase studuje geny a to, jak dědíme vlastnosti, které nám předávají naši rodiče.

V tomto článku Uvidíme, co je pleiotropismus, jev, kdy jeden gen ovlivňuje několik fenotypových znaků ve stejném organismu, které spolu obvykle nesouvisí. Budeme znát rozdíly mezi genotypem a fenotypem a některé příklady pleiotropismu.

• Související článek: "Genetika a chování: rozhodují geny o tom, jak se chováme?"

Pleiotropismus: co to je?

Slovo pleiotropismus pochází z řeckého „pleíōn“, což znamená více, a „trópos“, což znamená změna; Používají se také, i když méně často, termíny polyfeny nebo mnohočetná fenotypová exprese.

Objevuje se pleiotropismus když jeden gen ovlivňuje více než jeden fenotyp, tedy na více než jednu fenotypovou charakteristiku (například barva očí, barva vlasů, výška, pihy atd.)

Když se začala studovat genetika, již v době v Mendelovy zákonyZpočátku se věřilo, že každý znak nebo vlastnost je řízena jediným genem. Později zjistili, že existují případy, kdy projev charakteru může vyžadovat účast více než jednoho genu, a naopak, že

stejný gen může určovat různé vlastnosti (pleiotropie).

Dějiny

Slovo "pleiotropie" jako první jej použil německý genetik Ludwig Plate, v roce 1910.

Plate použil tento termín k vysvětlení výskytu několika odlišných fenotypových znaků, které se vždy vyskytují společně a mohou se zdát, že spolu souvisí. To, že k tomu došlo, bylo podle něj způsobeno jednotkou pleiotropní dědičnosti.

Genetika a lidská dědičnost

Pleiotropie je koncept vývojové genetiky. Genetika je část biologie, která studuje geny a mechanismy, které regulují přenos dědičných znaků. A konkrétněji vývojová genetika je část genetiky specializovaná na charakterizaci příčin, kterými se organismy vyvíjejí určitým způsobem.

Genetická dědičnost je proces, kterým se vlastnosti jednotlivců přenášejí na jejich potomky. Tyto vlastnosti jsou fyziologické, morfologické a biochemické..

Na druhé straně pojem pleiotropismus zahrnuje dva další termíny: genotyp a fenotyp.

1. Genotyp

Je to soubor neviditelných vlastností, které živá bytost zdědí od svých rodičů. To znamená, že by bylo soubor všech zděděných genů; geny obsahují genetickou informaci (nebo materiál) jedince.

2. fenotyp

Toto jsou "viditelné" vlastnosti, které osoba zdědí od svých rodičů, tj. soubor vlastností jedince. Například barva pleti, výška, tvar uší, rysy obličeje atd. Fenotyp vzniká jako výsledek interakce mezi genotypem člověka a jeho prostředím.

Fenotyp zahrnuje nejen fyzické vlastnosti, ale také rysy chování (např. impulzivita, trpělivost, temperament atd.).

3. Rozdíly mezi těmito dvěma

Tak, rozdíl mezi genotypem a fenotypem spočívá v tom, že genotyp lze rozlišit pohledem na DNA a fenotyp je znám pozorováním vnějšího vzhledu organismu.

Jak vzniká pleiotropie?

Mechanismus, kterým dochází k pleiotropismu, je ten stejný gen je aktivován v různých tkáních a má různé účinky; je to velmi častý jev, protože většina genů působí ve více než jedné tkáni.

Příklady pleiotropních nemocí

Jak jsme viděli, pleiotropismus je stav, kdy mutace v jediném genu ovlivňuje více fenotypových charakteristik ve stejném organismu. Tyto pleiotropní účinky nebo fenotypové rysy spolu často nesouvisí.To znamená, že jsou nezávislí.

Některé příklady pleiotropismu u lidí jsou srpkovitá anémie, Marfanův syndrom a Holt-Oramův syndrom.

1. srpkovitá cela

Srpkovitá anémie se projevuje pleiotropismem a je to dědičné onemocnění Ovlivňuje hemoglobin, protein, který je součástí červených krvinek a je zodpovědný za transport kyslíku. V tomto případě tělo produkuje červené krvinky abnormálního tvaru (srp).

Srpkovitá anémie je produktem genetické změny; lidé s touto nemocí se rodí se dvěma geny srpkovité anémie, po jednom od každého rodiče. Přítomnost jednoho genu srpkovité anézie a jednoho normálního genu se nazývá vlastnost srpkovitých buněk.

2. Marfanův syndrom

Marfanův syndrom, také případ pleiotropismu, spočívá v onemocnění, které postihuje pojivovou tkáň. V těle se vyskytuje řada kosterních, očních a kardiovaskulárních abnormalit, které mají jako společný základ defekt ve fibrilinu vaziva.

Všechno tyto příznaky přímo souvisejí s mutací jediného genu, gen FBN1, který je pleiotropní. Funkcí tohoto genu je kódovat glykoprotein, který se používá v pojivových tkáních v různých částech těla.

3. Holt-Oramův syndrom

Lidé s tímto syndromem mají abnormalitu v karpálních kostech a dalších kostech předních končetin. Také asi 3 ze 4 pacientů s Holt-Oramovým syndromem mají také srdeční problémy.

Bibliografické odkazy:

• Brooker, R. J. (2017). Genetika: Analýza a principy. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
• Wolf, i. (2008). Pleiotropie: jeden gen může ovlivnit více znaků. Výchova k přírodě, 1-10.
• Nitxin, A., Araneda, C., Pascual, L., Barbadilla, A. a Carballo, M.A. (2010). Rozšíření k Mendelovým principům: Pleiotropie.
• Sanchez Elvira Paniagua, A. (2005). Úvod do studia individuálních rozdílů. Madrid: Ed. Sanz y Torres. 2. vydání.