Creutzfeldt-Jakobova nemoc (CJD): příčiny a příznaky

Na světě existuje řada nemocí, jejichž procento postižených je velmi nízké. Říká se jim vzácná onemocnění. Jednou z těchto vzácných patologií je Creutzfeldt-Jakobova nemoc (CJD), o kterých bude řeč v celém tomto článku.

U Creutzfeldt-Jakobovy choroby (CJD) způsobuje abnormalita v proteinu progresivní poškození mozku, které má za následek zrychlený pokles mentálních funkcí a pohybu; dostat člověka do kómatu a smrti.

Co je Creutzfeld-Jakobova choroba?

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) je prokázaná jako vzácné onemocnění mozku, které je také degenerativní a vždy smrtelné. Je považováno za velmi vzácné onemocnění, protože postihuje přibližně jednoho z milionu lidí.

CJD se obvykle objevuje v pokročilých fázích života a vyznačuje se velmi rychlým vývojem. Její první příznaky se obvykle objevují ve věku 60 let a 90 % pacientů umírá do jednoho roku od diagnózy.

Tyto časné příznaky jsou:

• výpadky paměti
• chování se mění
• Nedostatek koordinace
• zrakové poruchy

Jak nemoc postupuje, mentální úpadek se stává velmi významným a může způsobit slepotu, mimovolní pohyby, slabost v končetinách a kóma.

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) patří do rodiny onemocnění nazývaných přenosné spongiformní encefalopatie (TSE). U těchto nemocí infikované mozky mají díry nebo díry, které jsou patrné pouze pod mikroskopem; díky čemuž vypadají podobně jako houby.

Příčiny

Hlavní vědecké teorie tvrdí, že toto onemocnění není způsobeno virem nebo bakterií, ale typem proteinu zvaného prion.

Tento protein se může prezentovat jak normálním a neškodným způsobem, tak infekčním způsobem, který způsobuje onemocnění a způsobuje abnormální skládání jiných běžných proteinů, což ovlivňuje jejich schopnost fungovat.

Když se tyto abnormální proteiny objeví a slepí, vytvoří vlákna zvaná plaky, které mohou se začnou hromadit několik let předtím, než se začnou objevovat první příznaky onemocnění.

Typy Creutzfeldt-Jakobovy choroby

Existují tři kategorie Creutzfeldt-Jakobovy choroby (CJD):

1. sporadická CJD

Je to nejběžnější typ a objevuje se, když osoba ještě nemá známé rizikové faktory onemocnění. Projevuje se v 85 % případů.

2. dědičný

Vyskytuje se mezi 5 až 10 procenty případů. Jsou to lidé s rodinnou anamnézou onemocnění nebo s pozitivními testy na genetickou mutaci s ním spojenou.

3. získal

Neexistují žádné důkazy o tom, že by CJD byla nakažlivá při náhodném kontaktu s pacientem, ale existují důkazy, že se přenáší expozicí do tkáně mozku nebo nervového systému. Vyskytuje se v méně než 1 % případů.

Příznaky a vývoj tohoto onemocnění

Původně Creutzfeldt-Jakobova nemoc (CJD) se projevuje jako demence se změnami osobnosti, zhoršenou pamětí, myšlením a úsudkem; a ve formě problémů se svalovou koordinací.

S progresí onemocnění se zhoršuje mentální úpadek. Pacient začíná trpět nedobrovolnými svalovými kontrakcemi nebo myoklonem, ztrácí kontrolu nad močovým měchýřem a může dokonce oslepnout.

Nakonec člověk ztratí schopnost se pohybovat a mluvit; až nakonec dojde ke kómatu. V této poslední fázi vznikají další infekce, které mohou vést pacienta až ke smrti.

I když se příznaky CJD mohou jevit podobné jako u jiných neurodegenerativních poruch, jako je např Alzheimerova choroba mávat Huntingtonova nemoc, CJD způsobuje mnohem rychlejší pokles schopností člověka a má jedinečné změny v mozkové tkáni, které lze pozorovat po pitvě.

Diagnóza

Pro Creutzfeldt-Jakobovu chorobu zatím neexistuje průkazný diagnostický test, takže její detekce je opravdu komplikovaná.

Prvním krokem ke stanovení účinné diagnózy je vyloučení jakýchkoli jiných léčitelných forem demence.K tomu je nutné provést kompletní neurologické vyšetření. Další testy používané při diagnostice CJN jsou extrakce páteře a elektroencefalogram (EEG).

Také počítačová tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI) mozku mohou pomoci při vyloučení, že příznaky jsou způsobeny jinými problémy, jako jsou mozkové nádory, a identifikovat běžné vzorce degenerace mozku ESD.

Bohužel jediný způsob, jak potvrdit CJD, je biopsie mozku nebo pitva. Tento první zákrok se pro jeho nebezpečnost neprovádí, pokud není nutné vyloučit jinou léčitelnou patologii. Kromě, riziko infekce z těchto postupů je ještě více komplikuje.

Léčba a prognóza

Stejně jako neexistuje diagnostický test na tuto nemoc, neexistuje ani léčba, která by ji mohla vyléčit nebo kontrolovat.

V současné době pacienti s CJN dostávají paliativní léčbu s hlavním cílem zmírnit jejich symptomy a zajistit pacientovi co nejvyšší kvalitu života. V těchto případech může použití opioidních léků, klonazepamu a valproátu sodného pomoci snížit bolest a zmírnit myoklonus. Pokud jde o prognózu, vyhlídky pro osobu s CJN jsou poměrně ponuré. Šest měsíců nebo méně po nástupu příznaků nejsou pacienti schopni se o sebe postarat.

Obvykle, porucha se během krátké doby, přibližně osmi měsíců, stane fatální; ačkoli malá část lidí přežije až jeden nebo dva roky.

Nejčastější příčinou úmrtí u CJN je infekce a srdeční nebo respirační selhání.

Jak se přenáší a jak se tomu vyhnout

Riziko přenosu CJD je extrémně nízké; lékaři, kteří operují mozek nebo nervovou tkáň, jsou jí nejvíce vystaveni.

Tato nemoc se nemůže přenést vzduchem, ani kontaktem s osobou, která ji má. Nicméně, přímý nebo nepřímý kontakt s mozkovou tkání a míšní tekutinou představuje riziko.

Aby se předešlo již tak nízkému riziku infekce, lidé s podezřením nebo již diagnostikovanou CJD by neměli darovat krev, tkáň nebo orgány.

Pokud jde o lidi, kteří mají na starosti péči o tyto pacienty, zdravotníky a Dokonce i pohřební profesionálové musí při jejich provádění přijmout řadu opatření práce. Některé z nich jsou:

• Umyjte si ruce a exponovanou pokožku
• Řezné rány nebo odřeniny zakryjte voděodolnými obvazy
• Při manipulaci s tkání a tekutinami pacienta používejte chirurgické rukavice
• Používejte ochranu obličeje a ložní prádlo nebo jiný jednorázový oděv
• Důkladně vyčistěte nástroje používané při jakémkoli zásahu nebo nástroje, které byly v kontaktu s pacientem