Bublinkové děti: jakou nemocí trpí a jak je ovlivňuje?

V roce 1976 byl celosvětově uveden film „Chlapec v plastové bublině“., film s Johnem Travoltou v hlavní roli, který vypráví příběh chlapce, který se narodil bez imunitní obrany. Tento nedostatek vás nutí žít svůj život v přísné izolaci, v prostředí zcela bez bakterií.

Ačkoli se děj tohoto filmu může zdát jako čistá sci-fi, pravdou je, že je založen na skutečném příběhu David Vetter, chlapec, který přišel strávit dlouhých dvanáct let v izolační komoře, až konečně zemřel. Vetter se narodil 21. září 1971 v Houstonu ve Spojených státech amerických. Jeho krátký a konkrétní život byl vyprávěn ve filmech a dokumentech, protože jeho případ se neobešel bez kontroverzí a dilemat na lékařské, etické a psychologické úrovni. Přestože se lékaři pokoušeli nemoc léčit transplantací kostní dřeně s využitím jeho sestry Katherine jako dárce, nebylo to úspěšné. Sedm měsíců po zahájení uvedené léčby zemřel.

Jak vidíme, Takzvané bublinové děti nejsou městskou legendou, skutečně existují. Vysvětlení jeho zvláštní situace se nachází v diagnóze: těžká kombinovaná imunodeficience (SCID)

. Tato patologie je populárně známá jako syndrom bublinkového chlapce, protože pacienti, kteří jí trpí mají obranný deficit, který je činí extrémně zranitelnými při řešení infekcí běžný. Tento nedostatek normálního imunitního systému je vážným zdravotním problémem, který od počátku ohrožuje život. V tomto článku budeme hovořit podrobně o bublinových dětech, nemoci, kterou trpí a jak je tento stav ovlivňuje.

• Doporučujeme vám přečíst si: "Battenova nemoc: příznaky, příčiny a léčba"

Těžká kombinovaná imunodeficience: Patologie za Bubble Boys

Jak jsme již před chvílí předpokládali, Bubble boy syndrom je populární název pro problém těžké kombinované imunodeficience. Abychom přesně pochopili, jak k tomuto onemocnění dochází, je důležité nejprve pochopit, jak se imunitní systém vyvíjí v dětství.

Když se dítě narodí, jeho imunitní systém se začne formovat z kostní dřeně. Takzvané kmenové buňky se mohou stát různými typy krvinek, jako jsou červené krvinky, bílé krvinky nebo krevní destičky. Zejména bílé krvinky jsou ty, které pomáhají chránit naše tělo před různými škodlivými činiteli. Ty mohou být různého typu, zvýrazňují B a T lymfocyty. První jsou ty, kterým se podaří útočníky odhalit a zaútočit.

Místo toho se snaží vzpomenout si na předchozí infekce, aby se tělo připravilo, kdyby v budoucnu došlo k nové expozici. Těžká kombinovaná imunodeficience se tak nazývá, protože postihuje oba typy lymfocytů.. To znamená, že jich má dítě nedostatečný počet nebo že lymfocyty neplní správně svou roli.

Pokud dítěti chybí účinný imunitní systém, jeho tělo se stává nechráněným proti virům, bakteriím, plísním..., které ohrožují jeho zdraví. Proto se při podezření, že dítě trpí tímto onemocněním, okamžitě přijímají preventivní opatření, která se snaží snížit jeho riziko onemocnění.

To zahrnuje přerušování návštěv jiných lidí (zejména těch, kteří jsou nemocní), vyhýbání se místům veřejných prostranstvích a intenzivně dbát na hygienická opatření, jako je mytí rukou časté. Těžká kombinovaná imunodeficience je považována za vzácné a málo časté onemocnění.. Obecně to začíná tím, že se projevuje prostřednictvím znaků, jako jsou následující:

• Malý trpí opakovanými infekcemi v uchu a dýchacím ústrojí.
• Bukální sliznice obvykle představuje opakující se plísně a afty.
• Na trávicí úrovni je běžný chronický průjem.
• Pokud jde o růst, dítě nedosahuje očekávaných cílů hmotnosti a výšky podle svého věku.

Příčiny těžké kombinované imunodeficience

Jak jsme již diskutovali, Bublinová dětská porucha je způsobena problémy s fungováním B a T lymfocytů. Obecným pravidlem je, že těžká kombinovaná imunodeficience je způsobena autozomálně recesivním vzorem dědičnosti, kdy geny matky a otce mají defekty.

Někdy je genetická změna spojena specificky s chromozomem X. V těchto případech se onemocnění rozvine pouze u chlapců, protože dívky mohou u něj kompenzovat defekt, pokud je druhý chromozom X normální. Jinými slovy, museli by projevovat mutace na obou svých X chromozomech, aby měli problémy s fungováním imunitního systému.

Jelikož se jedná o dědičné onemocnění, je obtížné mu předcházet. V každém případě mohou rodiče počítat s poradenstvím a genetickými testy, které jim umožní poznat jejich situaci a podle toho se rozhodovat.

Co dělat, když dítě trpí těžkou kombinovanou imunodeficiencí?

Bez adekvátního zásahu je délka života dítěte s tímto onemocněním velmi krátká. Jakákoli běžná infekce, která není relevantní pro běžnou populaci, se může stát život ohrožující, pokud imunitní systém nefunguje správně. To je důvod, proč včasné odhalení patologie dělá věci mnohem jednodušší.

Onemocnění lze odhalit jednoduchým krevním testem. Obecně platí, že jakmile je existence stavu potvrzena, pacient je vyšetřen odborníkem specializovaným na imunodeficience. Může si objednat další genetické vyšetření. U dětí, které mají příbuzné s touto nemocí, je možné provést testy během těhotenství, aby se zjistilo, zda touto nemocí trpí nebo ne. Znalost těchto informací před narozením usnadňuje rodinám a odborníkům se připravit.

Obecně je léčba obvykle založena na co nejčasnější transplantaci kostní dřeně. K tomu se přidává intenzivní léčba, která umožňuje účinně bojovat s infekcemi. Transplantace dřeně obvykle poskytuje uspokojivé výsledky u kompatibilních nebo polokompatibilních dárců. V ideálním případě by svůj dar měli nabídnout sourozenci, i když pokud to není možné, lze se pokusit uchýlit se k dřeni rodičů nebo dárce mimo rodinu.

Čím dříve jsou tyto postupy, tím vyšší bývá úspěšnost.. Kromě těchto zásahů je nutné, aby dospělí v prostředí přijali řadu opatření:

• Podporujte izolaci co nejvíce, abyste se vyhnuli nákaze.
• Vakcíny obsahující živé viry nesmí být aplikovány ani v oslabených formách pacientovi samotnému ani jeho spolubydlícím. Mezi nimi jsou ty, které jsou indikovány pro plané neštovice, odpadkové koše nebo trojitý vir (spalničky, příušnice a zarděnky).
• Pokud vyžadují krevní transfuzi, lze ji provést pouze s ošetřenou krví, aby se předešlo komplikacím.
• Kojení nebude dáno, aniž by bylo nejprve zajištěno, že mateřské mléko neobsahuje viry.

Genová terapie: nový horizont v léčbě těžké kombinované imunodeficience

Transplantace kostní dřeně zachránila život mnoha dětem s tímto onemocněním, ale není bez rizik a nevýhod. Obecně existuje značné riziko, že pacient odmítne buňky někoho jiného. Nalezení kompatibilních dárců není snadný úkol, což může celý proces zkomplikovat.

V posledních letech byla zavedena nová léčba, která umožňuje vyhnout se problémům spojeným s transplantací kostní dřeně.. Toto je známé jako genová terapie a vykazuje více než pozitivní výsledky. Genová terapie se začala zavádět ve Spojeném království a ve Spojených státech amerických. Ta spočívá v extrakci kmenových buněk ze samotného dítěte, aby se k nim v laboratoři přidal přesný genetický materiál, aby mohly správně fungovat. Vrácením těchto upravených buněk do těla mohou správně plnit svou roli v boji proti infekcím.

závěry

V tomto článku jsme hovořili o fenoménu bublinových dětí. Ti nejmenší pod tímto pojmem lidově trpí nemocí známou jako Imunodeficience. Těžká kombinovaná, která jim brání mít účinný imunitní systém, pokud jde o boj s látkami infekční. Tímto způsobem se viry, bakterie a plísně stávají hrozbou pro životy těchto dětí, které potřebují včasnou léčbu, aby přežily.

Pojem bubble boy byl poprvé použit v souvislosti s případem Davida Vettera, chlapce, který strávil dvanáct let života izolovaný v bublině, aby neonemocněl. Vetter měl SCID, ale pokus léčit jeho nemoc transplantací kostní dřeně od jeho sestry selhal a zemřel.

Bublinkové děti nejsou ani zdaleka záležitostí sci-fi. Tato nemoc, o které jsme mluvili, je vzácná a vzácná, ale když se stane, může být smrtelná. Proto je velmi důležité jeho včasné odhalení a léčba. Vzhledem k tomu, že jde o dědičnou patologii zakořeněnou v genetických mutacích, je prevence komplikovaná. Rodiče však mohou provést genetické studie, aby zjistili riziko, že tím bude jejich dítě trpět, zvláště když má někdo v rodině tuto diagnózu.