Amyotrofická laterální skleróza (ALS): příznaky a léčba

Navzdory nízkému výskytu, ale skvělé viditelnosti, Amyotrofická laterální skleróza je spolu s mnoha dalšími neurodegenerativními stavy jednou z největších výzev těm, kterým čelí vědecká komunita. Protože i když to bylo poprvé popsáno v roce 1869, stále o něm existuje jen velmi málo znalostí.

V tomto článku budeme hovořit o této nemoci, jejích hlavních charakteristikách a příznacích, které ji odlišují od jiných neuronových onemocnění. Popíšeme také jeho možné příčiny a nejúčinnější pokyny pro léčbu.

• Související článek: „Neurodegenerativní choroby: typy, příznaky a léčba"

Co je to amyotrofická laterální skleróza nebo ALS?

Amyotrofická laterální skleróza (ALS), také známé jako onemocnění motorických neuronů, je jedním z nejznámějších neurodegenerativních onemocnění na světě. Důvodem je to, že slavné osobnosti, které tím trpí, jako je vědec Stephen Hawking nebo hráč baseballu Lou Gehrig, které to zviditelnily.

Amyotrofní laterální skleróza se vyznačuje tím, že způsobuje postupné snižování aktivity motorických buněk nebo motorických neuronů

, které nakonec přestanou pracovat a zemřou. Tyto buňky mají na starosti řízení pohybu dobrovolných svalů. Když tedy zemřou, způsobí oslabení a atrofii těchto svalů.

Toto onemocnění postupuje postupně a degenerativně, což znamená, že svalová síla postupně klesá. dokud pacienti netrpí úplnou paralýzou těla, k níž se přidá pokles kontroly svalů inhibiční.

Ve většině případů je pacient nucen zůstat na invalidním vozíku ve stavu úplné závislosti a jehož prognóza je obvykle fatální. Navzdory této absolutní ztrátě schopnosti provádět prakticky jakýkoli pohyb, Pacienti s ALS udržují své smyslové, kognitivní a intelektuální schopnosti neporušené, protože jakékoli mozkové funkce nesouvisející s motorikou zůstávají imunní vůči této neurodegeneraci. Stejným způsobem je kontrola pohybů očí a svalů svěrače zachována až do konce dnů osoby.

• Mohlo by vás zajímat: "Motorické neurony: definice, typy a patologie"

Prevalence

Výskyt amyotrofické laterální sklerózy je asi dva případy na 100 000 lidí ročně patřící k běžné populaci. Kromě toho bylo pozorováno, že ALS má tendenci více ovlivňovat určité skupiny lidí, včetně fotbalistů nebo válečných veteránů. Příčiny tohoto jevu však dosud nebyly stanoveny.

Pokud jde o charakteristiky populace s větší pravděpodobností vzniku tohoto onemocnění, ALS má tendenci se objevovat ve větší míře u lidí ve věku 40 až 70 let as mnohem častější u mužů než u žen, i když s nuancemi, jak uvidíme.

Jaké příznaky má?

Prvními příznaky amyotrofické laterální sklerózy jsou obvykle nedobrovolné svalové kontrakce, svalová slabost konkrétní končetiny nebo změny schopnosti mluvit, které s vývojem nemoci ovlivňují také schopnost vykonávat pohyby, jíst nebo dýchat. Ačkoli se tyto první příznaky mohou u jednotlivých lidí lišit, postupem času atrofie svalů vede k velké ztrátě svalové hmoty a následně tělesné hmotnosti.

Vývoj onemocnění navíc není u všech svalových skupin stejný. Někdy dochází ke svalové degeneraci některých částí těla velmi pomalu a může dokonce zastavit a zůstat v určité míře postižení.

Jak již bylo zmíněno dříve, smyslové, kognitivní a intelektuální schopnosti jsou zcela zachovány; stejně jako toaletní trénink a sexuální funkce. Někteří lidé však postiženi ALS se mohou vyvinout sekundární psychologické příznaky spojené se stavem, ve kterém se nacházejí a kterých jsou si plně vědomi, tyto příznaky jsou spojeny se změnami afektivity, jako je emoční labilita nebo depresivní fáze.

Amyotrofická laterální skleróza je sice charakterizována vývojem, aniž by pacientovi způsobovala jakoukoli bolest, vzhled svalových křečí a postupné snižování pohyblivosti obvykle způsobují nepohodlí v osobě. Tyto nepříjemnosti však lze zmírnit fyzickými cvičeními a léky.

Příčiny

Ačkoli v současné době nejsou s jistotou stanoveny příčiny amyotrofické laterální sklerózy, je známo, že 5 až 10% případů je způsobeno dědičnou genetickou změnou.

Nedávné studie však otevírají různé možnosti při určování možných příčin ALS:

1. Genetické změny

Podle vědců existuje řada genetických mutací, které mohou způsobit amyotrofickou laterální sklerózu, která způsobit stejné příznaky jako nezděděné verze nemoci.

2. Chemická nerovnováha

Bylo prokázáno, že pacienti s ALS mají tendenci se projevovat abnormálně vysoké hladiny glutamátu, ve kterém může být toxický pro určité typy neuronů.

• Mohlo by vás zajímat: "Glutamát (neurotransmiter): definice a funkce"

3. Změněné imunitní odpovědi

Další hypotéza je ta, která se týká ALS dezorganizovaná imunitní odpověď. V důsledku toho imunitní systém člověka napadá vlastní buňky těla a způsobuje neuronální smrt.

4. Špatné podávání bílkovin

Abnormální tvorba proteinů v nervových buňkách může způsobit a rozpad a zničení nervových buněk.

Rizikové faktory

Pokud jde o rizikové faktory tradičně spojené s výskytem amyotrofické laterální sklerózy, je uvedeno následující.

Genetické dědictví

Lidé s kterýmkoli z jejich rodičů s ALS máte o 50% větší šanci na rozvoj onemocnění.

Sex

Před 70. rokem věku jsou muži vyšším rizikovým faktorem pro rozvoj ALS. Od 70. let tento rozdíl mizí.

Stáří

Věkové rozmezí mezi 40 a 60 lety je nejpravděpodobnější, když se objeví příznaky tohoto onemocnění.

Kouření

Kouření je nejnebezpečnějším vnějším rizikovým faktorem při vývoji ALS. Toto riziko se zvyšuje u žen ve věku od 45 do 50 let.

Vystavení toxinům z prostředí

Některé studie odkazují na toxiny z prostředí, jako je olovo nebo jiné toxické látky přítomné v budovách a domácnostech, k rozvoji ELA. Tato asociace však dosud nebyla plně prokázána.

Určité skupiny lidí

Jak bylo diskutováno na začátku článku, existují určité specifické skupiny lidí, u nichž je větší pravděpodobnost vzniku ALS. Ačkoli důvody dosud nebyly stanoveny, jednotlivci sloužící v armádě jsou vystaveni zvýšenému riziku ALS; spekuluje se, že v důsledku vystavení určitým kovům, zranění a intenzivní námahy.

Léčba a prognóza ALS

V současné době nebyla vyvinuta účinná léčba ALS. Ačkoli léčba tedy nemůže zvrátit účinky ALS, může oddálit vývoj příznaků, zabránit komplikacím a zlepšit kvalitu života pacienta. Prostřednictvím intervence se skupinami multidisciplinárních specialistů lze provést řadu fyzických i psychologických ošetření.

Podáním některých specifických léků, jako je riluzol nebo edaravon, může oddálit progresi onemocnění a snížit zhoršení denních funkcí. Bohužel tyto léky nefungují ve všech případech a stále mají mnoho vedlejších účinků.

Pokud jde o ostatní důsledky amyotrofické laterální sklerózy, Bylo zjištěno, že symptomatická léčba je vysoce účinná pokud jde o zmírnění příznaků, jako je deprese, bolest, pocit únavy, hlen, zácpa nebo problémy se spánkem.

Typy intervencí, které lze provést u pacientů trpících amyotrofickou laterální sklerózou, jsou:

• Fyzioterapie.
• Respirační péče.
• Pracovní lékařství.
• Talk terapie.
• Psychologická podpora.
• Péče o výživu.

Navzdory typům léčby a intervencí je prognóza pacientů s ALS docela střežená. S rozvojem onemocnění ztrácejí pacienti schopnost být autonomní. Očekávaná délka života je omezena na 3 až 5 let po diagnóze prvních příznaků.

Nicméně kolem 1 ze 4 lidí může přežít mnohem více než 5 let, jako je tomu u Stephena Hawkinse. Ve všech těchto případech pacient potřebuje velké množství zařízení, aby je udržel při životě.