Education, study and knowledge

Neuromuskulární onemocnění: jaké jsou, a příklady

Relativně před několika lety, konkrétně v roce 2014, se stala populární takzvaná Ice Bucket Challange. Jednalo se o solidární kampaň zaměřenou na hledání podpory pro pacienty s laterální sklerózou amyotrofická nebo ALS, nemoc, která postupně poškozuje neurony, které řídí pohyb svalů dobrovolný.

Tato podmínka je součástí tzv neuromuskulární onemocnění, o kterých budeme hovořit v tomto článku.

  • Mohlo by vás zajímat: "Fibromyalgie: příčiny, příznaky a léčba"

Neuromuskulární onemocnění: základní definice

Neuromuskulárními chorobami se rozumí rozsáhlá skupina poruch charakterizovaných přítomností motorické změny generované úrazy nebo jinými změnami neuronového původu. Tento typ onemocnění se vyskytuje v důsledku problémů v periferním nervovém systému, ať už na úrovni neuromuskulárního spojení, míchy nebo samotného periferního nervu.

Specifické příznaky budou záviset na samotné poruše, ale obvykle zahrnují přítomnost hypotonie nebo svalovou slabost jedné nebo více částí těla, obtížnost nebo nemožnost uvolnění svalstva (svaly zůstávají stažené), které zase Někdy to může způsobit kontraktury a možnou přítomnost změn citlivosti a vnímání taktilní. Také není neobvyklé, že se objeví křeče. U některých onemocnění může také ovlivnit fungování dýchacího systému a dokonce i srdce, subjekt může vyžadovat asistované dýchání a podporu života.

instagram story viewer

Tato sada nemocí a poruch jsou obecně progresivní a neurodegenerativní a způsobují zhoršení příznaků přesčas. Obvykle způsobují velké potíže v každodenním životě a určitý druh postižení a závislosti.

Obecně se jedná o nemoci považované za vzácná onemocnění a v mnoha případech jsou stávající znalosti o nich a jejich fungování vzácné. Je třeba mít na paměti, že deficity, které tyto poruchy způsobují, jsou motorického typu a udržují se zachována kognitivní funkce, pokud neexistují jiné souběžné patologie než vyrobit.

  • Související článek: „Druhy neuronů: charakteristiky a funkce"

Příčiny

Neuromuskulární onemocnění mohou mít mnoho různých příčina mohou být zahrnuty jak genetické, tak environmentální faktory.

Velká část těchto poruch je způsobena genetickými faktory, a to jak na úrovni genetické dědičnosti, tak na úrovni de novo mutací, a jeví se jako primární porucha.

Můžeme však také najít mnoho případů, kdy je neuromuskulární porucha sekundární k jinému zdravotnímu stavu, kvůli existence nemocí nebo infekcí získaných po celý život (například cukrovka, infekce HIV, neurosyfilis ...). Mohou se také objevit v důsledku konzumace určitých látek nebo reakce na léky.

Některá neuromuskulární onemocnění

V kategorii neuromuskulárních onemocnění můžeme najít velké množství poruch přesahujících 150. Některé z nich jsou relativně dobře známé populací a lékařskou komunitou, zatímco o jiných je málo informací. Zde jsou některé známé neuromuskulární poruchy.

1. Amyotrofická laterální skleróza (ALS)

Toto onemocnění, které jsme již zmínili v úvodu, se stalo relativně dobře známé díky kampaně jako Ice Bucket Challenge nebo skutečnost, že jsou vystaveny známým osobnostem jako Stephen Hawking.

Porucha ovlivňuje a útočí na motorické buňky subjektu, způsobující jeho degeneraci a následnou smrt progresivně. To způsobuje, že všechny motorické svaly postupně atrofují, dokud nezabrání pohybu dobrovolných svalů. Z dlouhodobého hlediska toto onemocnění nakonec ovlivní pohyb bránice a svalů hrudníku, což vyžaduje použití umělého dýchání.

2. Duchennova svalová dystrofie

V této skupině nemocí najdeme ty, které jsou obecně způsobeny nepřítomností nebo nedostatkem některých bílkovin ve svalových vláknech, které ovlivňují pruhovaný sval. Nejběžnější a nejznámější ze všech je Duchennova svalová dystrofie, ve které dochází k postupné a generalizované slabosti a ztrátě svalové síly který obvykle začíná v dětství a končí tak, že pacient bude schopen chodit a v průběhu času bude mít problémy s kardiorespirací, které mohou vyžadovat asistované dýchání.

  • Související článek: „Duchennova svalová dystrofie: co to je, příčiny a příznaky"

3. Vrozené myopatie

Obecně genetického původu je tento typ myopatií detekován krátce po narození a je charakterizován poruchy vývoje samotného svalu.

V závislosti na poruše nemusí vyvolat progresivní zhoršení (jak se vyskytuje u nemalinové vrozené myopatie, při které dochází k hypotonii generalizované v různých částech těla), nebo se stávají fatálními, jako je vrozená myotubulární myopatie (kde je nedostatečnost respirační).

4. Vrozené myotonie

Vrozené myotonie jsou změny, u nichž je pozorováno velké potíže s uvolněním svalů a svalového tonusu po svalové kontrakci. Uvolnění svalů se stává komplikovaným a časově náročným. Cvičení, jídlo nebo cestování se stává složitým. Příčiny jsou hlavně genetické.

5. Westphal nemoc

Skupina poruch charakterizovaných přítomností epizody paralýzy ve více či méně konkrétních situacích jako je cvičení, konzumace bohatých jídel, vystavení extrémním teplotám nebo trauma (jak se vyskytuje u Westphalovy choroby). Může to nakonec zmizet.

6. Myositis ossificans progressiva

Tato porucha, známá také jako onemocnění kamenem, je charakterizována progresivní osifikace svalu a tkání, jako jsou šlachy a vazy, což do značné míry omezuje pohyb.

7. Metabolická myopatie

Porucha, při které problém spočívá v obtížnosti nebo neschopnosti svalů získat energii.

8. Myasthenia gravis

Jedná se o neuromuskulární onemocnění, při kterém imunitní systém napadá neuromuskulární spojení, reagující proti postsynaptické membráně.

Důsledky v každodenním životě

Utrpení neuromuskulárního onemocnění předpokládá, kromě poškození způsobeného samotnými příznaky, a řada dopadů na každodenní život pacienta, jehož závažnost se může lišit v závislosti na poruše a jejích účincích mít. Je třeba mít na paměti, že většina lidí s tímto typem poruchy obvykle má zachované kognitivní schopnosti, s nimiž si jsou vědomi svých obtíží.

Jedním z nejvíce komentovaných mnoha pacientů je ztráta autonomie a nárůst obtíží dělat věci, které (s výjimkou vrozených chorob), bez kterých se dříve mohly obejít obtížnost. V mnoha případech nakonec neuromuskulární onemocnění způsobí, že pacient potřebuje externí pomoc s různou úrovní závislosti.

Očekává se, že a období smutku před vědomím existence choroby a postupná ztráta kapacit. Kromě toho je relativně běžné, že se po diagnóze objeví úzkostné a / nebo depresivní příznaky a jak nemoc postupuje nebo se udržuje v průběhu času. Navíc relativně málo znalostí o tomto typu syndromů znamená mnoho pacienti nevědí, co mohou očekávat, což vyvolává hluboký pocit nejistoty ohledně toho, kdo jsou přijít.

Váš sociální a pracovní život se může výrazně lišit, jak kvůli obtížím vyvolaným samotnou poruchou, tak jejím následkům na emoční úrovni, což může způsobit, že se subjekt bude chtít izolovat od prostředí.

  • Mohlo by vás zajímat: "Hlavní deprese: příznaky, příčiny a léčba"

Při hledání léčby

Většina neuromuskulárních onemocnění dnes nemá léčebnou léčbu. S příznaky však lze pracovat, s cílem optimalizovat úroveň a kvalitu života lidí, kteří trpí těmito problémy, podporovat zvýšení jejich úroveň autonomie a nezávislosti, posílit jejich zdroje a poskytnout mechanismy a pomoc, které mohou potřebovat k jejich usnadnění život. Stejně tak může v mnoha případech správná léčba prodloužit očekávanou délku života.

Jednou z možností léčby je fyzioterapie a neurorehabilitace. Cílem je podporovat a udržovat motorické funkce co nejdéle as maximální možnou úrovní optimalizace a také posilovat svaly, aby se zabránilo jejich degeneraci. Obvykle se doporučuje podporovat a zlepšovat výkon dýchacích svalů, protože do značné míry neuromuskulárních onemocnění podle poruchy může být tento aspekt pro pacienta obtížnější. trpěliví.

Poskytování přizpůsobených pomůcek, jako jsou invalidní vozíky a počítačové komunikátory, může osobám postiženým těmito chorobami umožnit víceméně se pohybovat svobodu a samostatnost, která jim umožňuje udržovat jejich vztahy a účast v sociálním prostředí a vyhýbat se apatii a apatii, které by mohly vzniknout při absenci pohybových mechanismů nebo sdělení.

Z psychologické terapie je možné léčit psychické problémy odvozené ze zkušenosti s nemocí, jako depresivní příznaky a aspekty jako kognitivní zkreslení, víry odvozené z utrpení nemocí a vyjádření obav, pochybností a nejistoty.

Psychoedukace je zásadní jak pro postiženou osobu, tak pro její prostředí, vyžadující co nejvíce informací a validaci a reakci na pochybnosti, pocity a myšlenky, které může mít každý. Je nezbytné upřednostňovat sociální podporu postižené osoby a poskytnout specifické pokyny a zdroje, které je třeba zohlednit.

Jak řešit problémy s duševním zdravím?

Jak řešit problémy s duševním zdravím?

Problémy duševního zdraví jsou běžnou realitou v klinické praxi. Kromě specifických diagnostickýc...

Přečtěte si více

Jaké jsou negativní účinky záměny lenosti s depresí?

Jaké jsou negativní účinky záměny lenosti s depresí?

I když se to může zdát jako lež, pravdou je, že příznaky o deprese Často jsou zaměňováni s lenost...

Přečtěte si více

Fortunata syndrom: příznaky, příčiny a léčba

Láska je jednou ze sil a emocí, které nás nejvíce hýbou a motivují. Život v páru zvyšuje očekávan...

Přečtěte si více

instagram viewer