Touretteův syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

The Tourettův syndrom je neurologická porucha, která u postižené osoby způsobuje pohyby a zvuky nedobrovolně a bez konkrétního účelu.

Tyto pohyby se opakují přerušovaně a mají tendenci se zvyšovat ve stresových situacích. Často se považuje za obzvláště závažnou a chronickou formu mnohočetných tiků.

V tomto článku uvidíme, co je Tourettův syndrom a jak ovlivňuje lidi, kteří jej rozvíjejí.

Co je Tourettův syndrom?

Příznaky, které se objevují v raných fázích vývoje Tourettova syndromu, začínají mezi osmi a jedenácti lety, přičemž jejich intenzita je velmi proměnlivá. Postižená osoba může trpět obdobími neustálých a častých tiků a dalších, kdy se jejich přítomnost prakticky nevyskytuje. U chlapců je třikrát až čtyřikrát vyšší pravděpodobnost výskytu Tourettova syndromu než u dívek (1).

Tiky lze klasifikovat jako jednoduché nebo složité tiky:

• Jednoduché tiky: Jedná se o krátké, nedobrovolné a neočekávané pohyby, které ovlivňují konkrétní a omezený počet svalových skupin. I když se vyskytují izolovaně, opakují se. Příklady tohoto typu postižení jsou: pohyb hlavy, mrkání, pokrčení ramen, těžké dýchání nosem ...
  instagram story viewer
• Složité tiky: koordinované a cyklické pohyby, které ovlivňují různé svalové skupiny, jako je kopání, skákání, čichání na objekty nebo lidi, koprolalia (vydávání vulgárních výrazů a obscénních slov nekontrolovaným způsobem) atd. To znamená, že vyžadují složitější a abstraktní typ mentálního zpracování.

Tourettův syndrom je tedy charakterizován tiky a problémy při inhibici určitých krátkých chování, které jsou vyjádřeny během několika sekund nebo zlomků sekundy.

Příčiny

Příčiny Tourettův syndrom stále nejsou známy a v této věci neexistuje žádný vědecký konsenzus. Některé hypotézy naznačují, že s jeho původem lze souviset ovlivnění v některých oblastech mozku a změny chemických látek (dopamin, norepinefrin a serotonin), které zajišťují interneuronální komunikaci.

Bylo vědecky prokázáno, že Touretteův syndrom je dědičné onemocnění a že postižená osoba má 50% pravděpodobnost přenosu syndromu na své dítě. To poskytuje vodítka o roli, kterou hrají rozdíly na úrovni mozku ve vztahu ke zbytku populace.

Skutečnost, že je genetická predispozice zděděna, však neznamená, že dítě bude trpět všemi příznaky, které jsou s ním spojené. porucha, ale bude statisticky pravděpodobnější, že se u ní rozvine ve srovnání se zbytkem populace. Je možné mít určité genové varianty, které nejsou nikdy exprimovány, nebo které jsou exprimovány kombinací s jinými geny a nevyvolávají znatelné příznaky.

Typicky to bylo pozorováno děti lidí s Tourettovým syndromem mohou mít drobné tiky, některé obsedantně kompulzivní chování, příznaky spojené s deficitem pozornosti (bez přítomnosti tiků) nebo dokonce úplná absence příznaků. To naznačuje, že Tourettův syndrom by se mohl projevovat ve velmi rozmanitém spektru intenzit a že neexistuje jako uzavřená kategorie a se stejnou závažností u všech lidí.

Na druhou stranu se předpokládá, že nejcharakterističtější syndromy Tourettova syndromu jsou způsobeny porucha regulace pulzu kvůli dysfunkcím v čelních lalocích, odpovědným za dobrou část výkonných funkcí a za úkol tlumit touhu provádět akce v tuto chvíli.

Příznaky

Tourettův syndrom objevuje se po určitou dobu během prvních dvou desetiletí života a ve stejném rodinném jádru může existovat velká variabilita v přítomnosti souvisejících příznaků. Prvním projevem syndromu je obvykle obličejový tik a každá postižená osoba obvykle představuje svůj vlastní omezený repertoár tiků, který se opakuje vždy stejně.

V průběhu doby se u lidí s Tourettovým syndromem vyvinulo více motorických tiků proměnlivé povahy. Zahrnují jak blikání, tak tiky obličejových svalů, vyzařování hrdelních zvuků, náhlé vdechování vzduchu, kopání, třesení krku a hlavy atd. Není známo, zda je vzhled složitých tiků příčinou předchozího vzhledu jednoduchých tiků, nebo zda jsou oba jevy výsledkem změny, která je způsobuje paralelně.

Pacienti také vyjadřují nepříjemné pocity v některých částech těla, jako je svědění, tlak, brnění, svědění... Tyto typy tiků se nazývají citlivé tiky.

Tiky verbálního typu jsou méně časté, než se běžně věří. Pouze 10% pacientů má echolálii (opakujte, co je slyšet) nebo koprolalia (nedobrovolná emise hrubých slov nebo frází). Někteří pacienti také vyjadřují tiky, jako je plivání a / nebo kopromimie (urážlivá gesta).

Opakování a intenzita tiků se mohou během dne zhoršovat nebo zlepšovat a mohou se časem měnit. Patologie má tendenci se zlepšovat během dospívání a po něm, kdy dojde k nejhorší fázi Tourettova syndromu, často související s poruchami chování. Tímto způsobem se při přechodu z dospívání do dospělosti obvykle sníží frekvence důležitých tiků a koprolalie (pokud existují).

Jak jsou lidé postiženi tímto syndromem?

Lidé postižení Tourettovým syndromem mít normální inteligenciI když mohou mít během dětství a dospívání další potíže s učením, v důsledku tik a souvisejících behaviorálních a sociálních patologií. Tyto patologie jsou obvykle obsedantně kompulzivní porucha nebo porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD). Je také běžné, že se prezentují poruchy chování (sociální izolace, impulzivita, agresivita) a snu.

Problémy s impulzivitou často vedou k Deprese Y úzkost, ale nejsou součástí neurobiologie samotného syndromu, ale jsou součástí důsledků jejich způsobu interakce s prostředím a s ostatními.

Někdy mohou být pacienti schopni po určitou dobu inhibovat tiky, ale nakonec se tyto znovu objevily více zdůrazněným způsobem, jako by to byl způsob kompenzace inhibice. Zdá se tedy žádoucí, aby lidé v okolí pacienta projevovali porozumění a chovali se přirozeně za přítomnosti tiků.

Někteří postižení mají velmi mírné příznaky, které nevyžadují žádnou léčbu, a je dokonce běžné, že jejich příznaky v průběhu času vymizí.

Léčba

U tiků není nutná žádná zvláštní léčba, s výjimkou případů extrémní závažnosti nebo těch, které ovlivňují bolest svalů nebo poruchy ve škole a sociální přizpůsobení. V těchto typech případů jsou obvykle rovnéNeuroleptické léky ke snížení intenzity a frekvence tiků., i když vždy pod lékařskou indikací a pod jeho dohledem.

Pokud jde o psychologická terapie, je účinné léčit poruchy spojené s Tourettovým syndromem, jako je stres, deprese nebo úzkost, problémy s učením a chováním a sociální a afektivní důsledky způsobené syndrom.

Pokud je syndrom doprovázen obsedantně-kompulzivní poruchou nebo ADHD, bude doporučeno, kromě již použitých terapií vysvětleno, vhodně zacházet s těmito změnami, které mohou negativně ovlivnit kvalitu života osoba.

Tři skutečné případy

Jaké to je žít s Tourettovým syndromem? Několik lidí s notoricky známou profesní dráhou nás přibližuje tomuto neurologickému syndromu.

1. Mahmoud Abdul-Rauf, hráč NBA

Můžete trpět Tourette a být v životě úspěšní? Případ Mahmúda Abdula-Raufa (jehož rodné jméno bylo Chris Jackson) je paradigmatický. Zveme vás, abyste poznali jeho život v tomto článku ze španělských novin Informace.

2. Super Taldo: chilský chlapec s tiky a koprolalií

Extrémním případem Tourettova syndromu je ten, který utrpěl Agustin Arenas, přezdívaný „Super Taldo“, chilský chlapec, který se stal známým díky novinové zprávě v chilské televizi. Jeho historii můžete znát zadáním tento odkaz.

Konečně: podrobný dokument o této podmínce

Dokument vytvořený společností Kanál Xplora objevil případ 20letého chlapce, kterému byla diagnostikována v osmi letech. V tomto krátkém výňatku ze zprávy nám postižená osoba říká, jaké to je žít jeden den s neustálými tiky. Nabízíme to níže.

Bibliografické odkazy:

• Bloch, M.H., Leckman J.F. (2009). Klinický průběh Tourettova syndromu. J Psychosom Res (recenze) 67 (6): str. 497-501.
• Cavanna, Andrea. (2010). Tourettův syndrom. Redakční aliance.
• Leckman, J.F., Cohen, D.J. Touretteův syndrom - tiky, posedlosti, nutkání: vývojová psychopatologie a klinická péče. John Wiley & Sons, Inc., New York.
• Moe, Barbara. (2000). Řešení Tourettova syndromu a tikových poruch. New York: Rosen Pub. Skupina.
• O'Rourke, J. A.; Scharf, J. M.; A ty.; et al. (2009). Genetika Tourettova syndromu: přehled. J Psychosom Res. 67 (6): str. 533 - 545.
• (1) http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/sindrome_de_tourette.htm