Paquigiria: co to je a účinky této malformace na zdraví

Mozek je výsledkem mnoha tisíc let vývoje našeho druhu. Je to jeden z nejsložitějších přírodních jevů, které si uvědomujeme, a podstata toho, co nás činí člověkem. Ačkoli to není zastřešující vědecké poznání, každý den se objevují nové neznámé informace o jeho fungování.

Jeho vzhled je také velmi nápadný. V části zvenčí viditelné se skládá ze skupiny závinů (hrboly podobných tvarů a umístění pro většinu lidí) a drážky (praskliny nebo mezery, které se nacházejí mezi zatáčkami), které slouží ke správnému umístění sekcí anatomický.

K přijetí jeho konkrétního tvaru dochází během celého procesu březosti a souvisí se způsobem, jakým geny působí na náš prenatální vývoj. Genetické změny nebo vystavení matky určitým patogenům a toxinům mohou narušit tak křehkou biologickou rovnováhu.

Tento článek se bude zabývat zejména jednou z těchto klinických okolností, paquigiria, což znamená velmi závažnou situaci a riziko pro kontinuitu života. Zde se budeme zabývat jeho nejdůležitějšími charakteristikami, jeho příčinami a častými příznaky.

• Související článek: „12 nejdůležitějších onemocnění mozku"

Co je to pachygyrie?

Pachygyria je vážná a vrozená vada, která ovlivňuje organizaci neuronů a strukturu mozku. Je charakterizována přítomností sotva výrazných mozkových křečí, jakož i ztenčením kůry, která mění celkovou strukturu orgánu (několik zjevných výšek na jeho povrchu, konvoluce jsou silnější a širší než ty, které byly pozorovány v průměru populace). Tato neuropatologie, která má pro postiženého mnoho následků, by byla zahrnuta do nosologické kategorie kortikální dysgeneze.

Konkrétně pachygyria patří do rodiny lissencephaly, mezi agirií (úplná absence konvolucí) a subkortikální pásovou heterotopií (přítomnost „vrstvy“ šedá hmota v oblasti mezi stěnami postranních komor a kůrou samotnou), podle klasifikace Dobyns. Takové strukturální postižení obvykle převládá v zadní části, i když se občas šíří také do přední části mozku a ohrožuje širokou škálu kognitivních funkcí.

Ve skutečnosti jde o těžký zdravotní stav, s velmi vysokou úmrtností v prvních letech (Týká se to 1/90 000 lidí v jeho vážných formách, i když u mírných nejsou o něm žádné informace). Je to také spojeno s přítomností extrémně důležitých fyzických a psychických příznaků, které narušují každodenní autonomii a / nebo představují skutečné nebezpečí pro přežití. Nejpozoruhodnější jsou svalová hypotonie, ataxie nebo epileptiformní záchvaty (odolné vůči včasné lékařské ošetření), stejně jako těžké mentální postižení a obecné růst.

Diagnóza se obvykle provádí pomocí dvou velmi odlišných, ale také doplňkových strategií: klinické vyšetření příznaků / symptomů a použití strukturálních neuroimagingových technik, jako je magnetická rezonance.

Tento poslední postup je velmi užitečný, protože umožňuje získávat snímky s velkými podrobnostmi o sulcích / prasklinách a konvolucích, což usnadňuje do značné míry klinická certifikace této patologie (zvláště pokud se vezme v úvahu, že mnoho z jejích příznaků může být zaměňováno s jinými problematičtějšími běžný). Absence dysmorfie (změny obličeje typické pro chromozomální abnormality) by mohla bránit jejich včasné detekci.

• Mohlo by vás zajímat: "Lissencephaly: příznaky, příčiny a léčba"

Jaké jsou příznaky pachygyrie?

Pachygyrie má tři základní příznaky: záchvaty, závažné vývojové poruchy a mentální postižení. Tuto triádu lze snadno detekovat od čtvrtého / pátého měsíce života a obvykle vyžaduje konzultaci s pediatrem. Navzdory skutečnosti, že obecná prognóza je temná (protože jde o příznaky rezistentní k farmakologickému zásahu nebo přímo neřešitelné), Včasná péče může minimalizovat nebo zamezit vzniku závažnějších komplikací (jako jsou infekční procesy, které jsou u nich běžné) pacientů).

1. Epileptické záchvaty

Pachygyria je jednou z nemocí, které způsobují dětské epileptiformní krize, které mohou představovat vážné riziko pro život. Jeho založení je brzy, protože vysoké procento subjektů je prožívá v časovém rozmezí mezi čtvrtým a sedmým měsícem po narození (výjimečně po 18 měsících). Obvykle se skládá z záchvatů náhlého nástupu, a to jak ve flexi (torze břicha, v níž je tělo zaujímá postoj podobný postoji „zavřeného břitvy“) jako v prodloužení (paže a nohy natažené v podobě "přejít"). Až do rozšíření funkčních neuroimagingových technologií byly tyto epilepsie považovány za kryptogenní (neznámého původu).

• Mohlo by vás zajímat: "Epilepsie: definice, příčiny, diagnostika a léčba"

2. Vývojové zpoždění

Zpožděný motorický vývoj, stejně jako používání jazyka, je běžnou vlastností u lidí s diagnostikovanou pachygyrií. Je velmi časté, že základní verbální katalog není získán k úplnému vytvoření komunikačních aktů, nebo že je patrná laxnost v pažích a nohou.

Mnoho z těchto kojenců není schopno udržet vzpřímenou polohu ve stoje bez podpory / pomoci třetích stran. Významné procento také vykazuje znamení, které předpovídá zmíněné problémy: mikrocefalie, nebo co je stejné, snížení očekávaného růstu lebečního obvodu.

3. Mentální postižení

Lidé s pachygyrií mají těžké mentální postižení, jsou prakticky pozměněny všechny kognitivní funkce a potenciál rozvíjet plnou osobní autonomii.

Takové potíže by reagovaly na abnormální migraci neuronů (které budou podrobně popsány níže) a budou zřetelnější když se dítě musí vypořádat se všemi požadavky školy nebo jiných kontextů, které vyžadují sociální dovednosti a / nebo motocykly. Identifikace takové situace je klíčová, protože bude záležet na tom, zda bude možné zavést odpovídající program kurikulární adaptace a terapeutické pedagogiky.

• Mohlo by vás zajímat: "Duševní a vývojové postižení"

Jaké jsou příčiny pachygyrie?

Pachygyrie je způsobena abnormální migrací neuronů během těhotenství. Tento proces trvá mezi sedmým a dvacátým týdnem a je nezbytný pro to, aby systém získal správnou funkčnost od narození.

Je to zvláštní „cesta“, kterou se nervové buňky zavazují přemístit způsobem, který umožňuje charakteristické poznání bytí. člověk, a to vyžaduje pohyb z komor do vnější mozkové kůry (cestování na velké vzdálenosti v poměru k jejich velikost). K tomuto jevu nedochází nepřetržitě, ale jeví se to jako přerušované „pruhy“.

Ano, dobře obecným účelem je vytvořit šest různých vrstev tkáně, připraveni hostit nepředstavitelnou složitost mysli, v tomto případě by byly vytvořeny pouze čtyři (a také by podléhaly mnoha strukturálním problémům). Toto laminární uspořádání motivuje agenezi konvolucí a / nebo sulků, což je výsledkem nedostatečné organizace mozku. Pozorování této abnormality díky optickým nebo elektronickým mikroskopům ukazuje anatomopatologii, kterou označujeme (pro každou z jejích čtyř vrstev).

První vrstva (molekulární nebo plexiformní), která je nejvzdálenější částí naší mozkové kůry, by nevykazovala žádné odchylky. Neurony v této oblasti by bez problémů měly stejný tvar a umístění jako mozek. Ve druhé však již existují některé důležité rozdíly: počet buněk je zjevně nižší a jsou dezorganizované a koexistují s neurony vrstev II, V a VI v mozku normální. Tato kvantitativní / kvalitativní změna ovlivňuje celkový vzhled orgánu (protože tvoří skutečnou kůru orgánu).

Třetí vrstva se také velmi liší od šestivrstvé kůry. Zde jsou neurony špatně organizovány a jsou distribuovány jako široké sloupce, což vede ke vzniku tkáně nízké hustoty nebo tloušťky. Existují také určité náznaky laminární nekrózy, odpovědný za bránění správné migraci buněk. Čtvrtá vrstva by nakonec vypadala také tenká, ale postavená z bílé látky. napadeno nesčetným množstvím heterotopických neuronů (umístěných v jiných prostorech, než v nichž by měli být) okupovat).

Kromě nedostatků v migraci neuronů, které jsou společným etiologickým základem pro všechny lissencefálie, je známo mnoho environmentálních a genetických rizikových faktorů. V následujících několika řádcích je podrobně popíšeme.

1. Vystavení látkám a / nebo virovým infekcím

Pachygyrie se obvykle objevuje ve čtvrtém měsíci těhotenství, po fázi neurální migrace. I když se jedná o problém, který se objevuje sporadicky (možná ovlivněný genetickými faktory), je známo, že vystavení určitým chemikáliím úzce souvisí s pravděpodobností jejich utrpení.

Nejběžnější jsou ethanol (ethylalkohol), metylortuť (která je výsledkem činnosti průmyslu, který používá acetaldehyd; jako je papír, plasty, barvy, guma nebo kůže) a kyselina retinová (metabolit vitaminu A); ale klíčovou roli by mohlo hrát také ozáření.

Cytomegalovirové infekce (během těhotenství) byly spojovány jak s pachygyrií, tak s dalšími závažnými poruchami migrace neuronů. Když jedinec přijde do kontaktu s tímto konkrétním patogenem, obvykle si ho uchová po celý život, ale akutní epizody během těhotenství mohou být velmi nebezpečné. Problém je v tom, že u zdravých pacientů to nebývá příliš invazivní (bez příznaků), proto se doporučuje diagnostické testy se provádějí, pokud se předpokládá, že byl ve fázi kontaktu s nakaženou osobou ostrý.

2. Genetické změny

Byla popsána řada změn v genomu, které jsou spojeny se zvýšeným rizikem pachygyrie. Nejběžnější je chromozomy 17 a X, které jsou nejčastěji detekovány, když je příčina zanesena na tuto úroveň (což není vždy možné). V jiných případech byla na chromozomu 7 nalezena mutace genu reelinu (nezbytná pro nervovou migraci).

Nakonec je také známo, že nepřítomnost genu LIS1 vážně poškozuje strukturu neuronů. a jeho kortikální dispozice, pro kterou byl považován za podezřelého v etiopatogenezi pachygyrie.

Bibliografické odkazy:

• Tombul, T., Milanlioglu, A. a Odabas, O. (2015). Příčina neléčitelné epilepsie: Bilaterální zadní agyria-pachygyrie. Dusunen Adam: The Journal of Psychiatry and Neurological Sciences, 28, 175-178.
• Xiao, J. Liu, Ch. A Wei, Y. (2003). CT a MRI pachygyrie a agyrie. Sheng wu yi xue gong cheng xue za zhi. Journal of biomedical engineering, 20, 291-294.