Narkolepsie: typy, příčiny, příznaky a léčba

Mezi poruchami spánku případ narkolepsie je obzvláště nápadný kvůli specifičnosti jeho příznaků způsobených biologickými faktory a souvisejících se změnami spánku a bdělosti.

Dále budeme analyzovat povahu narkolepsie, typy, na které je rozdělena, nejnovější objevy týkající se této nemoci a nejúčinnějších způsobů boje Vaše příznaky.

• Související článek: „Prvních 7 poruch spánku”

Co je narkolepsie?

Narkolepsie, také známý jako „Gélineauův syndrom“, je neurologická porucha spánku, která vyvolává nadměrnou denní spavost, stejně jako další příznaky spojené se změnami spánkových rytmů.

Termín „narkolepsie“ vytvořil Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, který tento syndrom poprvé popsal v roce 1880. Vychází z řeckých slov „narkē“ a „lepsis“ a lze jej přeložit jako „spánkový útok“.

Obvykle se detekuje ve věku od 7 do 25 let, i když některé podtypy narkolepsie mají pozdější nástup. Vyskytuje se u přibližně 0,1% populace, což je stejně časté u žen i mužů.

Tato porucha může velmi významným způsobem zasahovat do životů těch, kteří jí trpí: hypersomnolence na ně nepůsobí jen na profesionální úrovni. a obvykle jsou kvůli svému sociálnímu prostředí vnímáni jako líní lidé, ale existuje větší riziko pádu a dopravních nehod nebo jiných druh.

• Mohlo by vás zajímat: "7 psychologických příznaků, že nemáte dostatek spánku"

Příznaky a příznaky

Podle manuálu DSM-5 jsou základní příznaky narkolepsie náhlé záchvaty spánku, ke kterým dochází během dne i když osoba adekvátně spala, zejména po těžkém jídle, stresu nebo intenzivních emocích. Pro stanovení diagnózy je nutné, aby se tyto epizody vyskytly třikrát týdně během předchozích tří měsíců.

Kromě „spánkových útoků“ je nutná přítomnost kataplexie, nedostatek hormonu orexinu nebo změna spánkových fází, zejména REM nebo REM (spánek s rychlým pohybem očí); například během noci je více pohybů a probuzení.

Kataplexie nebo kataplexie je specifickým příznakem narkolepsie, který se skládá z epizod ztráty svalového tonusu v celém těle, což může vést k pádům. Kataplexii obvykle vyvolávají silné emoce, jako je strach, smích nebo pláč, a kdy Dojde k tomu, že si člověk udržuje vědomí, i když má potíže s mluvením pohled.

Orexin nebo hypocretin, je zapojen do bdělosti a bdělosti, stejně jako v příjmu potravy. Tento hormon je vylučován hypotalamem. V mnoha případech narkolepsie je v mozkomíšním moku detekována nízká hladina hypocretinu.

U lidí s narkolepsií je to běžné že první období REM spánku se objeví 15-20 minut po usnutí, zatímco za normálních podmínek se fáze REM neobjeví, dokud neprejde hodina a půl. Poruchy spánku jsou analyzovány pomocí noční polysomnografie a testu vícenásobné latence spánku, který hodnotí, jak snadné je usnout.

Narkoleptická tetrada

Předtím, než byly dobře známy biologické základy narkolepsie, byla diagnostikována na základě čtyř příznaků, které byly považovány za kardinální: denní hypersomnolence, kataplexie, hypnagogické halucinace a spánková paralýza.

Hypnagogické halucinace a spánková paralýza jsou to nepatologické jevy, které se vyskytují při přechodu mezi bdělostí a spánkem. Vyskytují se častěji u lidí s narkolepsií a podobně jako kataplexie jsou spojovány s vniknutími do fáze REM.

Když se chystáme mnohokrát usnout, vidíme neúplné a statické obrazy a slyšíme zvuky jako bzučení nebo fragmenty dialogu, podobné jevům, ke kterým dochází během sny; to jsou hypnagogické halucinace. Existují také hypnopomika, která se vyskytují při přechodu ze spánku do bdělosti.

Spánková paralýza může nastat, když usneme nebo se probudíme a je charakterizována pocitem bdělosti, ale bez schopnosti se pohybovat nebo vydávat zvuky. Je to úzkostná zkušenost, částečně proto, že během spánku REM je dýchání rychlé a mělké, díky čemuž se člověk cítí, jako by se dusil.

Pouze jeden ze čtyř lidí s narkolepsií má všechny příznaky narkoleptické tetrady současně. Hypersomnolence je obvykle prvním příznakem a přetrvává po celý život, zatímco narušení spánku REM mohou časem zmizet.

Příčiny této poruchy

Narkolepsie je nemoc genetického původu s dědičnou složkou: Mezi 10 a 20% narkoleptiků má alespoň jednoho příbuzného prvního stupně, který má také poruchu. Vzhledem k variabilitě případů však nebylo možné určit jedinou příčinu.

Důležité mohou být i genetické faktory při vývoji sekundární narkolepsie, například poranění mozku, infekce, kontakt s pesticidy, hormonální změny, stres nebo některé druhy stravy.

Tato porucha souvisí hlavně s genetickou změnou v chromozomech určit HLA antigeny (antigeny lidských leukocytů), které jsou nezbytné pro odpověď imunní.

V mnoha případech narkolepsie jsou v krvi pozorovány nízké hladiny hormonu hypocretinu nebo orexinu mozkomíšní mok. Nedostatek orexinu je častější u lidí s kataplexií a je obvykle způsoben k destrukci neuronů hypotalamu, které jej produkují v důsledku výše zmíněných genetických, biologických a environmentálních faktorů. Předpokládá se, že tato změna je způsobena autoimunitní reakcí.

Druhy narkolepsie

DSM-5 popisuje různé typy narkolepsie, kategorizovat je na základě biologických znaků a základních příčin, jakož i souvisejících symptomů.

Kromě typů, které definujeme níže, rozlišuje DSM-5 případy narkolepsie na mírné, střední a těžké v závislosti na frekvenci kataplexie, potřebě zdřímnutí, změně nočního spánku a účinnosti léky.

1. Bez kataplexie a s nedostatkem hypokretinu

U tohoto podtypu je potvrzen nedostatek hormonu orexinu a změna spánkových fází, ale epizody kataplexie se nevyskytují.

2. S kataplexií a bez nedostatku hypokretinu

Na rozdíl od předchozího případu se kromě změn REM vyskytuje kataplexie, ale hladiny orexinu v mozkomíšním moku jsou normální. Je to vzácný typ, který zahrnuje méně než 5% případů narkolepsie.

3. Autosomálně dominantní cerebelární ataxie, hluchota a narkolepsie

Za příčinu tohoto typu narkolepsie se považuje mutace exonu 21 DNA. Nástup těchto případů je pozdě, obvykle se vyskytující mezi 30 a 40 lety.

Výraz „ataxie“ odkazuje na nedostatek motorické koordinace, v tomto případě způsobeno změnou mozečku. Kromě ataxie, hluchoty a narkolepsie se u tohoto podtypu obvykle s rozvojem nemoci vyvíjí demence.

4. Autozomálně dominantní narkolepsie, obezita a cukrovka 2. typu

Tento podtyp je určen mutací oligodendrocytů, gliové buňky podílí se na tvorbě myelin, látka, která zvyšuje rychlost nervového přenosu. V těchto případech je také nízká koncentrace hypocretinu v mozkomíšním moku.

5. Vedle jiného zdravotního stavu

V některých případech se narkolepsie jeví jako přímý důsledek nádorů, traumat nebo infekcí (jako je sarkoidóza nebo Whippleova choroba), které ničí buňky vylučující orexin.

Léčba narkolepsie

Protože narkolepsie není léčitelná, léčba této poruchy je symptomatická. Existují však účinné možnosti ke zmírnění všech příznaků, takže mnoho lidí s narkolepsií může vést normální život.

K léčbě kataplexie se používají různé léky: antidepresiva tricyklická, modafinil, natrium-oxybutyrát a selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu a noradrenalin, jako je fluoxetin a venlafaxin, které také snižují hypnagogické halucinace a paralyzují snu.

Stimulační léky jako je modafinil a methylfenidát, známé pro své použití v Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), jsou účinné při snižování ospalosti, i když k udržení účinku je obvykle nutné dávku postupně zvyšovat; to s sebou nese zvýšené riziko nežádoucích účinků.

Bylo navrženo, že nejvhodnějším přístupem může být kombinace stimulantů a tricyklická antidepresiva, i když léčba by se měla lišit v závislosti na konkrétních příznacích osoby.

Kromě toho existují léčby zaměřené na hormon hypokretin, v současné době vyšetřován. Patří mezi ně imunoterapie, genová terapie a náhrada orexinu.

Psychologické intervence

Psychoedukační programy jsou velmi účinné v případech narkolepsie. Konkrétně by měly být informace a rady předávány diagnostikovaným osobám a jejich rodinným a profesním prostředím, aby se zlepšilo jejich fungování a pohoda. Skupiny podpory mohou být také velmi užitečné pro lidi s tímto problémem.

Naplánování jednoho, dvou nebo tří spánků 10-30 minut během dne výrazně zmírňuje hypersomnolenci a zlepšuje akademický a pracovní výkon. Tato léčba je považována za experimentální fázi, i když výsledky jsou slibné.

Je to také důležité udržovat správnou hygienu spánku: dodržujte pravidelné hodiny, vyvarujte se kouření, hodně jíst nebo pijte stimulační nápoje asi 3 hodiny předem spánek, každodenní cvičení, relaxační aktivity těsně před spaním atd.

• Související článek: „10 základních zásad pro správnou hygienu spánku"