Anencephaly: årsager, symptomer og forebyggelse

Neuralrørsdefekter er lidelser, der opstår i de første uger af fosterudvikling og forårsager misdannelser af varierende sværhedsgrad. Mens nogle af dem er uforenelige med livet, kan andre kun forårsage mild lammelse.

Sagen om anencephaly er særlig alvorlig; hjerne det er ikke fuldt ud dannet, så babyer med denne lidelse lever ikke længe. Lad os se, hvad de er symptomer og årsager til anencephaly og hvordan denne mangel kan forhindres.

• Relateret artikel: "Makrocephali: årsager, symptomer og behandling"

Hvad er anencephaly?

Anencephaly er også kendt som "aprosencephaly med åbent kraniet." Det er en udviklingsforstyrrelse i neurale rør, der forårsager alvorlige forstyrrelser i fostrets vækst.

I anencephaly hjernen og kraniet udvikler sig ikke som forventetsnarere gør de det ufuldstændigt. Dette får babyer med anencephaly til at blive født uden store hjernegrupper uden nogle knogler. af hovedet og uden dele af hovedbunden, for hvilke hjernen delvis er opdaget.

Denne ændring forekommer i ca. 1 ud af tusind graviditeter; Men da det meste af tiden fostrets liv ender i en spontan abort, er antallet af babyer med anencephaly, der er født, 1 ud af 10.000 nyfødte. Det er mere almindeligt hos piger end hos drenge.

Manglerne forårsaget af anencephaly er ekstremt alvorlige og forhindre barnet i at leve. De fleste af de berørte børn dør et par timer eller dage efter fødslen, skønt der har været tilfælde af børn med anencephaly, der har levet i næsten 4 år.

Anencephaly kan være helt eller delvis. Det anses for at være delvis, når kranietaget, de optiske blærer og bagsiden af ​​hjernen er udviklet til en vis grad, mens hvis disse regioner er fraværende, taler vi om anencephaly Total.

Symptomer og tegn

Hos babyer, der er ramt af anencephaly, er telencephalon, som indeholder cortex og derfor cerebrale halvkugler, normalt fraværende; det samme gælder kraniet, hjernehinde og hud. I stedet er der normalt et tyndt lag membran.

Derfor får anencephaly barnet ude af stand til at udføre grundlæggende funktioner eller overlegen, hvordan man føler smerte, hører, ser, bevæger sig, føler følelser eller tænker, selvom de i nogle tilfælde kan udsende refleksrespons. Dette betyder, at de små med denne ændring aldrig bliver opmærksomme på deres miljø.

Ud over disse tegn og symptomer er abnormiteter i ansigtet og hjertefejl almindelige. Ændringerne er mere markante, jo større er den manglende del af hjernen og kraniet.

Diagnosen anencephaly kan stilles under graviditet gennem forskellige procedurer. Ultralyd kan afsløre tilstedeværelsen af ​​polyhydramnios (overskydende fostervand), mens fostervandsprøve kan detektere forhøjede niveauer af alfa-fetoprotein.

Årsager til denne ændring

Anencephaly opstår som et resultat af en neurale rør evolution defekt som normalt forekommer i den fjerde uge efter embryonal udvikling. Neuralrøret er den struktur, der giver anledning til centralnervesystemet, det vil sige hjernen og rygrad. I dette særlige tilfælde lukker røret ikke ved sin rostrale eller overlegne ende.

Der er andre ændringer, der skyldes en unormal udvikling af neurale rør; kollektivt er de kendt som "neuralrørsdefekter" og ud over anencephaly inkluderer spina bifida, hvor rygsøjlen lukkes ufuldstændigt, og Chiari misdannelser, som får hjernevæv til at sprede sig til rygmarvskanalen.

Det faktum, at neuralrøret ikke lukker ordentligt, forårsager fostervand, der beskytter fosteret kommer i kontakt med nervesystemet og beskadiger neuralt væv og forhindrer normal hjerneudvikling og af lillehjernenog derfor forårsager underskud eller endog fravær af de funktioner, der er forbundet med dem.

Genetiske og miljømæssige risikofaktorer

Normalt afhænger udseendet af denne defekt ikke af arvelighed, men af ​​en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer. Der er dog påvist nogle tilfælde, hvor anencephaly er forekommet gentagne gange i det samme familie og at have en baby med anencephaly øger risikoen for, at det også forekommer ved successive graviditeter.

Den specifikke arvelige mekanisme, hvormed dette sker, vides ikke, skønt det antages, at der er et forhold mellem anencephaly og MTHFR-genet, involveret i behandlingen af vitamin B9, også kendt som folsyre eller folat. Ændringer i dette gen ser ud til at øge risikoen for anencephaly, men ikke særlig signifikant.

CART1 homøoprotein, som tillader bruskceller at udvikle sig, har også været forbundet med udviklingen af

Miljømæssige risikofaktorer der påvirker moderen, er sandsynligvis mere relevante end genetiske. Blandt disse typer faktorer fremhæver videnskabelig forskning følgende:

• Vitamin B9-mangel.
• Fedme.
• Mellitus diabetes, især hvis det er type I og ikke er kontrolleret.
• Eksponering for forhøjede temperaturer (f.eks. og. feber, saunaer).
• Forbruge af anti-anfaldsmedicin, såsom lamotrigin.

Det ser også ud til, at anencephaly er mere almindelig hos babyer født af asiatiske, afrikanske og spanske mødre, selvom det ikke vides, hvorfor denne øgede risiko skyldes.

Behandling og forebyggelse

Anencephaly kan ikke helbredes. Normalt får babyer født med dette problem mad og vand, og der sørges for at sikre det er behagelige, men brug af medicin, kirurgi eller assisteret vejrtrækning anses for at være Irrelevant; da den lille aldrig vil erhverve bevidsthed, får de normalt lov til at dø naturligt uden at blive genoplivet kunstigt.

Forskning har vist det indtagelse af folsyre (vitamin B9) reducerer i høj grad risikoen for neurale rørdefekter, inklusive anencephaly og spina bifida. Dette vitamin findes både i fødevarer, for eksempel grønne bladgrøntsager og i kosttilskud; i dette andet tilfælde synes 0,4 mg dagligt at være tilstrækkelig.

Indtagelsen af ​​vitamin B9 skal dog ske inden graviditet, da disse ændringer er det produceres normalt i den første fase af fosterudviklingen, før kvinden opdager, at hun er gravid. Således anbefaler specialister at øge forbruget af dette vitamin, når du begynder at prøve at få en baby.