Huntingtons chorea: årsager, symptomer, faser og behandling

En af de mest kendte arvelige sygdomme er Huntingtons chorea, en degenerativ og uhelbredelig lidelse der forårsager ufrivillige bevægelser og andre symptomer, der påvirker flere områder af personens liv og gradvist deaktiverer det.

I denne artikel vil vi også beskrive årsagerne til Huntingtons sygdom de mest almindelige symptomer og de faser, gennem hvilke de udvikler sig. Endelig vil vi tale om de behandlinger, der normalt anvendes for at minimere ændringer så meget som muligt.

• Relateret artikel: "De 15 mest almindelige neurologiske lidelser"

Huntingtons chorea: definition og symptomer

Huntingtons chorea er en arvelig degenerativ sygdom, der påvirker hjernen og det forårsager forskellige symptomer af fysisk, kognitiv og følelsesmæssig karakter.

Det er uhelbredeligt og ender med at forårsage personens død, generelt efter mellem 10 og 25 år. Drukning, lungebetændelse og hjertesvigt er almindelige dødsårsager i Huntingtons sygdom.

Når symptomer begynder inden 20 år, bruges udtrykket "ung Huntingtons sygdom". I disse tilfælde er det kliniske billede noget anderledes end det sædvanlige, og sygdommens fremskridt er hurtigere.

Det mest karakteristiske tegn på denne sygdom er den chorea, der giver den sit navn. Det er kendt som "chorea" for en gruppe neurologiske lidelser, der forårsager ufrivillige og uregelmæssige sammentrækninger af fødder og hænder. Lignende bevægelser forekommer også i ansigtet.

I tilfælde af unge Huntingtons chorea symptomer kan være noget anderledes. Vanskeligheder ved at lære ny information, motorisk klodsethed, tab af færdigheder, gangstivhed og udseendet af taleforstyrrelser skiller sig ud.

Årsager til denne lidelse

Huntingtons chorea skyldes en genetisk mutation, der er arvet gennem en autosomal dominerende mekanisme. Dette indebærer, at børn af en berørt person har en 50% chance for at arve genet, uanset deres biologiske køn.

Sværhedsgraden af ​​mutationen er også delvist afhængig af arvelighed og påvirker udviklingen af ​​symptomer. I de mest alvorlige tilfælde manifesterer det berørte gen ("huntingtin") meget tidligt og alvorligt.

Denne sygdom påvirker hele hjernen; Imidlertid, de vigtigste læsioner forekommer i basalganglierne, subkortikale strukturer relateret til bevægelse. Området kendt som "neostriatum", som består af caudatkerne og putamen, er især påvirket.

• Relateret artikel: "Basalganglier: anatomi og funktioner"

Sygdomsudvikling

Symptomerne på Huntingtons sygdom varierer afhængigt af det specifikke tilfælde. Imidlertid er dens fremskridt normalt grupperet i tre forskellige faser.

Ændringerne forværres under forhold med psykofysiologisk stress såvel som når personen udsættes for intens stimulering. Ligeledes er vægttab almindeligt i alle faser af sygdommen; Det er vigtigt at kontrollere det, da det kan have meget negative konsekvenser for helbredet.

1. Indledende fase

I de tidlige år sygdommen kan gå ubemærket henHuntingtons tidlige tegn kan være subtile og involverer umærkelige svækkelser i hastigheden af bevægelse, kognition, koordination eller gang samt udseendet af koreiske bevægelser og stivhed.

Følelsesmæssige forstyrrelser er også meget almindelige allerede i den indledende fase. Specifikt forekommer irritabilitet, følelsesmæssig ustabilitet og nedsat humør, som kan opfylde kriterierne for svær depression.

2. Mellemfase

I denne fase er Huntingtons sygdom mere synlig og interfererer i højere grad i patienternes liv. Korea er særligt besværlig. Vanskeligheder med at tale, gå eller håndtere genstande de øges også Sammen med kognitiv svækkelse, som begynder at blive signifikant, forhindrer disse symptomer uafhængighed og egenomsorg.

På den anden side har en forværring af følelsesmæssige symptomer en tendens til at skade sociale forhold. Dette skyldes i vid udstrækning adfærdshæmning afledt af Huntingtons sygdom, som medfører aggressivitet eller hyperseksualitet hos nogle mennesker, blandt andre forstyrrende adfærd. Senere vil den seksuelle lyst aftage.

Andre typiske symptomer på mellemfasen er nedsat fornøjelse (anhedonia) og forstyrrelser i at falde eller forblive i søvn, som er meget foruroligende for patienterne.

3. Avanceret fase

Den sidste fase af Huntingtons chorea er kendetegnet ved manglende evne til at tale og udføre frivillige bevægelser, selvom de fleste bevarer miljøet. Der er også problemer med vandladning og afføring. Derfor er patienterne i denne periode helt afhængige af deres plejere.

Selvom koreiske bevægelser kan forværres, svækkes de i andre tilfælde, når sygdommen er meget avanceret. Synkebesvær øges og kan føre til døden ved drukning. I andre tilfælde opstår døden som et resultat af infektioner. Også der er mange selvmord i denne fase.

Sygdommens fremskridt er normalt hurtigere, når den vises i en tidlig alder, især hos børn og unge, så symptomerne på den avancerede fase vises tidligere.

Behandling og styring

Der er i øjeblikket ingen kendt kur mod Huntingtons sygdom fysisk og kognitiv tilbagegang kan ikke stoppes. Der er dog symptomatiske behandlinger, der kan lindre ubehaget og øge uafhængigheden af ​​de berørte i nogen grad.

Dopaminblokkere bruges til at behandle sygdommens unormale opførsel, mens der til yderligere bevægelser er lægemidler såsom tetrabenazin og amantadin.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, fysiske understøtninger, der letter eller tillader bevægelse, ligesom gelændere. Fysioterapi kan også være nyttigt med at forbedre bevægelseskontrol, og fysisk træning gavner det generelle helbred, herunder psykologiske og følelsesmæssige symptomer.

Tale- og synkebesvær kan reduceres ved sprogterapi. Også specielle redskaber bruges til at spise, indtil det er nødvendigt at ty til rørfodring. Det anbefales, at kosten baseres på næringstæt mad og let at tygge for at minimere patientproblemer.

• Du kan være interesseret: "Parkinsons: årsager, symptomer, behandling og forebyggelse"