Albino-folk: genetik og problemer, de lider

DNA'et, som hver celle i din krop indeholder, indeholder alle de oplysninger, der er nødvendige for udviklingen og funktionen af ​​en organisme. Derfor kan enhver defekt, der er placeret i det genetiske materiale, udarte til en funktionsfejl og sundhedsmæssige problemer.

Et klart eksempel er albinisme: Denne genetiske tilstand er kendetegnet ved helt eller delvis fravær af pigmentering (melanin) i hud, hår og iris i øjet.

Albino-tilstanden er ikke eksklusiv for mennesker, den forekommer også hos dyr (et mindeværdigt eksempel var Copito de Nieve, albinogorillaen i Barcelona Zoo) og i planter. I sidstnævnte tilfælde har de fravær af andre klasser af pigmenter, såsom carotener, da de ikke naturligt indeholder melanin.

Manglen på pigmentering er imidlertid ikke det eneste kendetegn ved denne ændring. Albino-folk har faktisk mange tilknyttede problemer, både biologisk og socialt.

• Relateret artikel: "Hvad er epigenetik? Nøgler til at forstå det"

Pigmenternes rolle

Pigmentering hos mennesker har ansvaret for celler kendt som melanocytter

, som fremstiller de to slags melanin inde fra aminosyren tyrosin: eumelanin (mørk) og pheomelanin (lys).

Kombinationen i forskellige forhold af disse to stammer fra farverne i øjne, hår og hud. Dets vigtigste funktion er beskyttelsen af ​​andre celler mod ultraviolet lys, som er skadeligt for DNA.

Genetiske årsager til albinisme

Albinisme har en vigtig genetisk komponent der præsenterer en autosomal recessiv arv. Det er let at forstå: vores genetiske materiale består af 23 par kromosomer, den ene halvdel kommer fra mor og den anden fra faderen (hvert par har to homologe gener i samme position, en pr. par, som er kendt som allel). Normalt er kun en af ​​de to gener på en allel nødvendig for at fungere godt for korrekt funktion. Nå, i dette tilfælde taler vi om autosomal recessiv, fordi de to gener i den allel er forkerte.

Af denne grund forklares det, hvordan ikke-albino-forældre kan få et barn med denne tilstand siden forældre er bærere, hver har et forkert gen.

• Du kan være interesseret: "Hovedcelletyper i den menneskelige krop"

Der er forskellige typer albinisme

Ikke alle albino-mennesker har den samme genetik, men der er forskellige klasser, der afhænger af genet, der er berørt. Sandheden er, at ikke alle af dem fører til tab af pigmentering af hud og hår, de deler kun faldet i synsstyrke til forskellige ændringer i øjet.

Klassisk er de defineret to store grupper: oculocutaneous (OCA) og ocular (OA) albinism. Som navnet antyder, påvirker den første melanin både i øjet og i huden og håret, i modsætning til det andet, hvor kun melanin til stede i iris påvirkes. Mangel på pigmentering kan også være forbundet med andre alvorlige organiske lidelser, såsom Hermansky-Pudlak syndrom.

I øjeblikket op til 18 gener vides at være involveret med 800 mulige mutationer. For eksempel er en af ​​de mest almindelige typer i Vesten OCA1, foruden at være den mest alvorlige, hvor det berørte gen er den, der syntetiserer enzymet tyrosinase (TYR). Dette protein er ansvarlig for at omdanne aminosyren tyrosin til melanin i melanocytter. Selvfølgelig, hvis enzymet ikke virker, syntetiseres melanin ikke i kroppen.

Problemer, det medfører

Mennesker med albinisme, der har en hel eller delvis mangel på melanin i deres hud og hår har problemer med at tolerere solstråling. De er lette at rødme, og sandsynligheden for lidelse øges hudkræft, så de har brug for at beskytte sig mod solen, enten ved tøj eller passende creme.

Manglen på pigmentering i øjet, et fælles kendetegn ved alle dets typer, producerer fotofobi, dvs. direkte lys understøttes ikke godt. Det er almindeligt at bære solbriller for at beskytte dine øjne mod lys. Det skal tilføjes, at albino-folk også har forskellige visuelle abnormiteter, der hindrer deres skarphed, så et af deres store problemer er i synet.

Albinos i verden

Den verdensomspændende frekvens af albinisme er lav, 1 ud af 17.000 mennesker. Men der er forskellige typer, hver med sin udbredelse, og deres spredningsgrad afhænger også af det punkt i verden, der diskuteres. For eksempel er der i Japan en høj prævalens af OCA4-typen på grund af en vis indavl; og på øen Puerto Rico, der betragtes som det land med den højeste forekomst af denne tilstand genetik der er mange flere mennesker, der er berørt i dets farligste aspekt, syndromets Hermansky-Pudlak.

Afrika er et andet eksempel. Det kontinent, hvor albinoer vises hyppigst, gør desuden ikke tingene lette for folk albinoer: På grund af arkaisk overbevisning dræber nogle kulturer disse mennesker og river dem i stykker med det formål at fra sælge dem til shamaner for deres besværgelser. For kvinder er det endnu værre, da det menes, at de har evnen til at udrydde hiv gennem samleje, så de voldtager dem og smittes med sygdommen. Tilføjet til det faktum, at Afrika er den region i verden med den højeste solstråling, er albino-folks livskvalitet rystende.