Crouzon syndrom: symptomer, årsager og intervention

Ved fødslen har de fleste mennesker en formbar kranium, der giver os mulighed for at komme til verden gennem fødselskanalen. Disse knogler lukker og suturer med alderen, da vores hjerne vokser i størrelse og modnes.

Imidlertid er der tilfælde af forskellige lidelser, hvor nævnte suturering finder sted for tidligt, noget der kan påvirke både morfologien og hjernens funktionalitet og forskellige ansigtsorganer. En af de lidelser, som folk taler om med Crouzon syndrom, en arvelig lidelse af genetisk oprindelse.

Crouzon syndrom

Crouzon syndrom er en sygdom af genetisk oprindelse karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​en for tidlig kraniosynostose eller suturering af kraniet. Denne lukning får kraniet til at vokse i retning af suturerne, der forbliver åbne, hvilket genererer misdannelser i kraniet og ansigtets fysiognomi.

Disse misdannelser kan antage alvorlige komplikationer for den korrekte udvikling af hjernen og det sæt af organer, der udgør hovedet, problemer, der vil manifestere sig over tid, når barnet vokser.

Symptomer på Crouzon syndrom

Symptomer optræder normalt omkring to år i mindreårige og er generelt ikke synlige ved fødslen.

De mest åbenlyse symptomer er tilstedeværelsen af en udbulning af kraniet med flade øvre og / eller bageste dele samt exophthalmos eller fremspring af øjeæblet udad pga. tilstedeværelsen af ​​lave øjenhuler, et komprimeret næsehulrum, der gør det vanskeligt at trække vejret på denne måde, ganen kløft og andre misdannelser i ansigtet og oralt, såsom prognathisme eller fremadrettet projektion af kæben eller ændringer i tandlægning.

Men de mest relevante og farlige er vejrtrækning og spisevanskeligheder, som kan være livstruende. Hydrocephalus og andre neurologiske lidelser er også mulige. Intrakranielt tryk er også højere end normalt, og anfald kan forekomme

Alle disse vanskeligheder kan få mindreårige til at have alvorlige problemer i hele deres vækst, f.eks svimmelhed, hyppig hovedpine og perceptuelle problemer både i syn og i hørelse.

Vedrørende øjenlidelser, fremtrædende af disse får dem til at være udsat for infektioner og endda atrofi i det visuelle system, være i stand til at miste synet.

Derudover gør misdannelser i ansigtet det vanskeligt at lære mundtlig kommunikation, hvilket har en tendens til at forårsage en forsinkelse i deres læring. Under alle omstændigheder, på trods af at disse misdannelser i de fleste tilfælde kan påvirke den intellektuelle udvikling Personer med Crouzon syndrom har normalt gennemsnitlig intelligens svarende til deres udviklingsalder.

Årsager til dette syndrom (etiologi)

Som nævnt ovenfor er Crouzon syndrom en medfødt og arvelig lidelse af genetisk oprindelse. Specifikt kan årsagen til dette syndrom findes i nærvær af mutationer i FGFR2-geneteller fibroblastvækstreceptorfaktor på kromosom 10. Dette gen er involveret i celledifferentiering, og dets mutation forårsager en acceleration af sutureringsprocessen i nogle eller alle knoglerne i kraniet.

Det er en autosomal dominerende sygdom, så en person med denne mutation har 50% chance for at overføre denne sygdom til deres afkom.

Behandling

Crouzon syndrom er en medfødt tilstand uden helbredelse, selvom nogle af dens komplikationer kan undgås og / eller virkningen af ​​dens konsekvenser reduceres. Den behandling, der skal anvendes, skal være tværfaglig, med hjælp fra fagfolk fra forskellige grene som medicin, taleterapi og psykologi.

Kirurgi

I et stort antal tilfælde kan en del af problemerne løses ved hjælp af kirurgi. Specifikt kan kranioplastik bruges til at forsøge at give barnets hoved en der tillader den normative udvikling af hjernen og aflaste det intrakraniale tryk igen (hvilket også gør det muligt stort set at undgå den sædvanlige hovedpine, som de normalt lider, i mange tilfælde et produkt af nævnte tryk). Det kan også bruges til behandling af mulig hydrocephalus som følge af unormal hjernevækst.

Ligeledes kirurgisk indgreb i næse- og orofonatoriske kanaler, så vejrtrækning og passage af mad gennem fordøjelseskanalen lettes, og problemer som prognatisme og kløftgane løses. Tandkirurgi kan også være nødvendigt, afhængigt af tilfældet.

Øjnene kan også have gavn af kirurgisk behandling, hvilket reducerer exophthalmia så meget som muligt og dermed muligheden for, at synsorganerne bliver tørre eller inficerede.

Taleterapi og uddannelse

På grund af de vanskeligheder, der kan forårsage misdannelser i det fonatoriske system, Det er meget nyttigt at bruge tjenester fra taleterapeuter. Sproget kan ændres og forsinkes, så det er nødvendigt at tage hensyn til deres vanskeligheder og yde den passende hjælp. I tilfælde, hvor der er intellektuel handicap, skal dette også tages i betragtning, når den mindreåriges uddannelse og træning tilpasses.

Psykoterapi

Psykologisk behandling og rådgivning til både mindreårige og familie og undervisere er afgørende for at forstå situationen for den berørte person og tillade udtryk for tvivl og frygt og løsning af psykologiske og følelsesmæssige problemer stammer fra oplevelsen af ​​forstyrrelsen for både barnet og dets miljø.

Bibliografiske referencer:

• Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, jeg (2004). Crouzon syndrom. Journal of Neurology. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Crouzon syndrom. Rev. Handling. Clin. Med.: 46. Fred.

• Liu, J.; Nam, H.K.; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Yderligere analyse af Crouzon-musen: virkningerne af FGFR2 (C342Y) -mutationen er kranialbenafhængig. Clcif. Væv Int. 92 (5): 451-466.