Top 10 genetiske lidelser og sygdomme

Folkets sundhed er en vigtig faktor for at nyde mentalt velvære og lykke. Der er dog sygdomme, som påvirker os, nogle mere alvorlige og andre mindre, og som har en stærk indflydelse på vores liv. Nogle af disse sygdomme er forårsaget af vira, andre af vores dårlige vaner og andre af genetiske årsager.

I denne artikel har vi lavet en liste over større genetiske sygdomme og lidelser.

De mest almindelige genetiske sygdomme

Nogle sygdomme har en genetisk oprindelse og er arvelige. Her er de vigtigste.

1. Huntingtons chorea

Huntingtons chorea er en genetisk og uhelbredelig sygdom karakteriseret ved degeneration af neuroner og celler af centralnervesystemet og forårsager forskellige fysiske, kognitive og følelsesmæssige symptomer. Da der ikke er nogen kur, kan det ende med at forårsage individets død, normalt efter 10 til 25 år.

Det er en autosomal dominant lidelse, hvilket betyder, at børn har 50 % chance for at udvikle den og give den videre til deres afkom. Behandlingen er fokuseret på at begrænse udviklingen af ​​sygdommen, og selvom den nogle gange kan kommentere i barndommen, opstår den generelt i alderen mellem 30 og 40 år. Dets symptomer omfatter ukontrollerede bevægelser, synkebesvær, gangbesvær, hukommelsestab og talebesvær. Død kan opstå som følge af drukning, lungebetændelse og hjertesvigt.

• Relateret artikel: "Huntingtons chorea: årsager, symptomer, faser og behandling”

2. Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er på denne liste, fordi det er en af ​​de mest almindelige arvelige patologier og hvad der sker på grund af manglen på et protein, hvis mission er at balancere kloridet i kroppen. Dens symptomer, som kan variere fra milde til svære, omfatter: åndedrætsbesvær, fordøjelse og reproduktionsproblemer. For at et barn kan udvikle sygdommen, skal begge forældre være bærere. Så der er en 1 ud af 4 chance for, at han får det.

3. Downs syndrom

Downs syndrom, også kaldet trisomi 21, rammer omkring 1 ud af 800 til 1.000 nyfødte babyer. Det er en tilstand, der er karakteriseret ved, at personen er født med et ekstra kromosom. Kromosomer indeholder hundredvis eller endda tusindvis af gener, som bærer den information, der bestemmer personens træk og egenskaber.

Denne lidelse forårsager forsinkelser i den måde, en person udvikler sig på, mentalt, selvom den også viser sig med andre symptomer fysisk, da de berørte har særlige ansigtskarakteristika, nedsat muskeltonus, hjerte- og systemdefekter fordøjelseskanalen.

4. Duchenne muskeldystrofi

Symptomerne på denne sygdom begynder normalt før 6-års alderen. Det er en genetisk lidelse og en type muskeldystrofi karakteriseret ved progressiv muskeldegeneration og -svaghed, som begynder i benene og derefter gradvist går videre til overkroppen og efterlader personen inde stol. Det er forårsaget af en mangel på dystrofin, et protein, der hjælper med at holde muskelceller intakte.

Sygdommen rammer primært drenge, men i sjældne tilfælde kan den ramme piger. Indtil for nylig var den forventede levetid for disse mennesker meget lav, de oversteg ikke teenageårene. I dag kan de inden for deres begrænsninger studere karriere, arbejde, blive gift og få børn.

5. X skrøbeligt syndrom

Fragilt X syndrom eller Martin-Bell syndrom er den næstførende årsag til mental retardering af genetiske årsager, som er knyttet til X-kromosomet. Symptomerne, som dette syndrom frembringer, kan påvirke forskellige områder, især adfærd og kognition, og forårsage metaboliske ændringer. Det er mere almindeligt hos mænd, selvom det også kan påvirke kvinder.

• Du kan dykke ned i dette syndrom i vores artikel: "Fragilt X-syndrom: årsager, symptomer og behandling”

6. Seglcelleanæmi (SCD)

Denne sygdom påvirker røde blodlegemer, som deformerer dem og ændrer deres funktionalitet og derfor til dens succes med at transportere ilt. Det forårsager normalt akutte episoder med smerte (mave-, bryst- og knoglesmerter), som kaldes en seglcellekrise. Kroppen selv ødelægger også disse celler, hvilket forårsager anæmi.

7. Becker muskeldystrofi

En anden type muskeldystrofi af genetisk oprindelse og med degenerative konsekvenser, der påvirker de frivillige muskler. Den er opkaldt efter den første person, der beskrev den, Dr. Peter Emil Becker, i 1950'erne. Som i muskeldystrofi af

Duchenne, denne sygdom forårsager træthed, svækkelse af musklerne osv. Imidlertid er muskelsvaghed i overkroppen mere alvorlig ved sygdom, og svaghed i underkroppen er gradvist langsommere. Mennesker med denne tilstand har normalt ikke brug for en kørestol før omkring 25 års alderen.

8. Cøliaki

Denne tilstand, af genetisk oprindelse, påvirker fordøjelsessystemet hos den berørte person. Det anslås, at 1% af befolkningen lider af denne sygdom, som forårsager immunsystemet hos mennesker med Cøliaki reagerer aggressivt, når gluten, et protein til stede i korn. Denne sygdom må ikke forveksles med glutenintolerance, for på trods af at de er beslægtet, er de ikke ens. Glutenintolerance er faktisk ikke en sygdom; nogle mennesker rapporterer dog, at de føler sig bedre, hvis de ikke indtager dette protein.

9. Thalassæmi

Thalassæmi er en gruppe af arvelige blodsygdomme, hvor hæmoglobin, det iltbærende molekyle, udviser en misdannelse, når det syntetiseres af røde blodlegemer. Den mest almindelige er beta-thalassæmi er den mest almindelige, og den mindste, alfa-thalassæmi.

Det forårsager anæmi og derfor træthed, åndenød, hævede arme, knoglesmerter og svage knogler. Mennesker med denne tilstand har dårlig appetit, mørk urin og gulsot (en gullig misfarvning af huden eller øjnene, gulsot er et tegn på leverdysfunktion).

10. Edwards syndrom

Denne arvelige sygdom kaldes også Trisomi 18, og forekommer ved en komplet ekstra kopi af kromosomet i par 18. Berørte mennesker har normalt en langsom vækst før fødslen (intrauterin væksthæmning) og lav fødselsvægt, samt hjertefejl og abnormiteter i andre organer, der udvikler sig før fødslen fødsel. Ansigtstræk er karakteriseret ved en lille kæbe og mund, og de ramte har en tendens til at have en lukket knytnæve.