Hvad er risikoen for at udvikle kræft på grund af genetisk arv?

"Kræft" er navnet på en række relaterede sygdomme, hvor en ukontrolleret celledelingsproces observeres i en del af kroppen.

Selvfølgelig yder denne kliniske definition ikke retfærdighed over for den smerte og lidelse, som disse patologier genererer i det moderne samfund.

Kræft går langt ud over et terminologisk konglomerat, fordi vi alle kender nogen, der har. lidt, og bestemt udgør vi en ikke ubetydelig risiko for at møde ham på et tidspunkt i vores liv. vores liv. Desværre står vi over for en af ​​de vigtigste dødsårsager i verden, da kræft i luftvejene indtager ottendepladsen mht. globale dødsfald er bekymrede, mens kræft samlet set ligger på andenpladsen i højindkomstlande, lige efter sygdomme kardiovaskulære.

Så dystert og ubehageligt som dette emne kan være, er det første skridt i at tage dem ned at stå over for fjenden og lære dem at kende. Derfor udforsker vi ved denne lejlighed risikoen for at udvikle kræft på grund af genetisk arv, blandt andre spørgsmål relateret til denne gruppe af sygdomme, som er så svære at løse. Gå efter det.

• Relateret artikel: "Typer af kræft: definition, risici og hvordan de klassificeres"

Risiko for at udvikle kræft på grund af genetisk arv: en familiesag?

Det er svært at forstå omfanget af kræft i samfundet hvis vi ikke udsætter os selv for bestemte fakta og tal. National Cancer Institute (NIH) giver os følgende oplysninger:

• Hvert år diagnosticeres 439 tilfælde af kræft for hver 100.000 mænd og kvinder. Dødeligheden af ​​denne gruppe af patologier ligger på 163 dødsfald pr. 100.000 indbyggere om året.
• De mest almindelige kræftformer er blandt andet bryst, lunge, prostata og tyktarm.
• Alene i USA anslås det, at der hvert år diagnosticeres næsten 2 millioner nye tilfælde.

Tingene bliver værre, hvis vi ser disse tal som noget kumulativt og ikke isoleret. Ja, der diagnosticeres næsten 500 tilfælde af kræft hvert år for hver 100.000 mennesker, det lyder ikke af meget. Nøglen er, at sandsynligheden er årlig, det vil sige kumulativ gennem den enkeltes liv.

Således vurderes en amerikansk mand at have 11 % chance for at udvikle en tyktarmskræft i dit liv (absolut risiko), uden at tælle oddsene for resten af varianter. Det mest skræmmende tal er dette: Næsten 40% af den menneskelige befolkning vil blive diagnosticeret med kræft på et tidspunkt i deres liv.

Disse data skal kontekstualiseres, da det bestemt ikke er det samme at påvise en neoplasma hos en 90-årig som en ondartet tumor hos en 30-årig. Numeriske tal bør dissekeres efter aldersgrupper, risikofaktorer og andre overvejelser. Derudover var der i 2016 mere end 15 millioner kræftoverlevere i USA, så denne diagnose er mindre og mindre direkte korreleret med døden. Kort sagt: ingen grund til panik.

På trods af denne opfordring til ro og nødvendig påskønnelse af kampen mod hypokondri, kan vi ikke afvise, at disse data viser, at kræft er kommet for at blive i vores samfund. Dermed, at udforske faktorer såsom risikoen for at udvikle kræft på grund af genetisk arv er afgørende. Vi viser dig, hvad der er kendt indtil videre.

spørgsmål om gener

Først og fremmest er det nødvendigt skelne et arveligt familiært kræftsyndrom fra et miljøproblem. Hvis flere personer ryger i en familiekerne, er det ikke en overraskelse for nogen, at mere end et af medlemmerne kan udvikle lungekræft, da op til 90 % af dødsfaldene fra disse neoplasmer er relateret til forbruget af tobak. Det samme sker for eksempel med fedme, som kan fremme fremkomsten af ​​disse former for kræft.

Hvis en familie er i et område fyldt med forurenende stoffer, arbejder sammen i et usundt miljø, har vaner uhensigtsmæssige generelle regler og mange andre faktorer, er det naturligt at tro, at dets medlemmer vil have en bedre chance for at udvikle en Kræft. Dette svarer ikke nødvendigvis til en genetisk disposition, men snarere en miljømæssig eller adfærdsmæssig en.

Når dette spørgsmål er afklaret, er det nødvendigt at afklare, at der er arvelige kræftsyndromer. Det anslås, at 5-10 % af kræftprocesserne er forbundet med arvelige genetiske faktorer, da forskere har forbundet mutationer i mere end 50 specifikke gener, der disponerer bærere for at lide af denne gruppe af sygdomme.

Når begrebet "mutation" er blevet introduceret, er det vigtigt, at vi rammer det inden for kræftens ætiologi. Som vi allerede har sagt før, skyldes den maligne tumorproces en cellulær mutation, hvorved disse Celler deler sig unormalt hurtigt og opfylder ikke celledøds- og spredningstider typisk. Dette giver anledning til den frygtede tumor, en masse unormalt væv, der ikke reagerer på nogen biologisk funktionalitet. Således kan de genetiske mutationer, der fremmer denne situation, arves eller erhverves:

Mutationer af arvelig karakter er til stede i ægget eller sæden, der danner barnet. Da alle fosterets celler kommer fra en enkelt primordial celle, kan vi bekræfte, at denne form for mutation findes i hver celle hos individet (inklusive æg og sæd), så det kan overføres til følgende generationer.

På den anden side har vi somatiske eller erhvervede mutationer, som ikke kommer fra en af ​​forældrene, men forekommer i hele den enkeltes levetid. I dette tilfælde stammer mutationen i en celle af et specifikt væv og hele efterkommercellelinjen vil forekomme, men vil ikke være til stede i kropsceller, der allerede er dannet eller deler sig uafhængigt af kræftfremkaldende. De fleste kræftformer er forårsaget af disse typer af mutationer.

• Du kan være interesseret i: "Psyko-onkologi: psykologens rolle i kræft"

Et specifikt tilfælde: brystkræft

I tilfælde af risikoen for at udvikle kræft på grund af genetisk arv, kan vi sige, at mange familiære kræftsyndromer er forårsaget af arvelige mutationer i tumorsuppressorgener. Disse gener er af væsentlig betydning, da kontrollere cellevækst, korrigere replikationsfejl og angive, hvornår celler skal dø.

Vi er måske reduktionister, men vi vil forklare dette konglomerat på den mest venlige måde som muligt: ​​vi har to eksemplarer af hver gen (et fra faderen og et fra moderen), så det burde ikke være et problem at arve et unormalt gen, så længe det andet er funktionelle.

Tingene bliver komplicerede, når den anden kopi af det nedarvede gen holder op med at virke (måske på grund af en erhvervet mutation, eller fordi den anden forælder også har det defekte gen), da i dette tilfælde, når de to kopier er "forkerte", kan tumorsuppressorgenet miste sin funktionalitet. Dette giver sig naturligvis en større chance for at få kræft.

Et eksemplarisk tilfælde af denne hændelse er brystkræft, da det uigendriveligt er blevet påvist, at 5% af tilfældene er relateret til gener med autosomal dominant arv. For eksempel er mutationer i visse gener såsom BRCA1 og BRCA2 klart korreleret med kræftprocesser i bryst og æggestokke. Da disse gener er involveret i processen med tumorundertrykkelse og genetisk reparation, er det ikke overraskende. at dens inaktivering eller mangelfuld regulering øger chancerne for at lide af visse typer tumorer ondartet

Resumé

Er der risiko for at udvikle kræft på grund af genetisk arv? Ja, som vi har sagt, er 5 til 10 % af kræfttilfældene relateret til arvelige faktorer. Skal jeg bekymre mig om at få kræft, hvis en nærtstående har haft det? Medmindre lægen fortæller dig, at du skal udføre tests i forbindelse med det genetiske område, nej.

Det er kun nødvendigt at se disse data for at kassere ethvert spor af hypokondri: 5% af kræfttilfældene De opstår på grund af genetisk disposition, 10% på grund af arbejdsforhold, og de resterende 80-90% på grund af arbejdsvaner. liv. Selvom det er et udsagn, der kræver flere betydninger, foretrækker vi, at dette er det generelle budskab.

I de fleste tilfælde opstår kræft ikke på magisk vis. faktorer som rygning, alkoholisme eller fedme viser en klar sammenhæng med denne gruppe af sygdomme. Derfor er vores livsstil nøglen til overlevelse, ud over enhver genetisk konditionering.

Bibliografiske referencer:

• Caldes, T. (2006). Arvelig kræft: genetiske grundlag. Psycho-oncology, 2(2), 183-96.
• Kræftgenetik, Clinic Barcelona. Afhentet den 30. september i https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/cancer/genetica-del-cancer#:~:text=El%20c%C3%A1ncer%20es%20una%20enfermedad, de%20, der%20er%C3%A1n%20%20generne.
• Cancer Genetics, National Cancer Institute (NIH). Afhentet den 30. september i https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica#2
• Kræftrisiko: hvad tallene betyder, Mayoclinic.org. Afhentet den 30. september i https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cancer/in-depth/cancer/art-20044092#:~:text=El%20riesgo%20absoluto%20es%20de, ca.%20a%2011%20per%20%.
• Cancer Syndromes in Families, American Cancer Society. Afhentet den 30. september i https://www.cancer.org/es/cancer/causas-del-cancer/genetica/sindromes-de-cancer-familiar.html