De formår at rette op på en genetisk sygdom ved at redigere DNA

Noonan syndrom, den skrøbeligt X syndrom, det Huntingtons chorea, nogle kardiovaskulære problemer... Det er de alle sammen sygdomme af genetisk oprindelse der antager alvorlige ændringer i livet for dem, der lider dem. Desværre har det indtil nu ikke været muligt at finde et middel mod disse sygdomme.

Men i tilfælde, hvor de ansvarlige gener er perfekt placeret, er det muligt, at i I den nærmeste fremtid kan vi forebygge og korrigere muligheden for, at nogle af disse lidelser sende. Dette synes at afspejle de seneste udførte eksperimenter, hvori korrektion af genetiske lidelser gennem genredigering.

• Relateret artikel: "Forskellene mellem syndrom, lidelse og sygdom"

Genredigering som en metode til at korrigere genetiske lidelser

Genetisk redigering er en teknik eller metodologi, hvorigennem det er muligt at ændre en organismes genom, ved at sektionere specifikke stykker DNA og placere modificerede versioner i stedet. Genmodifikation er ikke noget nyt. Faktisk har vi indtaget genetisk modificerede fødevarer i nogen tid eller studeret forskellige lidelser og medicin med genetisk modificerede dyr.

Men selvom det begyndte i 1970'erne, har genetisk redigering været unøjagtig og ineffektiv indtil for et par år siden. Målretning af et bestemt gen var vellykket i 1990'erne, men metoden var dyr og tidskrævende.

For omkring fem år siden blev der fundet en metode med en højere grad af præcision end de fleste af de hidtil anvendte metoder. Baseret på den forsvarsmekanisme, hvormed forskellige bakterier bekæmper invasioner af vira, CRISPR-Cas-systemet blev født, hvor et specifikt enzym kaldet Cas9 skærer DNA'et, mens der bruges et RNA, der får DNA'et til at regenerere sig selv på den ønskede måde.

Begge associerede komponenter introduceres på en sådan måde, at RNA'et leder enzymet til det muterede område for at skære det. Efterfølgende introduceres et DNA-template-molekyle, som den pågældende celle vil kopiere, når det rekonstrueres, og inkorporerer den tilsigtede variation i genomet. Denne teknik tillader et stort antal anvendelser selv på det medicinske niveau, men det kan få mosaicisme til at dukke op og forårsage andre utilsigtede genetiske ændringer. Derfor kræves der en større mængde forskning for ikke at forårsage skadelige eller uønskede virkninger.

• Du kan være interesseret i: "Genetiks indflydelse på udviklingen af ​​angst"

En grund til håb: Korrigering af hypertrofisk kardiomyopati

Hypertrofisk kardiomyopati er en alvorlig sygdom med en stærk genetisk påvirkning, og hvor visse mutationer i MYBPC3-genet, der letter det, identificeres. I den er hjertemusklens vægge for tykke, så muskelhypertrofi (generelt i venstre ventrikel) gør det vanskeligt at udsende og modtage blod.

Symptomerne kan variere meget eller endda ikke til stede på en indlysende måde, men forekomsten af ​​arytmier, træthed eller endda død uden tidligere symptomer er hyppig. Faktisk er det en af ​​de hyppigste årsager til pludselig død hos unge mennesker op til femogtredive år, især når det drejer sig om atleter.

Det er en arvelig tilstand, og selvom den i de fleste tilfælde ikke behøver at nedsætte den forventede levetid, skal den kontrolleres hele livet. Resultaterne af en undersøgelse er dog for nylig blevet offentliggjort i tidsskriftet Nature, hvori ved at bruge udgaven genetik, har det været muligt at eliminere i 72 % af tilfældene (42 af de 58 anvendte embryoner) den mutation, der er forbundet med fremkomsten af ​​denne sygdom.

Teknologien kaldet CRISPR/Cas9 er blevet brugt til dette formål, skære de muterede områder af genet ud og genopbygge dem fra en version uden nævnte mutation. Dette eksperiment repræsenterer en milepæl af enorm betydning, da mutationen forbundet med sygdommen er elimineret og ikke kun i det embryo, de arbejder på, men forhindrer det også i at blive overført til følgende generationer.

Selvom lignende forsøg er blevet udført før, Det er første gang, at det ønskede mål er nået uden at forårsage andre uønskede mutationer.. Selvfølgelig blev dette eksperiment udført på samme tidspunkt med befrugtningen, hvorved Cas9 blev introduceret næsten på samme tid. samme tid som sædcellerne i ægget, hvilket kun ville være anvendeligt i tilfælde af infertilitet vitro.

Der er stadig en vej at gå

Selvom det stadig er tidlige dage, og der skal udføres flere replikationer og undersøgelser fra disse eksperimenter, Takket være dette kunne det opnås i fremtiden at rette op på et stort antal lidelser og forhindre deres overførsel. genetik.

Der er dog behov for mere forskning i denne henseende. Det skal vi tage højde for mosaicisme kan være forårsaget (hvor dele af det muterede gen og dele af genet, der er beregnet til at blive opnået, hybridiseres i reparationen) eller generering af andre utilsigtede ændringer. Det er ikke en fuldt verificeret metode, men den giver anledning til håb.

Bibliografiske referencer:

• Knox, M. (2015). Genetisk redigering, mere præcis. Forskning og videnskab, 461.

• Ma, H.; Marti-Gutierrez, N.; Park, S.W.; Wu, J.; Lee, Y.; Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, T.; Ahmed, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y.; Kang, E.; Parl, A.R.; Kim, D.; Kim, S.T.; Gong, J.; Gu, Y.; Xu, X.; Battaglia, D.; Krieg, S.A.; Lee, D.M.; Wu, D.H.; Wolf, D.P.; Heitner, S.B.; Izpisua, J.C.; Amato, P.; Kim, J.S.; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Korrektion af en patogen genmutation i menneskelige embryoner. Natur. Doi: 10.1038/nature23305.

• McMahon, M.A.; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Genredigering: et nyt værktøj til molekylærbiologi. Forskning og videnskab, 427.