Kabuki syndrom: symptomer, årsager og behandling

Der er et stort antal sjældne og lidet kendte sygdomme De får ikke nok opmærksomhed. Disse lidelser repræsenterer stor lidelse for de mennesker, der lider af dem og deres familier, som ikke kan forstå, hvad der sker, hvordan og hvorfor med deres elskede.

Manglen på forskning og de få kendte tilfælde gør det vanskeligt at fastslå både årsagerne og måderne at helbrede dem på eller at lindre eller forsinke deres fremskridt.

En af disse lidet kendte sygdomme er kabuki syndrom, som denne artikel handler om.

• Relateret artikel: "Fragilt X-syndrom: årsager, symptomer og behandling"

Hvad er Kabuki syndrom?

Kabuki syndrom er en mærkelig og usædvanlig sygdom, hvor den syge manifesterer en række af særlige fysiologiske egenskaber sammen med et intellektuelt handicap og fysiologiske ændringer, der kan være meget alvorlige.

Kabuki syndrom betragtes som en sjælden sygdom, med en relativt lav prævalens og med lidt undersøgte og lidet kendte karakteristika og årsager. Faktisk, der er stadig ingen klare diagnostiske metoder

at opdage denne sygdom, ud over observation af de typiske karakteristika og udvikling af barnet.

Generelt anses det for, at de mest karakteristiske tegn er ansigtsændringer, intellektuelle handicap, udviklingsforsinkelse, fingeraftryksabnormiteter og tilstedeværelsen af ​​muskuloskeletale abnormiteter og hjertesygdomme medfødt

På trods af dens sværhedsgrad, den forventede levetid for babyer født med denne sygdom det må ikke være mindre end normalt, selvom dette i høj grad afhænger af de komplikationer, der kan opstå, især med hensyn til hjerte- og viscerale ændringer.

• Du kan være interesseret i: "Intellektuel og udviklingshæmning"

Symptomerne

På det fysiologiske niveau er mennesker med denne sygdom normalt til stede karakteristiske ansigtstræk, såsom tilstedeværelsen af ​​eversion af den laterale tredjedel af det nedre øjenlåg (for store folder i huden på øjenlågene, der gør det muligt at se den indre del af sidstnævnte udefra), lateral åbning af øjenlågene forlænget på en måde, der ligner fysiognomien det orientalske folks øje, bred næsebro og med spidsen indad, store ører og i form af et håndtag og tykke øjenbryn og buet. Tænderne har også tendens til at præsentere ændringer.

Udover det er ofte forkrøblede og har kort statur, der viser skeletændringer såsom tilstedeværelsen af ​​fingeraftryksanomalier (især ændringer dermatoglyffer og persistens af fosterpolstring), hyperlaksitet og hypermobilitet eller spinale abnormiteter vertebral. Hypotoni eller muskelsvaghed er også meget almindelig, nogle gange kræver det en kørestol for at komme rundt.

Personer med Kabuki syndrom har også en mild til moderat grad af intellektuel handicap, i nogle tilfælde sammen med neurologiske problemer som atrofi eller mikrocefali.

Det er almindeligt, at de også præsenterer syns- og høreproblemer, samt nogle gange anfald. Det er også almindeligt, at de har en ganespalte og synkebesvær eller meget smalle luftveje, der gør vejrtrækningen vanskelig.

Et af de mest alvorlige og farlige symptomer på denne sygdom er, at den forårsager ændringer i indvoldene, hvilket er meget almindeligt, at størstedelen af ​​patienterne har alvorlige koronare problemer såsom koarktation af aortaarterien og andre hjertesygdomme. Andre berørte dele af kroppen er normalt urogenitale og mave-tarmsystemer.

Ikke en særlig klar ætiologi

Fra det tidspunkt, hvor Kabuki syndrom først blev beskrevet i 1981 årsagerne til denne lidelse har været ukendte, der har været en stor uvidenhed om dens årsager gennem historien siden dens opdagelse.

På trods af dette har de nuværende fremskridt fået det til at vide, at det er en medfødt og ikke en erhvervet sygdom, sandsynligvis af genetisk oprindelse.

Specifikt er det blevet identificeret, at en stor del af de mennesker (omkring 72 % af de berørte analyserede), som lider af denne mærkelige sygdom har en form for mutation i MLL2-genet, som deltager i reguleringen af ​​kromatin. Det skal dog tages i betragtning, at andre tilfælde ikke præsenterer sådanne ændringer, så en polygen årsag til denne lidelse kan mistænkes.

• Du kan være interesseret i: "Tourettes syndrom: hvad er det, og hvordan manifesterer det sig?"

Behandling

På grund af det faktum, at det er en medfødt sygdom, som der stadig er lidt viden om, dens behandling er kompliceret og fokuseret på at forbedre livskvaliteten af patienten og behandling af symptomer, da der ikke er kendt helbredelse.

Det skal der tages højde for mennesker med Kabuki syndrom har ofte et niveau af intellektuelle handicap mild til moderat, hvilket gør det nødvendigt for dem at have en uddannelse tilpasset deres behov. Det er også almindeligt, at de præsenterer nogle typisk autistisk.

Sprogforsinkelser og tilstedeværelsen af ​​adfærdshæmning kan behandles ved hjælp af sprogterapi, og ergoterapi kan være nyttig så de lærer bedre at håndtere grundlæggende færdigheder til dagligdagen. Nogle gange kan de have brug for en kørestol for at komme rundt. Fysioterapi kan være til stor hjælp når det kommer til at forbedre deres motorik og styrke deres bevægeapparat.

Medicinsk skal de gennemgå regelmæssig kontrol og kan være påkrævet anvendelse af forskellige operationeri betragtning af, at de ofte viser medfødte abnormiteter, der udgør en risiko for deres overlevelse, såsom ændringer i hjertet og det kardiovaskulære system, åndedrætssystemet, fordøjelseskanalen og mund.

Tilstedeværelsen af ​​brok, malabsorption af næringsstoffer og atresier eller okklusioner af naturlige åbninger såsom nogle af næseborene kan også kræve kirurgisk behandling eller farmakologisk.

Angående psykologisk terapi, kan være nødvendigt for at behandle nogle af de psykiske lidelser, som disse forsøgspersoner kan lide, samt for at give information og pædagogiske retningslinjer for både faget og deres omgivelser.

Bibliografiske referencer:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y.; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki make-up syndrom: Et syndrom med mental retardering, usædvanlige ansigter, store og udstående ører og postnatal vækstmangel. J Pædiatrisk; 99:565-569.

• Suarez, J.; Ordonez, A. & Contreras, G. (2012). Kabuki syndrom. An Pediatr, 51-56.