Klinefelters syndrom: årsager, symptomer og mulige behandlinger

Det genetiske lidelser De er dem, der er forårsaget af en ændring i kromosomet eller i generne. En af dem er Klinefelters syndrom, et syndrom, der kun optræder hos det mandlige køn., og som er kendetegnet ved, at mænd har XXY-kromosomer i stedet for XY.

Dette ekstra X forårsager forskellige symptomer og på forskellige niveauer (fysisk, adfærdsmæssigt, personlighed...). I denne artikel vil vi se, hvad syndromet består af, hvad er dets sædvanlige symptomer, dets årsager og mulige behandlinger.

Klinefelters syndrom: hvad er det?

Klinefelters syndrom er en genetisk lidelse, der kun påvirker det mandlige køn. Det er forårsaget af en tilfældig fejl i kromosomerne; specifikt skabes et ekstra X på hannens kønskromosomer. Som et resultat præsenterer manden i stedet for at præsentere XY, XXY, hvilket fører til en række karakteristiske tegn og symptomer, såsom mindre testikler og reduceret eller fraværende testosteron.

Dette syndrom påvirker 1 ud af 500-1.000 fødte babyer. Med hensyn til risikofaktorer er kun én af dem kendt som det faktum, at moderen er over 35 år, når hun bliver gravid. Det er dog en faktor, der kun i ringe grad øger sandsynligheden for at lide af Klinefelters syndrom.

Symptomer

Tegnene og symptomerne på Klinefelters syndrom kan variere meget fra person til person. Derudover vil symptomerne, afhængigt af aldersgruppen, være det ene eller det andet. På den anden side forbliver symptomer ofte uopdaget indtil ungdomsårene eller voksenalderen.

Generelt er de hyppige symptomer forårsaget af dette syndrom mindre end normale testikler og penis. Også i dette tilfælde er testiklerne faste. På den anden side kan der forekomme en forstørrelse af brystvævet (gynækomasti) og svaghed i muskler og knogler.

Disse nævnte symptomer optræder generelt i alle aldre, men Vi skal se, hvad der er de typiske symptomer på Klinefelters syndrom i hver aldersgruppe.

1. Fødsel

Under fødslen, og når de er babyer, er de sædvanlige symptomer på Klinefelters syndrom nogle forsinkelser, især i tale og motorisk udvikling. Således kan disse babyer tage længere tid end normalt at sidde op, kravle og gå.

Til gengæld opstår den føromtalte muskelsvaghed samt nogle testikler, der ikke går ned i pungen. På det adfærdsmæssige niveau er de normalt babyer, der ikke taler meget, og som præsenterer en føjelig adfærd.

2. Barndom og ungdom

Efterhånden som de bliver ældre, og især i barndommen og ungdommen, opstår andre symptomer, såsom forstyrret pubertet (som kan være fraværende, forsinket eller ufuldstændig).

Fysisk er de børn, der er højere end gennemsnittet, med længere ben, en kortere torso og bredere hofter. Din penis og testikler er mindre, og du kan også have gynækomasti (forstørret brystvæv).

når de bliver voksne, unge med Klinefelters syndrom kan have mindre ansigts- og kropsbehåring end unge på deres alder. På det muskulære niveau fortsætter de med at fremvise svaghed; denne svaghed viser sig også i knoglerne.

På den anden side kan de have en eller anden form for indlæringsvanskeligheder relateret til matematik, skrivning, læsning og/eller stavning. På det adfærdsmæssige niveau er de normalt noget apatiske børn og unge med lavt energiniveau. Med hensyn til deres personlighed kan de have problemer med at udtrykke deres følelser eller interagere med andre, idet de generelt er generte og især følsomme.

3. Voksentid

Ved voksenalderen, mænd med Klinefelters syndrom de fortsætter med at præsentere den førnævnte muskel- og knoglesvaghed, såvel som symptomerne på gynækomasti og små penis og testikler. De er også normalt højere mænd end normalt. På den anden side har de fortsat mindre krops- og ansigtshår end forventet. Derudover præsenterer de en stigning i fedt i maven.

På dette stadium er det dog det mest karakteristiske symptom, og det bekymrer normalt folk mest syndrom er den lave mængde sæd, de udskiller, på grund af faldet i størrelsen af ​​deres testikler.

I nogle tilfælde er det endda muligt, at de slet ikke udskiller sædceller. Dette påvirker deres fertilitet og gør det svært for dem at få børn; med passende reproduktionsmetoder kan de dog få dem (f.eks. med assisterede reproduktionsteknikker). Endelig har voksne med Klinefelters syndrom også en hypoaktiv seksuel lyst, det vil sige en lav seksuel lyst.

Årsager

Som vi har set, er Klinefelters syndrom en genetisk lidelse forårsaget af en tilfældig fejl i kromosomerne. Det vil sige, at det ikke er en arvelig lidelse (den overføres ikke fra forældre til børn), men det er en genetisk ændring.

De fleste af os har 46 kromosomer (23 par kromosomer), som indeholder vores genetiske materiale (DNA). DNA definerer vores fænotype (dvs. vores fysiske, personlighed, adfærdsmæssige karakteristika osv.); det vil sige, at den konfigurerer "hvem vi er" og "hvordan vi er". Af disse 46 kromosomer er 2 seksuelle; hos de fleste kvinder er disse to XX, og hos de fleste mænd er disse XY (Derfor er det Y'et, der bestemmer kønnet).

I tilfælde af Klinefelters syndrom gør den genetiske ændring imidlertid ramte mænd er født med et "ekstra" X-kromosom, og i stedet for at præsentere XY på deres kønskromosomer, præsenterer de XXY.

varianter

På den anden side, Der er tre muligheder med hensyn til den genetiske ændring, som vi diskuterer som årsagen til Klinefelters syndrom.. Hver af disse tre muligheder påvirker manifestationen af ​​syndromsymptomer:

1. Påvirkning af alle celler

En første mulighed er, at det "ekstra" X optræder i alle cellerne hos den berørte mand. I dette tilfælde vil symptomerne være mere markante.

2. Påvirkning af nogle celler

En anden mulighed er, at det "ekstra" X kun optræder i nogle celler hos personen. På denne måde ville symptomerne være mildere. Det ville være den såkaldte mosaiktype Klinefelters syndrom.

3. Mere end ét "ekstra" X

Endelig kan det ske, at i stedet for at det "ekstra" X dukker op, kommer der mere end et ekstra X. I dette tilfælde, i stedet for at være XXY, ville kromosomerne for eksempel være XXXY. Det er sjældne tilfælde, som optræder meget sjældent. Logisk set ville symptomerne være meget mere mærkbare på det symptomatiske niveau.

Behandling

Klinefelters syndrom har ingen kur; det vil sige, at det på nuværende tidspunkt er umuligt at ændre kromosomerne hos et barn med Klinefelters syndrom. Imidlertid kan de symptomer, som syndromet giver, behandles. Behandlingen skal i dette tilfælde være multidisciplinær med brug af psykologer, læger, talepædagoger, fysioterapeuter mv.

Der er forskellige terapier, der kan udføres, afhængigt af de enkelte patienters tegn og symptomer. Nogle af dem er:

1. testosteron erstatning

Testosteronerstatningsterapi er fokuseret på at stimulere de typiske ændringer, der opstår under puberteten.. Denne terapi kan forbedre knogle- og muskeltætheden, samt stimulere væksten af ​​kropsbehåring, forstørre størrelsen af ​​penis og sænke stemmen.

Det er dog ikke effektivt til behandling af fertilitet eller til at øge størrelsen af ​​testiklerne.

2. taleterapi

I tilfælde, hvor der opstår taleforsinkelse, taleterapi kan bruges til at stimulere og lette udtrykket af det mundtlige sprog.

3. Fysioterapi

Fysioterapi kan hjælpe med at forbedre muskelsvaghed som forekommer ofte forbundet med Klinefelters syndrom.

4. Psykologi

Hvis der er behov for psykologhjælp, vil den psykologiske intervention være fokuseret på at behandle de personlige og sociale vanskeligheder hos barnet, den unge eller den voksne med Klinefelters Syndrom. På den anden side er infertilitet forårsaget af selve syndromet et problem, der især rammer mænd, så det skal behandles, når patienten har brug for det.

5. pædagogisk støtte

Endelig, i tilfælde af at indlæringsvanskeligheder opstår (som vi har set, noget hyppigt), en god behandlingsmulighed vil være en personlig pædagogisk genopdragelse. Forskellige pædagogiske støttestrategier kan også bruges.

Bibliografiske referencer:

• Pacenza, N., Pasqualini, T., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Costanzo, Stewart, U., Rey, R., Martinez, M. og Aszpis, S. (2010). Klinefelters syndrom i forskellige aldre: multicenteroplevelse. Argentine Journal of Endocrinology and Metabolism, 47(4): 30-39.

• Rosenweig, M., Breedlove, S. og Watson, N. (2005). Psykobiologi: En introduktion til adfærdsmæssig, kognitiv og klinisk neurovidenskab. Barcelona: Ariel.