Werners syndrom: symptomer, årsager og behandling

Aldring er et naturligt fænomen, et produkt af slid og ælde forårsaget af ophobning af skader og mutationer af cellerne i vores krop gennem hele vores liv. Selvom en stor del af befolkningen foretrækker ikke at ældes, da det favoriserer udseendet af sygdomme og forskellige problemer, er sandheden, at det er noget, som vi før eller siden alle gør.

Men for nogle mennesker kan denne aldring opstå alt for tidligt pga tilstedeværelsen af ​​genetiske ændringer, så de reducerer deres forventede levetid betydeligt. Dette er, hvad der sker med Werners syndrom, som vi skal tale om i denne artikel.

• Relateret artikel: "Forskellene mellem syndrom, lidelse og sygdom"

Werners syndrom: voksen progeria

Vi kalder Werners syndrom en lidelse eller sygdom af genetisk oprindelse, som er karakteriseret ved at forårsage hos dem, der lider af det for tidlig og ekstremt accelereret aldring, som begynder at forekomme i voksenstadiet (fra en alder af tyve eller tredive, selvom der er majoritetstendensen begynder at blive observeret i slutningen af ​​det tredje årti af livet eller i begyndelsen af kvarter). Det er en sjælden sygdom med en meget lav prævalens, idet den er en type progeria (ligner den bedst kendte, der ses hos børn, nemlig Hutchinson-Gilford syndrom).

Symptomerne kan være meget heterogene, men alle er relateret til cellulær aldring: hårtab og gråning, rynker, sår og hudforandringer, grå stær og nethindeproblemer er nogle af de hyppigste kardinalsymptomer. Hertil kommer ofte sklerose og åreforkalkning, hypotoni og tab af muskelmasse, vægttab og stofskifteproblemer, opbremsning og tab af reflekser og hypogonadisme (også forbundet med tab af fertilitet).

De er også meget hyppige og mere alvorlige andre problemer, der er typiske for livets langt mere avancerede aldre: osteoporose, øget sandsynlighed for cyster og kræftsvulster (især sarkomer og melanomer), hjerteproblemer, type 2-diabetes, endokrine forstyrrelser, nedsat libido og neurologiske.

Desværre, ældning genereret af denne lidelse fører ofte til et mærkbart fald i den forventede levetid, hvor den gennemsnitlige overlevelse er mindre end halvtreds år gammel. Nogle af de mest almindelige dødsårsager er kardiovaskulære problemer eller forekomsten af ​​sarkomer eller andre former for kræft.

• Du kan være interesseret i: "Alderdommens 3 faser og deres fysiske og psykiske forandringer"

Mulige prodromer

Werners syndrom er en lidelse, der som hovedregel begynder det ikke at udtrykke sig før i voksenalderen.

Det er dog muligt at observere, hvordan det i mange tilfælde ikke er sjældent, at der allerede i ungdomsårene kan være udviklingsproblemer. Konkret er det almindeligt, at der er en opbremsning i udviklingen, unge grå stær og lav vægt og højde i forhold til, hvad der forventes af alder.

Årsager til dette syndrom

Werners syndrom er en autosomal recessiv genetisk lidelse. Dette indebærer det Oprindelsen af ​​denne sygdom ligger i genetik., der også er medfødt og arvelig.

Specifikt er der forskellige i en meget høj procentdel af tilfældene mutationer af et af generne på kromosom 8, WRN-genet. Dette gen er blandt andet forbundet med dannelsen af ​​helicaser, enzymer involveret i DNA-duplikation og reparation. Dens funktionsfejl genererer problemer med DNA-reparation, så ændringer og mutationer vil begynde at akkumulere, som ender med at forårsage aldring.

ligeledes også telomerer påvirkes, afkortning meget tidligere end normalt og accelererer celleældning.

Der er dog observeret en lille procentdel af tilfælde, hvor der ikke er nogen mutationer i nævnte gen, og den nøjagtige årsag til deres udseende er ikke kendt.

Behandling

Werners syndrom er en meget sjælden tilstand, der indtil nu har fået relativt lidt opmærksomhed fra det videnskabelige samfund. Da det også er en genetisk lidelse, er der i øjeblikket ingen behandling til at helbrede denne tilstand. Imidlertid, der er forskning, der søger at finde metoder til at bremse accelereret aldring og det virker lovende, når det kommer til at forbedre ekspressionen af ​​proteiner og funktionaliteten af ​​WRN-genet, selvom de stadig er under undersøgelse og ikke i testfasen.

På nuværende tidspunkt er den eneste behandling, der anvendes, grundlæggende symptomatisk.

For eksempel problemer som grå stær De har mulighed for at blive korrigeret ved operation.. Kirurgi kan også være nødvendig i nærvær af tumorer (som også kan kræve kemoterapi eller strålebehandling) eller i nogle hjerteproblemer (f.eks. før behovet for at placere en pacemaker). Mennesker, der lider af denne lidelse, bør også gennemgå regelmæssig kontrol for at kontrollere og for at kunne behandle hjerteproblemer, blodtryk og kolesterol og blodsukker bl.a andre.

Det er vigtigt at føre en aktiv og sund livsstil med en fedtfattig kost og regelmæssig motion. Alkohol, tobak og andre stoffer kan være meget skadelige og bør undgås. Også fysioterapi og kognitiv stimulering De er nyttige for at bevare funktionaliteten af ​​disse fag.

Ligeledes er den psykologiske faktor også meget vigtig. I første omgang vil psykoedukation være nødvendig for at subjektet og dets omgivelser kan forstå situationen og det evt problemer, der måtte opstå, samt vejlede og i fællesskab udvikle forskellige handlingsvejledninger til at håndtere de vanskeligheder.

Et andet aspekt at behandle især er stress, angst og angst der sandsynligvis kan ledsage diagnosen eller lidelsen af ​​sygdommen, og det kan være nødvendigt at ansøge forskellige typer terapi såsom stress, vrede eller følelsesmæssig håndtering eller omstrukturering kognitive.

Det kan være nyttigt at arbejde med patienten, hvad det betyder for aldring og forsøge at generere mere positive fortolkninger. Ligeledes er det gennem terapier som systemisk familieterapi muligt at arbejde med involvering og fornemmelser af hver af komponenterne i miljøet om din oplevelse af situationen.

Endelig, og da det er en genetisk lidelse, anbefales brugen af ​​genetisk rådgivning for at opdage de ændringer, der genererer lidelsen, og verificere den. Selvom efterkommerne af disse mennesker bærer de mutationer, der forårsager sygdommen, er det ikke almindeligt lidelse udvikles, medmindre begge forældre har det (det er en autosomal lidelse recessiv).

Bibliografiske referencer:

• Acevedo, A., J Fernández, J. & Salas, E. (2006). Voksen Progeria (Werner syndrom). Opfølgning på 2 sager fra Primærplejen. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). En ny Werner Syndrom-mutation: Farmakologisk behandling ved gennemlæsning af nonsensmutationer og epigenetiske terapier. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, en. og Munoz, C. (2010). Atypisk Werner syndrom: atypisk progeroid syndrom. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.