Stromme syndrom: Symptomer, årsager og behandlinger

Har du nogensinde hørt om Strommes syndrom? Det er en meget sjælden, autosomal (optræder på ikke-kønskromosomer) genetisk tilstand. og recessiv (hvilket betyder, at begge gener i et par skal muteres for at producere sygdom).

Dette syndrom påvirker hovedsageligt tarmen, men også mange andre strukturer og systemer (hjerte-, skelet-, neurologiske...).

I denne artikel vil vi kende dets mest relevante karakteristika, dets symptomer, årsager og mulige behandlinger.

• Relateret artikel: "Top 10 genetiske lidelser og sygdomme"

Hvad er Stromme syndrom?

Stromme syndrom (på engelsk, Strømme syndrom) er et autosomalt recessivt genetisk syndrom, der anses for sjældent, og som hovedsageligt påvirker tarmen. Det producerer intestinal atresi, som medfører visse medfødte misdannelser i tarmens struktur (såsom manglen på en del af det), som forårsager tarmobstruktion.

Ved Stromme Syndrom er tarm-atresi karakteriseret ved at være "æblehud", hvilket betyder, at den resterende tarm er snoet rundt om dens hovedpulsåre.

Ud over disse misdannelser i tarmen optræder der også to andre nøglesymptomer ved Stromme syndrom: øjenabnormiteter og mikrocefali.

Lad os huske, at mikrocefali det er en medicinsk tilstand, der indebærer, at hjernen ikke udvikler sig ordentligt hos barnet, så hovedet er mindre end normalt; mikrocefali kan opstå ved fødslen eller udvikle sig i løbet af de første leveår.

Ved Stromme syndrom, den forreste tredjedel af øjet (også kaldet det forreste segment eller socket). indre), som omfatter visse strukturer i øjet (hornhinde, iris, ciliær og linselegeme) er underudviklet. Derudover er syndromet karakteriseret ved en moderat forsinkelse i udviklingen.

Disse er de mest typiske symptomer på Stromme Syndrom, selvom andre også optræder, lidt sjældnere. En af dem er interatrial kommunikation (også kaldet ASD), som består af en medfødt hjertesygdom, hvor blodet flyder mellem hjertets forkamre.

Hertil kommer, at hos personer med Stromme Syndrom er muskeltonus øget, og skeletabnormiteter forekommer ofte også. Nogle gange opstår andre forhold, som f.eks intellektuel funktionsnedsættelse, dårlig tale, dårlig motorisk funktion eller andre symptomer.

udbredelse

Strommes syndrom det er en meget sjælden tilstand, selvom dets prævalensdata stadig er ukendte. Det er kendt, ja, at cirka 13 personer i 2017 fik diagnosen det.

Oprindelse

Det var Petter Strømme, en norsk børnelæge, sammen med hans team, der identificerede symptomerne på Strommes syndrom for første gang, i 1993 (som vi kan se, stammer dets navn fra dets "opdager").

Strømme og hans kolleger observerede symptomerne på syndromet hos to brødre, selvom det først var i 2008, at syndromet blev navngivet for første gang, i en undersøgelse med en anden patient. Senere, i 2015, var det muligt nøjagtigt at identificere de patogene mutationer produceret i CENPF-genet, som karakteriserer Strommes syndrom.

Blot et år efter denne dato, i 2016, blev det opdaget hos søskende, der havde manifesteret symptomerne i 1993, mutationer i CENPF-genet (i begge kopier af genet), gennem en genetisk undersøgelse. Sådan kunne disse mutationer i genet identificeres som årsagen til Strommes syndrom.

• Du kan være interesseret i: "De 15 vigtigste kromosomsyndromer"

Symptomer

Vi har på en generisk måde set, hvad der er de mest karakteristiske symptomer på Stromme Syndrom; Vi kommer til at se dem nu en efter en og mere detaljeret.

1. intestinal atresi

Den intestinale atresi, der kendetegner Stromme Syndrom, består af fraværet af visse dele af tarmen, eller forsnævring af samme. Dette indebærer en tarmobstruktion, som kræver en operation.

2. okulære abnormiteter

Øjnene er normalt mindre end normalt, ligesom de er underudviklede (også ses dette normalt mere på det ene øje end på det andet).

De ændringer, der kan forekomme, er: coloboma i iris (en slags hul), grå stær, sclerocornea (hornhinden blander sig med det hvide i øjet), leukoma (uklarhed af hornhinden), mikrohornhinde (hornhinde) lille)...

3. mikrocefali

Som vi allerede har set, indebærer mikrocefali, at hjernen udvikler sig unormalt, hvilket indebærer et mindre hoved end normalt. I forbindelse med det kan også forekomme intellektuelt handicap, anfald, dværgvækst, motoriske lidelser...

4. Moderat udviklingsforsinkelse

Generelt er forsinkelsen i udviklingen normalt moderat til svær, selvom der er tilfælde, hvor den er mild.

5. atriel kommunikation

Hjertet kan også blive påvirket af Stromme Syndrom, gennem hjertesygdomme medfødt kaldet atrial septal defekt, som involverer blod, der strømmer mellem atrierne fra hjertet.

6. Øget muskeltonus

Kaldes også hypertoni, øget muskeltonus er et andet tegn på Stromme Syndrom.

7. Skelet abnormiteter

Skeletsystemet er også ændret gennem forskellige abnormiteter, såsom: hoftedysplasi (som kan føre til dislokation), metopisk kraniosynostose, flade ryghvirvler, misdannelser i thoraxvæggen (det der kaldes brystspalte) mv.

8. Fysiske egenskaber (fænotype)

På det fysiske plan (det vil sige med hensyn til fænotype), mennesker med Stromme Syndrom De er normalt lave mennesker med store, lavtstående ører, en stor mund og en lille kæbe., fint eller sparsomt hår og epikantiske folder (som er folder i huden på det øvre øjenlåg, som dækker den indre øjenkrog).

Årsager

Som vi har set, består Stromme Syndrom af en genetisk tilstand. Det er forårsaget af en række mutationer i begge kopier af et gen kaldet CENPF; Nævnte gen koder for F-proteinet i centromeren, som er involveret i celledelingsprocesser.

På den anden side, CENPF-genet er knyttet til processer med celledeling, migration og differentiering. Hvad sker der, når dette gen er muteret (mutationer forekommer i det)? Denne celledeling er langsommere, og også visse processer af embryonal udvikling er afbrudt eller ufuldstændige.

Hvordan diagnosticeres Stromme syndrom? Generelt stilles en klinisk diagnose, det vil sige baseret på symptomerne, selvom det logisk set er Genetiske test er dem, der vil bekræfte diagnosen, udover at give meget mere information. komplet.

Behandling

Hvad angår behandlingen af ​​Strommes syndrom, fokuserer den først og fremmest på symptomerne (hver af dem har brug for sin specifikke behandling). På niveau med tarmen, og til behandling af tarmatresi, er det, man gør, at rette op på misdannelsen kirurgisk, normalt i barndommen.

Specifikt udføres en kirurgisk anastomose, en teknik, der bruges til at inkorporere en ny forbindelse mellem to væskebærende strukturer i kroppen (i dette tilfælde tarmene).

Vejrudsigt

Hvad angår prognosen for dette syndrom, er det stadig uklart. De fleste mennesker med Stromme Syndrom overlever til fødslen og barndommen., selvom der er en del af tilfældene (et mindretal), som er mere alvorlige og ikke overlever (eller dør før fødslen eller kort efter).

Bibliografiske referencer:

• Dorum, B.A., Şambel, I.T., Özkan, H., Kırıştıoğlu, I., Köksal, N. (2017). Stromme syndrom: nye kliniske træk. APSP Journal of Case Reports. 8 (2): 14.
• Filges, I., Bruder, E., Brandal, K., Meier, S., Undlien, DE, Waage, TR, Hoesli, I., Schubach, M., de Beer, T., Sheng, Y., Hoeller, S., Schulzke, S., Rosby, O., Miny, P., Tercanli, S., Oppedal, T., Meyer, P., Selmer, KK, Stromme, P. (2016). Stromme syndrom er en ciliær lidelse forårsaget af mutationer i CENPF. Hum. Mutat, 37: 359-363.
• Filges, I., Stromme, P. (2019). CUGC for Stromme syndrom og CENPF-relaterede lidelser. European Journal of Human Genetics: 1–5.
• Slee, J., Goldblatt, J. (1996). Yderligere beviser på et 'æbleskræl-syndrom' af intestinal atresi, okulære abnormiteter og mikrocefali. clin. Genet, 50: 260-262.
• Strømme, P., Dahl, E., Flage, T., Stene-Johansen, H. (1993). Æbleskræller intestinal atresi hos søskende med okulære abnormiteter og mikrocefali. Klinisk genetik. 44 (4): 208–210.