Demyeliniserende polyneuropatier: hvad de er, typer, symptomer og behandling

Demyeliniserende polyneuropatier er en gruppe af lidelser, der påvirker nervesystemet. og producerer ændringer i motoriske og sensoriske funktioner. Dets vigtigste karakteristika er tabet af myelin, der forekommer i nervecellerne og er ansvarligt for de problemer, som disse patienter præsenterer.

Dernæst forklarer vi, hvad de består af, og hvad er kendetegnene ved denne type lidelser, hvordan de diagnosticeres, hvilke hovedtyper der findes og den aktuelle behandling ledig.

• Relateret artikel: "Myelin: definition, funktioner og karakteristika"

Demyeliniserende polyneuropati: definition og karakteristika

Demyeliniserende polyneuropatier er en gruppe af neurologiske sygdomme, som kan være arvelige og erhvervede, karakteriseret ved at forårsage skade på myelinet i nervefibrene i det perifere nervesystem. Generelt opstår denne type lidelse med nedsat eller tab af muskelstyrke og/eller sensorisk tab.

Demyelinisering er en proces, der involverer tab eller beskadigelse af myelinskeden, der dækker nervecellernes axoner. Myelins hovedfunktion er at øge transmissionshastigheden af ​​nerveimpulser, hvorfor det er afgørende for, at nervesystemets aktivitet fungerer korrekt.

Patologier, der opstår med demyelinisering, påvirker normalt grundlæggende funktioner og har stor indflydelse på patienternes liv. Ændringerne kan variere fra muskulære eller sensoriske problemer, til kognitiv og funktionel forringelse, der permanent og fuldstændig kan invalidere personen.

Diagnose

Demyeliniserende lidelser, der påvirker perifere nerver, diagnosticeres normalt ud fra observation af symptomer og tegn, efter udføre elektromyografiske tests (som vurderer tilstanden af ​​muskler og nerver), genetiske undersøgelser og nogle gange data indsamlet fra biopsien af nerve.

For korrekt at diagnosticere en demyeliniserende polyneuropati, denne sygdom skal adskilles fra andre typer polyneuropatier og lidelser, der også påvirker det perifere nervesystem (såsom mononeuropatier, radikulopatier osv.), og den mekanisme der forårsagede skaden (demyeliniserende eller aksonal) skal fastslås, samt årsagen til sygdommen.

Under dataindsamling og diagnosticering bør andre relevante aspekter overvejes, såsom: typen af ​​involvering (overvejende sensorisk, motorisk osv.), de berørte typer fibre (tykke eller fine), den tidsmæssige profil (akut, subakut eller kronisk), den evolutionære profil (monofasisk, progressiv eller tilbagefaldende), debutalder, tilstedeværelse eller fravær af toksiner, familiehistorie og eksistensen af ​​andre lidelser samtidig.

Fyre

Der er flere varianter af demyeliniserende polyneuropatier, og deres mest almindelige klassificering er baseret på et oprindelseskriterium; altså hvis de er arvelige eller erhvervede. Lad os se, hvad de er:

1. arvelig

Arvelige demyeliniserende polyneuropatier er forbundet med specifikke genetiske defekter, på trods af at mekanismerne, hvorigennem disse mutationer forårsager de patologiske manifestationer af demyelinisering, stadig er ukendte.

Der er mange arvelige varianter af denne lidelse. Her vil vi gennemgå tre af dem: Charcot-Marie-Tooth sygdom, Refsum sygdom og metakromatisk leukodystrofi. Lad os se, hvad er dets vigtigste egenskaber og kliniske manifestationer.

1.1. Charcot-Marie-Tooths sygdom

Der er mere end 90 varianter af denne arvelige polyneuropati, og hver type er forårsaget af forskellige genetiske mutationer. Charcot-Marie-Tooths sygdom påvirker alle mennesker, racer og etniske grupper ligeligt, og omkring 2,8 millioner mennesker lider af den på verdensplan.

I de mest almindelige typer begynder symptomerne normalt ved 20 års alderen og kan omfatte: foddeformitet, manglende evne til at holde foden vandret rammer fødderne ofte jorden, når de går, muskeltab mellem benene, følelsesløshed i fødderne og problemer med balance. Lignende symptomer kan også forekomme i arme og hænder, og sygdommen påvirker sjældent hjernefunktionen.

1.2. Refsums sygdom

Refsums sygdom Det er en arvelig sensorisk-motorisk neuropati karakteriseret ved ophobning af phytansyre.. Dets udbredelse er 1 person per million, og det påvirker mænd og kvinder ligeligt. De første symptomer opstår normalt omkring 15 års alderen, selvom de også kan forekomme i barndommen eller i voksenalderen (mellem 30 og 40 år).

Ophobningen af ​​phytansyre forårsager skader på nethinden, hjernen og det perifere nervesystem hos patienter. I de fleste tilfælde er årsagen til denne lidelse en mutation i PHYN-genet, selvom undersøgelser Nylige undersøgelser har opdaget, at en anden mulig mutation, i PEX7-genet, også kunne være en faktor kausal.

1.3. metakromatisk leukodystrofi

Metakromatisk leukodystrofi er en neurodegenerativ sygdom karakteriseret ved ophobning af sulfatider i centralnervesystemet og nyrerne. Der er tre typer: sen infantil, juvenil og voksen. Forekomsten af ​​denne lidelse anslås til omkring 1 tilfælde ud af 625.000 mennesker.

Den sene infantile form er den mest almindelige og begynder normalt i en alder, hvor børn lærer at gå, med symptomer som hypotoni, gangbesvær, optisk atrofi og motorisk regression forud for forværring kognitive. Det perifere nervesystem hos disse patienter er systematisk beskadiget (nerveledningshastigheden falder drastisk).

• Du kan være interesseret i: "De 15 hyppigste neurologiske lidelser"

2. erhvervet

Demyeliniserende polyneuropatier af erhvervet type repræsenterer en heterogen gruppe med et væld af typer og varianter. Disse sygdomme kan have forskellige årsager: giftige (såsom tungmetaller), på grund af mangler (f.eks. b12-vitamin), metaboliske, inflammatoriske eller smitsomme, immune, blandt andre.

Kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati (CIDP) er en af ​​de mest almindelige former for denne type polyneuropatier, og en af ​​dens bedst kendte varianter er sygdommen eller syndromet af Guillain barre.

Dernæst vil vi se, hvad dets vigtigste karakteristika og kliniske manifestationer er.

2.1. Kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati (CIDP)

CIDP er, som vi sagde, en af ​​de mest almindelige former for erhvervede polyneuropatier. Det begynder snigende og skrider normalt over mindst 2 måneder.. Dets forløb kan være tilbagevendende eller kronisk progressivt og er generelt overvejende motorisk, hvilket påvirker proksimale og distale muskelgrupper.

Denne sygdom har en forekomst på 0,56 tilfælde pr. 100.000 mennesker. Gennemsnitsalderen for debut af lidelsen er omkring 47 år, selvom den rammer alle aldersgrupper. Kliniske manifestationer af denne polyneuropati omfatter proksimal muskelsvaghed og distalt tab af følelse i ekstremiteterne, der er progressive og symmetriske.

Desuden denne sygdom Det viser sig normalt med et fald eller nogle gange det totale tab af dybe senereflekser. Selvom der er varianter med rent motorisk involvering, er de de mindst hyppige (omkring 10 % af tilfældene). Kranienerverne er normalt ikke påvirkede, og et almindeligt symptom er normalt bilateral facialisnerveparese. Sjældent påvirkes også åndedrætskapaciteten og vandladningen.

2.2. Guillain-Barrés syndrom

Guillain-Barrés syndrom, også kendt som akut idiopatisk polyneuropati, er en lidelse, der forårsager betændelse i de perifere nerver. Det er karakteriseret ved en pludselig opstået muskelsvaghed og ofte lammelser i ben, arme, åndedrætsmuskler og ansigt. Denne svaghed er ofte ledsaget af unormale fornemmelser og tab af knæet ryk.

Sygdommen kan manifestere sig i alle aldre og hos mennesker af alle etniciteter og steder. Selvom årsagerne til denne sygdom er ukendte, sker den i halvdelen af ​​tilfældene efter en viral eller bakteriel infektion. Aktuel forskning tyder på, at der kan være en autoimmun mekanisme ansvarlig for demyeliniseringsprocessen, der karakteriserer denne lidelse.

Behandling

Den angivne behandling varierer afhængigt af typen af ​​demyeliniserende polyneuropati og dens symptomer og kliniske manifestationer. For CIDP omfatter behandlingen normalt kortikosteroider såsom prednison, som kan ordineres alene eller i kombination med immunsuppressiv medicin.

Der er også andre effektive terapeutiske metoder, såsom: plasmaferese eller plasmaudveksling, en metode, hvorved blod udvindes fra patientens krop og de hvide blodlegemer, de røde blodlegemer og blodpladerne behandles, adskiller dem fra resten af ​​plasmaet og genindføres dem i blod; og intravenøs immunoglobulinterapi, som ofte bruges til at behandle sygdomme, der forårsager immundefekt, og også i immunmodulerende terapier.

Udover, fysioterapi kan også være nyttigt hos patienter, der lider af demyeliniserende neuropatier, da det kan forbedre styrke, funktion og mobilitet muskel, samt minimere de problemer i muskler, sener og led, der normalt lider af denne type af patienter.

Bibliografiske referencer:

• Ardila, A., & Rosselli, M. (2007). klinisk neuropsykologi. Redaktionel The Modern Manual.
• González-Quevedo, A. (1999). Kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati: et bidrag til karakteriseringen af ​​sygdommen. Rev Neurol, 28(8), 772-778.