Sotos syndrom: symptomer, årsager og behandling

Børn med en knoglealder 2, 3 eller endda 4 år ældre end deres kronologiske alder, store hænder og fødder, sutteproblemer og nogle problemer i deres kognitive, sociale og motoriske udvikling.

Disse er de vigtigste kendetegn ved Sotos syndrom, en medicinsk tilstand af genetisk oprindelse hvilket er ret almindeligt i befolkningen på trods af at det ikke er velkendt.

Mennesker, der lider af det, ender med at udvikle sig mere eller mindre normalt, dog på det forkerte tidspunkt. Dernæst vil vi opdage mere om dette mærkelige, men på samme tid hyppige syndrom.

• Relateret artikel: "De 15 hyppigste neurologiske lidelser"

Hvad er Sotos syndrom?

Sotos syndrom er en medicinsk tilstand af genetisk oprindelse, der er karakteriseret ved overdreven intrauterin eller postnatal vækst, ledsaget af forsinket motorisk, kognitiv og social udvikling. Børn med dette syndrom er betydeligt højere end forventet af deres alder, selvom de vejer i overensstemmelse med deres højde. Derudover viser nyfødte overdreven vækst i knogler, hænder og fødder og nogle karakteristiske ansigtstræk.

I modsætning til mange genetiske sygdomme er Sotos syndrom muligvis ikke tydeligt ved fødslen, og det tager måneder eller endda år at blive korrekt diagnosticeret. Når de nærmer sig teenageårene, nærmer de mennesker, der lider af det, en udvikling tættere på voksenlivet. normalitet, og i voksenalderen kan de have en intellektuel, adfærdsmæssig og motorisk kapacitet, der passer til deres omgivelser social.

Dette syndrom Den har fået sit navn fra Dr. Juan Sotos i 1964, en specialist i pædiatrisk endokrinologi. der beskrev 5 børn med indlæringsvanskeligheder, overvækst og karakteristisk udseende og kaldte det for første gang hjernegigantisme. Men ikke al æren kan tilskrives Sotos, da Dr. Bernard Schelensinger beskrev i 1931 til en patient, hvis symptomer var i overensstemmelse med dette syndrom, der er den første kendte beskrivelse af syndrom.

Tilsyneladende, Det er et af de mest almindelige overvækstsyndromer.. Selvom den sande forekomst ikke har kunnet vurderes, anslås det, at mellem 1 ud af 10.000 eller 50.000 levendefødte har dette syndrom, selvom det sikreste skøn er 1 ud af 14.000 fødsler. Det er sandsynligvis det næstmest almindelige overvækstsyndrom, efter Beckwith Wiedemanns syndrom.

Årsager

Alle de nøjagtige årsager til syndromet er ukendte, men det er klart, at dens oprindelse er genetisk, idet den er autosomal dominant arv.

I 2002 blev det opdaget, at på kromosom 5 kunne mutationer og deletioner i dets NSD1-gen ligge bag Sotos syndrom (5q35 deletion). Dette gen er en histonmethyltransferase involveret i transkriptionel regulering. Omkring 75% af Sotos tilfælde præsenterer denne genændring.

• Du kan være interesseret i: "Top 10 genetiske lidelser og sygdomme"

Karakteristika ved syndromet

Der er flere karakteristika, der definerer dette syndrom. Hovedsymptomet er ret hurtig vækst i løbet af de første 5 leveår, foruden at have en fremskreden knoglealder. Børnene præsenterer en størrelse og vægt i henhold til børn, der er 2 eller 3 år ældre end dem. I en alder af 10 har børn med Sotos syndrom en højde, der er typisk for unge på 14 eller 15 år, og når en voksens højde meget tidligere end forventet.

Ved fødslen kan du se tilstedeværelsen af ​​en meget buet gane, hvilket gør, at barnet har svært ved at sutte, og det fører til fodringsproblemer, som kan føre til gulsot. Dens hoved er normalt stort og har makrocefali, fremtrædende pande og knogler. De kan også præsentere dolichocephaly, det vil sige en langstrakt kranie. Dette skyldes den overdrevne stigning i hjernevæv, som forårsager tilbageholdelse af cerebrospinalvæske i ventriklerne.

Panden er hvælvet, og de kan præsentere okulær hypertelorisme, det vil sige, at øjnene er meget adskilte.. Der er palpebrale sprækker, det vil sige, at folder dannes af øjenlågenes nedadgående hældning. Næseryggen er flad, og næsen er fremadvendt. Kinderne og næsen er røde. Ørerne er muntre og store, og hårgrænsen er tilbagevirkende. Tænder udvikler sig for tidligt, svarende til deres overvækst.

De har uforholdsmæssigt store hænder og fødder sammenlignet med resten af ​​kroppen, ligesom de har flade eller kollapsede fødder. Din rygsøjle kan have tendens til at lide af afvigelser, der, hvis de er kroniske, vil føre til skoliose. Alt dette er ledsaget af muskulær hypotoni, hvilket fører til motoriske forsinkelser og bevægelsesbesvær. Dette påvirker også ansigtet, da ansigtsmusklernes tonus er lav, hvilket forårsager langvarig savlen, og de er nødt til at trække vejret gennem munden.

Mennesker med Sotos syndrom viser ofte billeder af rastløshed, hyperaktivitet og aggressivitet. Derudover kan intellektuel funktionsnedsættelse forekomme, om end på en meget varierende måde, forværret af vanskeligheder med udviklingen af ​​sprog. Det skal siges, at sprogproblemer skyldes den buede gane. Hvorom alting er, så gør alle disse psykologiske karakteristika det vanskeligt at integrere sig i forskellige sociale miljøer.

Selvom personen kan have problemer i de første år af sit liv, begynder forskellene i forhold til mennesker uden syndromet at aftage i før-teenageårene. Muskeltonus forbedres, hvilket gør det lettere at synke og tale, og motoriske, kognitive og sociale forsinkelser reduceres i mange tilfælde, så de forsvinder. Det er derfor Sotos syndrom anses af mange for blot at være en forstyrrelse af udviklingstiming snarere end en form for handicap.

Der er andre træk, der også er relateret til syndromet, selvom de er mindre almindelige. Blandt dem er dysfunktionelle adfærdsmønstre, fobier, tvangstanker, aggressivitet og overholdelse af rutiner. Der er tilfælde af børn, der udviser en høj hukommelseskapacitet og autistisk adfærd, der ligner Aspergers, samt hyperaktivitet.

Der ser ud til at være en større følsomhed over for øreinfektioner, luftvejsproblemer som astma og allergier, samt en større risiko for at præsentere tumorer og anfald. Der kan være forsinket sphincterkontrol og hjerteabnormiteter, direkte relateret til muskelhypotoni.

Diagnose

Et grundlæggende aspekt i diagnosticeringen af ​​Sotos syndrom er at sikre, at der stilles en tilstrækkelig differentialdiagnose, og sikre sig, at den ikke er relateret til andre med lignende karakteristika. Blandt de sygdomme, der kan forveksles med dette syndrom, har vi som skrøbeligt X syndrom, Weaver syndrom og Marfan syndrom, meget lig de Sotos syndrom, men med mere alvorlige langsigtede konsekvenser.

Der er ingen specifikke tests for dens diagnose, som hovedsageligt er baseret på genkendelse af fysiske træk. Forskellige tests kan dog bruges til at bekræfte diagnosen. Røntgenbilleder af hånden og håndleddet kan bruges til at bestemme modenheden af ​​knoglerne og registrere en fremgang på 2 eller 3 år. Computerstyret aksial tomografi (CT) af hjernen giver os mulighed for at se, om ventriklerne er unormalt store.

Andre tests, for at udelukke andre mulige årsager til det kliniske billede, er hormonmålinger og udførelse af en karyotype, altså en undersøgelse af patientens kromosomer. Hvis ændringen i NSD1-genet påvises, kan det sikres, at der er tale om Sotos syndrom. På nuværende tidspunkt er det ikke muligt at stille en diagnose før fødslen.

Behandling

Behandlingen af ​​Sotos syndrom er rettet mod gøre den sociale, kognitive og motoriske udvikling hos det barn, der lider heraf, så tæt på normal som muligt. Der anvendes således mange teknikker til at hjælpe barnet med at udvikle sig på en måde relativt normalt, såsom tidlig stimulering, ergoterapi, fysioterapi, taleterapi og idræt. I et struktureret miljø er barnet i stand til at øve nødvendige færdigheder uden for mange distraktioner.

Som vi har nævnt, kan disse børn præsentere adfærdsproblemer, såsom rastløshed, aggressivitet og hyperaktivitet. Dette hæmmer deres evne til at koncentrere sig og hæmmer indlæring, af denne grund, og i betragtning af at oprindelsen til disse symptomer er biologisk, bruges den farmakologiske vej normalt. Blandt de mest brugte lægemidler har vi methylphenidathydrochlorid, som også bruges ved ADHD.

Bibliografiske referencer:

• Lapunzina P (2010). Sotos syndrom. Diagnostiske og terapeutiske protokoller inden for pædiatri; 1:71-9.