Progeria: årsager, symptomer og behandling

Siden den første gang blev beskrevet i 1886, er Progeria blevet en velkendt sygdom ejendommelig: børn med denne alvorlige lidelse ser ud til at ældes meget hurtigt og viser tegn, der ligner dem alderdom. I denne artikel vil vi forklare hvad er symptomerne, årsagerne og behandlingen af ​​progeria.

• Du kan være interesseret i: "Forskellene mellem syndrom, lidelse og sygdom"

Hvad er Progeria?

Progeria er en genetisk sygdom, der forårsager accelereret og for tidlig aldring hos drenge og piger der lider det Ordet "progeria" kommer fra græsk og kan groft oversættes til "for tidlig alderdom".

Denne lidelse er også kendt som "Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome" til ære for Jonathan Hutchinson og Hastings Gilford, som uafhængigt beskrev det i slutningen af XIX århundrede.

Det er en meget sjælden sygdom i verdensbefolkningen: det anslås, at optræder i omkring 1 ud af 4 millioner fødsler. Gennem hele medicinhistorien er der registreret omkring 140 tilfælde af Progeria, selvom det menes, at der kunne være et lignende antal mennesker, der er ramt på verdensplan i dag.

De fleste mennesker, der er ramt af Progeria, dør for tidligt. Den gennemsnitlige levealder er omkring 14 eller 15 år., selvom nogle patienter overlever i mere end 20 år. Dødsfald skyldes oftest hjerteanfald og slagtilfælde i forbindelse med ændringer i kredsløbet.

• Du kan være interesseret i: "Edwards syndrom (trisomi 18): årsager, symptomer og typer"

Vigtigste symptomer og tegn

Piger og drenge med Progeria virker ofte normale i måneder efter fødslen. Men deres væksthastighed og vægtøgning viser sig snart at være mindre end andre små, og ældningshastigheden ser ud til at blive ganget med 10.

Ud over karakteristiske ansigtstræk såsom en tynd næse vises og afsluttet med et næb, tynde læber og fremtrædende øjne og ører. Ansigtet har en tendens til at være tyndere, smallere og mere rynket end resten af ​​piger og drenge; noget lignende sker med huden som helhed, som virker ældet og også viser et underskud af subkutant fedt.

Det er også meget almindeligt, at der opstår andre tegn, der minder om aldring, såsom hårtab og fremkomst af misdannelser i leddene. Alligevel, intellektuel og motorisk udvikling påvirkes ikkeDerfor kan børn med Progeria have praktisk talt normal funktion.

Kardiovaskulære abnormiteter, der er karakteristiske for Progeria, manifesterer sig primært ved tilstedeværelse af aterosklerose og forværres fra betydeligt som udviklingen skrider frem, er det grundlæggende tegn på at forstå den korte forventede levetid for mennesker med progeria.

Syntetisk kan vi således sige, at de mest almindelige symptomer og tegn på Progeria er følgende:

• Forsinket vækst og vægtøgning i løbet af det første leveår.
• Lav højde og vægt.
• Generaliseret kropssvaghed på grund af degeneration af muskler og knogler.
• Uforholdsmæssigt stort hoved (makrocefali).
• Ændringer i ansigtets morfologi (f. og. smallere og rynket).
• Kæbe mindre end normalt (mikrognati).
• Tab af hår på hovedet, i øjenbrynene og på øjenvipperne (alopeci).
• Forsinket eller manglende tandudvikling.
• Svaghed, tørhed, ruhed og finhed i huden.
• Åbning af fontanellerne (huller i kraniet på babyer).
• Nedsat bevægelsesområde i led og muskler.
• Tidlig forekomst af åreforkalkning (åreforkalkning på grund af ophobning af fedt).
• Øget risiko for hjerteanfald og slagtilfælde.
• Sen udvikling af nyreforandringer.
• Progressivt tab af synsstyrke.

Årsager til denne sygdom

Udviklingen af ​​Progeria har været forbundet med tilfældige mutationer i LMNA-genet, som har den funktion at syntetisere proteiner (hovedsageligt lamin A og C), der er essentielle at skabe filamenter, der giver styrke og modstand til cellemembraner, samt til at give form til kernen af celler.

Ændringer i LMNA-genet gør celler, især deres kerner, mere ustabile end normalt og lider derfor oftere skade. Dette får dem til at degenerere lettere og har tendens til at dø for tidligt. Det vides dog ikke præcist, hvordan denne mutation er relateret til tegnene på progeria.

Selvom det ikke generelt er forbundet med genetisk arv, synes mutationer i LMNA-genet i nogle tilfælde at blive overført fra forælder til barn gennem en autosomal dominerende mekanisme.

• Relateret artikel: "Hvad er epigenetik? Nøgler til at forstå det"

Behandling

Da Progeria er forårsaget af genetiske mutationer, er der i øjeblikket ingen effektive behandlinger til at ændre dens manifestationer. Det er derfor Progeria sagsbehandling er hovedsageligt symptomatisk.

Den øgede risiko for hjerte og slagtilfælde kan bekæmpes ved at tage medicin som f.eks statiner (bruges til at sænke kolesterolniveauet) og acetylsalicylsyre, bedre kendt som "aspirin". Koronar bypass-operation udføres også nogle gange.

Luftvejs-, skelet-, muskel-, nyreproblemer og andre typer håndteres på lignende måde: behandling af manifestationerne uden at gribe ind på det genetiske niveau. Selvom forskning er i gang i denne henseende, er ingen behandling for Progeria endnu blevet bevist effektiv.

Bibliografiske referencer:

• Gilford, H. & Shepherd, R. c. (1904). Ateleiose og progeria: vedvarende ungdom og for tidlig alderdom. British Medical Journal, 2(5157): 914–8.

• Gordon, L. B.; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilford progeria syndrom. Gene Anmeldelser. Hentet den 4. juli 2017 fra https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Tilfælde af medfødt fravær af hår, med atrofisk tilstand af huden og dens vedhæng, hos en dreng, hvis mor havde været næsten helt skaldet af alopecia areata siden 6-årsalderen. Lancet, 1(3272): 923.