Canavan sygdom: symptomer, årsager og behandling

Nedarvede defekter i ASPA-genet ændrer myelinskederne, hvilket væsentligt påvirker nervesystemets funktion.

I denne artikel vil vi beskrive Canavan sygdom symptomer, årsager og behandling, navnet, som denne ændring af neural transmission er kendt under.

• Relateret artikel: "De 15 hyppigste neurologiske lidelser"

Hvad er Canavan sygdom?

Canavan sygdom er den mest udbredte degenerative neurologiske lidelse i barndommen. Det er en alvorlig, ofte dødelig genetisk lidelse, der forårsager forringelse af myelin, et stof, der omgiver axoner af neuroner for at lette overførslen af ​​nerveimpulser, så de ikke forplanter sig ordentligt.

Denne lidelse er inkluderet i gruppen af ​​leukodystrofier, sygdomme forbundet med ændringer i udviklingen og vedligeholdelsen af ​​myelinskederne. Andre sygdomme, der tilhører denne gruppe, er Alexanders, Krabbes, Pelizaeus-Merzbachers og adrenoleukodystrofi.

har differentieret to varianter af Canavan sygdom: neonatal/infantil og juvenil. Mens førstnævnte har mere alvorlige symptomer og opdages tidligt, er den juvenile undertype betragtes som en mild variant, hvor kun beskedne forsinkelser i motorisk udvikling og verbal; det har også en bedre prognose.

En god del af pigerne og drengene med den svære variant af Canavan sygdom dø før de fylder 10 år. Andre formår at overleve indtil cirka 20 år, mens den forventede levetid ikke ser ud til at blive reduceret i milde tilfælde.

Denne sygdom er meget mere almindelig hos mennesker, der har en genetisk arv af Ashkenazi-jødisk, central- og østeuropæisk oprindelse. Denne befolkningsgruppe er blevet grundigt undersøgt af det medicinske samfund på grund af dens høje grad af indavl.

• Du kan være interesseret i: "11 symptomer på psykisk sygdom hos børn"

Vigtigste symptomer og tegn

Selvom de første symptomer på Canavan sygdom opstår almindeligvis i løbet af det første leveår, fører den hurtige og progressive degeneration af den cerebrale hvide substans til mere alvorlige ændringer, hovedsageligt relateret til tab af motoriske og sensoriske evner.

Symptomerne og tegnene på denne lidelse kan variere meget afhængigt af, om vi taler om den infantile eller den juvenile variant, samt de særlige karakteristika ved hvert enkelt tilfælde. Nogle af de mest almindelige er følgende:

• Alvorlige ændringer i motorisk udvikling
• manglende evne til at tale
• Manglende udvikling af evnen til at kravle, gå og sidde
• Øget muskeltonus (hypertoni, stivhed) eller nedsat (hypotoni, slaphed)
• Øget hovedstørrelse (makrocefali)
• underskud af hovedmotorisk kontrol
• Reduceret visuel reaktionsevne
• Synke- og spisebesvær
• Udseende af epileptiske anfald
• udvikling af lammelser
• Progressiv blindhed og døvhed
• Problemer med at falde eller forblive i søvn
• Irritabilitet

Årsager til denne sygdom

Canavans sygdom opstår som følge af abnormiteter i ASPA-genet, som indeholder den information, der er nødvendig for at syntetisere enzymet aspartoacylase. Denne forbindelse tillader metabolisering af aminosyren N-acetyl-L-aspartat, sandsynligvis involveret i hjernens homeostase og i syntesen af oligodendrocytter, som danner myelin.

Hos mennesker, der lider af denne sygdom, forhindrer mutationer i ASPA-genet nævnte aminosyre i at blive behandlet korrekt. Ved at koncentrere sig overdrevent om nervesystemet forstyrrer dannelsen af ​​myelinskeder og får dem til at forværres gradvist. Følgelig påvirkes neural transmission også.

Denne ændring overføres gennem en autosomal recessiv arvemekanisme, hvilket indebærer, at en baby har 25% chance for at udvikle sygdommen, hvis både din mor og far bærer genet defekt.

Behandling og ledelse

På nuværende tidspunkt er det ikke helt klart, om der findes effektive metoder til at behandle de genetiske ændringer, der forårsager Canavan sygdom. På grund af dette Behandlingen er grundlæggende symptomatisk og understøttende og det afhænger af de konkrete manifestationer af hver enkelt sag.

Synkebesvær kan være meget problematiske; i nogle tilfælde er det nødvendigt at anvende ernærings- og hydreringssonder for at sikre patientens overlevelse. Åndedrætspleje og forebyggelse af infektionssygdomme er også særligt vigtige.

Fysioterapi er meget nyttig til at forbedre motoriske og posturale evner af børn med Canavan sygdom. Det kan også afhjælpe kontrakturer, som er meget almindelige på grund af ændringer i muskeltonus.

Interventionerne er mere effektive, hvis de begynder at blive anvendt på et tidligt stadium af de berørte børns udvikling, da på denne måde det er muligt til en vis grad at minimere forekomsten eller progressionen af ​​nogle af symptomerne, såsom muskulære og meddelelse.

I øjeblikket er der eksperimentelle fase behandlinger, der fokuserer på genetiske ændringerog metabolisk forbundet med defekter i ASPA-genet. Disse terapeutiske tilgange kræver yderligere undersøgelser, selvom de giver lovende data til den fremtidige behandling af Canavan sygdom.