Pfeiffer syndrom: årsager, symptomer og behandlinger

Det intrauterine udviklingsstadium er en af ​​de mest delikate vitale perioder, og da små ændringer i organismens funktion kan få den til at vokse unormalt.

Det er derfor deformiteter, der kan opstå under udviklingen af ​​fosteret de er i stand til alvorligt at kompromittere personens livskvalitet eller endda forårsage død i løbet af få måneder eller uger.

Pfeiffer syndrom er en af ​​de sygdomme, der er i stand til at efterlade alvorlige følgesygdomme fysisk og psykologisk i drengens eller pigens liv, da det direkte påvirker hjernens vækst. Dernæst vil vi se, hvad der er symptomer, årsager, behandlinger og generelle karakteristika ved dette sundhedsproblem.

• Relateret artikel: "Udviklingen af ​​nervesystemet under graviditeten"

Hvad er Pfeiffer syndrom?

Patologien kendt som Pfeiffer syndrom er en lidelse af genetiske årsager, hvis hovedvirkning er for tidlig sammensmeltning af kranieknoglerne, som forårsager, at hjernen ved at udøve tryk på hvælvingen, der dækker den, forårsager misdannelser, der ses med det blotte øje, og til gengæld udvikler hjernen sig ikke korrekt.

Denne lidelse blev opdaget af den tyske genetiker Rudolf Arthur Pfeiffer, der studerede sagen om en familie, hvis medlemmer viste deformiteter i hænder, fødder og hoved.

• Du kan være interesseret i: "Makrocefali: årsager, symptomer og behandling"

Årsager

Pfeiffer syndrom anses for at være en sygdom baseret på genetisk arv af et dominerende træk, så kun en enkelt kopi af det muterede gen er nødvendig for at symptomer kan udvikle sig. Både faderen og moderen er i stand til at overføre det.

I sjældne tilfælde er det muligt, at mutationen optræder for første gang i de sidste generationers genealogiske linje, hvilket også ville give symptomer.

Typer af Pfeiffer syndrom

Der er mere end ét klassifikationssystem for typerne af Pfeiffer syndrom. En af de mest populære er denne af Greig og Warner, som skelner mellem former for patologi afhængigt af deres sværhedsgrad og fremhæve de ændringer, der er observeret efter den første korrigerende operation, som skal være tidligt:

Type A: milde problemer

Ingen ændringer observeres efter operationerne, da de første symptomer var milde.

Type B: moderate problemer

Forbedringen er markant.

Type C: alvorlige problemer

Forbedringen efter operationen er meget markant.

Symptomer

Som vi har set, er hovedsymptomet forbundet med Pfeiffer syndrom udseendet af en deformitet på hovedet.

Specifikt er panden omfangsrig, især i området over, hvor øjenbrynene vil vokse, og øjnene er svulmende og med en stor adskillelse mellem dem på grund af manglen på plads inde i kranium.

På den anden side, også på grund af kæden af ​​deformationer genereret af den tidlige sammensmeltning af kranieknoglerne, overkæben er underudviklet, mens den nederste er uforholdsmæssig stor i sammenligning, og høretab er hyppigt, da der heller ikke er plads til, at øredelene kan danne sig godt. Det er også muligt, at det udvikler sig Mental retardering.

Et andet typisk symptom på Pfeiffers syndrom er ukorrekt justering af fingre og tæer, eller en overdreven vækst i tykkelsen af ​​disse. I nogle tilfælde optræder de derudover også misdannelser i brystorganer og vejrtrækningsproblemer.

Det skal tages i betragtning, at selvom det er kendt, at årsagerne til denne patologi er fundamentalt genetiske, er dette Det vises ikke blot på grund af en genmutation, men Pfeiffer syndrom kan forekomme i forskellige former. Kort sagt, de samme symptomer opstår ikke altid, og de er heller ikke lige udviklede.

Diagnose

Pfeiffer syndrom diagnosticeres så snart efter fødslen.enten, når speciallægen måler proportionerne af kraniet og fingrene. Men før fødslen er det allerede muligt at opdage tegn på unormal udvikling, hvilket betyder, at barnet skal vente på fødslen for at vide præcis, hvilken patologi det er.

Behandlinger

Som vi har nævnt, er det ekstremt vigtigt at gribe hurtigt ind efter at have opdaget symptomerne på patologien, for at forhindre deformiteterne i at forårsage sekundære problemer.

I hvert fald det er nødvendigt at tilbyde en individuel behandling at tilpasse sig hver specifik situation og tage fat på de nuværende problemer under hensyntagen til barnets alder og deres familiesammenhæng. Under alle omstændigheder gør kirurgisk indgreb ondt at blive anbefalet, da det giver mulighed for at forbedre udsigterne til udvikling af hjernen og ansigtet, med alle de fordele, det indebærer (især for øjnene og evnen til at auditiv.

Det er også almindeligt udføre kosmetiske operationer blot for at forbedre ansigtets udseende, og forebygge psykiske problemer, der kan opstå i forbindelse med andres problemer og selvværd mv.