Steinerts sygdom: årsager, symptomer og behandling

Steinerts sygdom, den mest almindelige form for myotonisk muskeldystrofi hos voksne, er en form for dystoni, der rammer både frivillige muskler og mange andre organer af kroppen.

Steinerts er en af ​​de mest varierende og heterogene sygdomme som er kendt, da det optræder på meget forskellige måder i sin sværhedsgrad, debutalder og påvirkede systemer: fra hjernen, synet og immunsystemet til huden og det reproduktive system. Ved, hvad der er årsagen til denne sygdom, og hvordan den viser sig hos dem, der lider af den.

• Du kan være interesseret i: "De 15 hyppigste neurologiske lidelser"

Hvad er Steinerts sygdom?

Steinerts sygdom, første gang beskrevet i 1909, er en type genetisk overført muskeldystrofi. En mutation i genet, der griber ind i musklernes normale funktion, forhindrer dem i at udføre deres opgave ordentligt. Det er en autosomal dominant mutation, så hvis en af ​​de to forældre har mutationen, er der 50 % chance for, at barnet vil manifestere denne mutation.

Derfor er det for diagnosen nødvendigt at udføre en komplet familieanamnese, fysisk undersøgelse og laboratorieprøver. Den endelige bekræftelse opnås gennem en genetisk test.

Blodet af patienten vil blive testet for at se, om den indeholder genmutationen, der beskrives som årsag til Steinerts sygdom. I dag er det også muligt lav en prænatal test og find ud af, om fosterets DNA indeholder denne mutation og om han vil udvikle sygdommen.

For der er mange muskelsygdomme, der kan efterligne Steinerts sygdom, det er det diagnosen er ofte forsinket, da symptomerne er forvirrede, og det er nødvendigt at udelukke den anden sygdomme før. Af denne grund skal læger være meget opmærksomme på den brede vifte af variabilitet, som sygdommen viser sig med, og nå frem til en diagnose så hurtigt som muligt.

Interessant nok opstår der i denne lidelse et fænomen kaldet "forventning". Sygdommen diagnosticeres tidligere og tidligere i hver generation., hvilket resulterer i større sværhedsgrad af symptomer.

• Du kan være interesseret i: "Duchenne muskeldystrofi: hvad det er, årsager og symptomer"

Symptomer på Steinerts sygdom

Det er kendetegnet ved progressiv forringelse af frivillige muskler, bliver svagere og sværere at kontrollere. Forværringen udmønter sig i en myopati, det vil sige en muskelsvaghed, der vanskeliggør sammentrækningen og ikke tillader samme grad af spænding som en normal person. For eksempel vil de på grund af vanskeligheden ved at bevæge ansigtsmusklerne have svært ved at artikulere lyde.

Derudover forlænger personer med Steinerts sygdom muskelsammentrækninger og er ude af stand til at slappe af visse muskler efter at have brugt dem. Dette kaldes myotoni. For eksempel, efter at have givet hånden til nogen eller taget fat i et dørhåndtag for at åbne en dør, kan de have meget svært ved at slappe af.

1. neurologiske manifestationer

Intelligensen hos personer med Steinerts sygdom er normal, men på grund af muskelbesvær de kan have indlæringsproblemer og en udviklingsforsinkelse. Skader på nerverne i fødder og hænder og overdreven søvnighed i dagtimerne, til dels forbundet med den indsats, der er forbundet med at få den frivilliges muskler spændt i længere tid.

Disse mennesker føler sig ofte udmattede, så de reducerer deres aktivitet, hvilket påvirker både deres arbejde og deres dagligdag. Efterhånden som sygdommen skrider frem, de forlader hyggelige aktiviteter, hvilket påvirker dit humør.

Det er ikke ualmindeligt at finde grå stær i Steinert-patienters syn, nethindeskader eller hængende øjenlåg på grund af muskelsvaghed i de dele, der er ansvarlige for at holde dem åbne.

2. kardiorespiratoriske problemer

Det er almindeligt at opdage, at nyfødte har luftvejsproblemer, såvel som lungeinfektioner. På grund af muskelsvaghed, mennesker med Steinerts sygdom kan aspireredet vil sige at aspirere væsker eller faste stoffer gennem luftvejene og nå det punkt, hvor lungerne oversvømmes. Mange patienter har svært ved at trække vejret nok luft og ilter ikke fuldt ud. Da muskeltonus er tabt, sker det, at når du sover, kan luftvejene blive delvist blokeret, hvilket forårsager søvnapnø.

Hjerteproblemer i sygdommen omfatter rytmeforstyrrelser, muskelhypertrofi, nedsat blodtryk og i nogle tilfælde pludselig død. De kan også præsentere hormonelle ejendommeligheder såsom insulinresistens eller for tidlig skaldethed i fronten hos mænd. Derudover findes lavere niveauer af antistoffer i blodet.

3. Andre berørte systemer

Mave-tarmsystemet er også påvirket. Patienter har synkeproblemer og smerter og hævelse efter måltider. Fordøjelseskanalen er påvirket såsom forstoppelse, diarré, irritabel tyktarm og gastrointestinal refluks. Galdesten er meget almindelige, hvilket bliver årsagen til intervention hos op til en tredjedel af patienterne.

Det reproduktive system lider under følgerne af lidelsen: testiklerne er mindre, et lavere antal spermatozoer og mindre testosteron hos mænd, hvilket hæmmer fertiliteten. Kvinder med Steinerts sygdom også er mere tilbøjelige til at få en abort og har flere problemer under fødslen.

Behandling

Selvom der ikke findes nogen kur mod Steinerts sygdom, er det muligt udføre symptomatisk behandling for at forbedre patientens livskvalitet. Ud over en medicinsk intervention for hvert specifikt symptom vil det være nødvendigt at udføre terapi rehabiliterende fysioterapi med en fysioterapeut for at erhverve eller vedligeholde muskeltonus indeni muligt.

Ergoterapi vil være meget nyttig for holde patienten aktiv og ikke falde i hjælpeløshed inaktivitet, hvilket forhindrer muskelatrofi og bremser degeneration. En talepædagog kan være meget behjælpelig for de patienter, der har svært ved at artikulere lyde.

Psykologskikkelsen kan være en grundlæggende hjælp til at håndtere de følelsesmæssige problemer, som en så begrænsende sygdom medfører og frem for alt til at genoplive motivationen af patienten. Det er vigtigt, at du tager ansvar for din behandling og ikke forblive i en passiv holdning til din sygdom, for hvilket det er godt, at behandlingen mellem sundhedsteamet og patientens pårørende er flydende.