Batten sygdom: symptomer, årsager og behandling

Antallet af sjældne sygdomme registreret gennem hele medicinhistorien varierer mellem 5.000 og 7.000 forskellige sygdomme eller tilstande, hvoraf langt de fleste har deres oprindelse i en eller anden form for forandring genetik.

En af disse sjældne genetisk ladede sygdomme er Battens sygdom.. Det er en medicinsk tilstand, der udelukkende rammer børn, og dens symptomer kan føre til total afhængighed og nogle gange død.

Hvad er Battens sygdom?

Battens sygdom er en tilstand af genetisk oprindelse og livstruende forløb der påvirker nervesystem af barnet. Denne sygdom begynder at dukke op mellem 5 og 10 års alderen, og dens første symptomer er genkendelige, fordi barnet begynder at lide af anfald og synsproblemer.

Det er også muligt, at de først dukker op andre meget mere subtile symptomer såsom ændringer i barnets personlighed og adfærd, vanskeligheder og forsinkelse i indlæring og klodsede bevægelser og fald ved gang.

Denne tilstand blev første gang beskrevet i 1903 af børnelægen Frederik Batten, som gav den sit nuværende navn. Udover også kendt som juvenil neuronal ceroid lipofuscinose.

Hovedtræk ved denne sygdom

Som nævnt ovenfor er Battens sygdom en genetisk tilstand, der Det falder inden for gruppen af ​​lysosomale lagringsforstyrrelser.. Det har en meget lav forekomst, men har meget invaliderende symptomer, der endda kan føre til barnets død.

Din genetiske oprindelse får cellerne i den menneskelige krop til at være ude af stand til at komme af med de stoffer og affald, der cirkulerer gennem den, hvilket forårsager en overdreven agglomeration af proteiner og lipider, det vil sige ekstrakter af den fede type.

Denne opbevaring af fedtstoffer ender med at forårsage betydelig skade på strukturerne og cellulære funktioner, som lidt efter lidt fører til den karakteristiske gradvise forringelse af denne sygdom,

Ud over, den struktur, der er mest påvirket af Battens sygdom, er nervesystemet, idet hjernen er det mest beskadigede organ i hele systemet.

• Du kan være interesseret i: "Dele af den menneskelige hjerne (og funktioner)"

Symptomer

Som allerede nævnt ovenfor påvirker den nuværende Batten-sygdom hovedsageligt nervesystemet, derfor alle de symptomer, der hører til denne sygdom, vil være relateret til det neurologiske område.

Denne symptomatologi påvirker hovedsageligt tre områder af stor neurologisk betydning: syn, kognition og motoriske færdigheder, hvorpå den udøver en progressiv forringelseseffekt.

Symptomerne på hvert af de berørte områder vil blive beskrevet nedenfor:

1. progressivt tab af synet

Progressiv synsforringelse er et af de første symptomer, der opstår ved Battens sygdom. Dette symptom, som normalt optræder i de første leveår, Det udvikler sig, indtil det forårsager total eller delvis blindhed hos barnet når han er omkring 10 år.

Nogle andre er inkluderet i denne kategori af symptomer, også relateret til synet, som optræder under hele sygdomsforløbet. Disse symptomer omfatter:

• retinitis pigmentosa.
• makuladegeneration.
• Optisk atrofi.

2. anfald

Andre symptomer, der opstår i de tidlige stadier af sygdommen, er: anfaldsepisoder gentaget. Disse anfaldsepisoder er forbigående hændelser karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​anfald forårsaget af unormal eller overdreven neuronal aktivitet.

Inden for disse konvulsive episoder kan der skelnes mellem to forskellige klasser:

fokale anfald

Disse kriser er forårsaget af unormal funktion af specifikke områder af hjernen. Disse kriser er karakteriseret ved, at personen udsættes for en række hurtige bevægelser. I løbet af disse kriser personen kan lide tab af bevidsthed, og rytmiske og ufrivillige bevægelser i enhver del af kroppen.

generaliserede anfald

I denne anden type epileptiske anfald påvirker unormal neuronal aktivitet praktisk talt alle hjerneområder. Inden for denne type episoder er absence-anfald, eller toniske og atoniske anfald blandt mange andre.

• Relateret artikel: "Fraværsanfald: årsager, symptomer og behandling"

3. mangler i kognition

Både agglomerationen af ​​lipidstoffer og skaderne forårsaget af epileptiske anfald ender med at forårsage en alvorlig neurologisk svækkelse, som viser sig ved tab af evner, som barnet allerede havde lærte.

Disse kognitive mangler kan påvirke ethvert område af sprog, hukommelse, tænkning eller dømmekraft. Ligeledes har denne generationsproces en tendens til at være ledsaget af ændringer i barnets adfærd, personlighed og humør, og kan endda præsentere nogle psykotisk episode.

4. psykomotoriske problemer

Også ved Buttons sygdom muskuloskeletale og motoriske funktioner kan blive påvirket, der kommer til at hindre og betinge barnets mobilitet.

Blandt disse psykomotoriske problemer kan være:

• ufrivillig sammentrækning af muskler.
• Brændende fornemmelse, følelsesløshed, kløe og kildren i de øvre og nedre ekstremiteter.
• Hypotoni eller hypertoni.
• Næsten fuldstændig lammelse af ekstremiteterne.

5. Begrænsninger og afhængighed

Endelig i de senere stadier af Battens sygdom børn har ofte mistet evnen til at bevæge sig og kommunikereDerfor er de i en situation med absolut afhængighed.

Årsager

Som nævnt ovenfor har Battens sygdom en genetisk oprindelse. Specifikt, Dens oprindelse er placeret i det kromosomale par 16, som præsenterer en række mutationer i CLN3-genet.. Dette gen er placeret i kernerne af somatiske celler.

Selvom de nøjagtige funktioner af dette gen ikke er kendt, forårsager dets mutation en unormal og overdreven ophobning af fedtstoffer og stoffer i systemets væv stærkt spændt.

Disse lipopigmenter forårsage en række vigtige skader i de berørte cellulære områder, begynder den progressive nedbrydning af denne tilstands kendetegn.

Diagnose

I tilfælde af at pårørende er opmærksomme på eksistensen af ​​en familiehistorie med Battens sygdom, er det nødvendigt udføre en prænatal undersøgelse eller evaluering ved hjælp af fostervandsprøven eller ved chorionvillus-sampling.

Men hvis evalueringen finder sted efter barnets fødsel, vil det være nødvendigt at foretage en grundig evaluering for at sikre en korrekt diagnose. Typiske test udført i denne vurdering er:

• Genetiske undersøgelser.
• Nervevævsbiopsi.
• Fysisk eksamen.
• Neurologisk undersøgelse.
• Evaluering af visuel kapacitet.
• Blodprøve.
• Urinanalyse.
• elektroencefalografi (EEG).

Behandling

I øjeblikket og på grund af de særlige forhold ved Battens sygdom er den endnu ikke blevet fastslået en handlingsprotokol eller behandling af dette, der kan stoppe symptomerne eller gøre dem frem.

Alligevel, krampeanfaldssymptomer kan kontrolleres ved at administrere antikonvulsiv medicin. På samme måde, takket være fordelene ved fysio- og ergoterapi, kan børn, der er ramt af Battens sygdom, bevare deres organismes funktion så længe som muligt.

Stimulering af patienter og information og støtte til familier gennem terapigrupper kan begunstige eller lette håndteringen af ​​denne sygdom.

• Relateret artikel: "De 7 typer af anti-epileptiske stoffer"