Fahrs sygdom: hvad det er, årsager og hovedsymptomer

Fahrs sygdom består af den patologiske ophobning af calcium i de basale ganglier og andre subkortikale strukturer. Dette fænomen forårsager symptomer som parkinson-rysten, tab af motoriske færdigheder, progressiv kognitiv forringelse og forandringer, der er typiske for psykose, såsom hallucinationer.

I denne artikel vil vi analysere De vigtigste årsager og symptomer på Fahr syndrom. Det er dog en meget sjælden sygdom, så den viden, der i øjeblikket findes om den, er begrænset; Dette kan også være en af ​​grundene til, at der ikke er nogen behandling for syndromet.

• Relateret artikel: "De 18 typer af psykiske sygdomme"

Hvad er Fahr syndrom?

Fahr syndrom er en neurodegenerativ sygdom af genetisk oprindelse, der er karakteriseret ved progressiv bilateral forkalkning af basalganglierne, et sæt subkortikale hjernekerner, der blandt andet er forbundet med indlæring og automatisering af bevægelser. Det kan også påvirke andre områder af hjernen.

Som følge heraf forårsager denne ændring motoriske symptomer, såsom parkinson-rysten og

dysartri, men også psykologiske, herunder nedsat humør og psykose-lignende fænomener (for eksempel hallucinationer) og andre typer; Det er værd at fremhæve udseendet af kramper og iskæmiske slagtilfælde.

Denne sygdom blev første gang beskrevet af den tyske patolog Karl Theodor Fahr i 1930. Det er også kendt under andre navne: "idiopatisk basalgangliaforkalkning", "primær hjerneforkalkning". familiær", "cerebrovaskulær ferrocalcinose", "calcinose af hjernens kerner", "Chavany-Brunhes syndrom" og "chavany-Brunhes syndrom". "Fritsche."

• Relateret artikel: "Parkinsons: årsager, symptomer, behandling og forebyggelse"

Epidemiologi og prognose

Det er en meget sjælden lidelse, der for det meste rammer mennesker i 40'erne og 50'erne; Forkalkning af selve basalganglierne er et naturligt fænomen forbundet med alder, selvom det normalt ikke forekommer i den grad, der er karakteristisk for syndromet. I øjeblikket Der er ingen kendt kur mod Fahrs sygdom..

Det er meget vanskeligt at komme med forudsigelser om udviklingen af ​​tilfælde af Fahr-sygdom, da forskning tyder på at hverken sværhedsgraden af ​​forkalkning eller patientens alder kan bruges som forudsigere for neurologiske mangler og kognitive. Det mest almindelige er dog, at sygdommen ender med at forårsage døden.

Symptomer på denne sygdom

Sværhedsgraden af ​​symptomerne på Fahrs sygdom varierer afhængigt af tilfældet. Mens mange berørte mennesker ikke viser nogen tegn, i andre tilfælde meget alvorlige ændringer, der ændrer opfattelse, erkendelse, bevægelse og andre driftsområder. Ekstrapyramidale symptomer er normalt de første, der opstår.

Et sæt tegn, der har tiltrukket sig særlig opmærksomhed fra medicin i tilfælde af Fahrs sygdom er Parkinsonsymptomer, herunder hvilerystelser, muskelstivhed, gangforstyrrelser, ufrivillige fingerbevægelser eller den karakteristiske mangel på ansigtsudtryk, kendt som "maskeansigt".

Kort fortalt er de mest almindelige symptomer på dette syndrom følgende:

• progressive udseende af mangler i kognition og hukommelse, der fører til demens
• Motoriske lidelser såsom parkinson-rysten, athetose og choreiske bevægelser
• Konvulsiv krise
• Hovedpine
• Psykotiske symptomer: tab af kontakt med virkeligheden, hallucinationer, vrangforestillinger mv.
• Ændringer i sanseopfattelse
• Tab af indlærte motoriske færdigheder
• Dysfunktion af øjenbevægelser og syn
• Vanskeligheder ved at gå
• Muskelstivhed og spasticitet
• Underskud i artikulationen af ​​fonemer (dysartri) og opbremsning af tale
• Følelsesmæssig ustabilitet og depressive symptomer
• Besvær med at synke mad og væsker
• Øget risiko for iskæmisk slagtilfælde

Årsager og patofysiologi

Tegnene og symptomerne på Fahrs sygdom skyldes ophobning af calcium og andre forbindelser i kredsløbet, især i cellevæggene i kapillærer og store arterier og vener. Blandt de yderligere stoffer, der er blevet påvist i disse aflejringer, er mucopolysaccharider og grundstoffer som magnesium og jern.

De hjernestrukturer, hvis involvering er nøglen i manifestationen af ​​Fahrs syndrom, er basale ganglier (især globus pallidus, putamen og caudate nucleus), thalamus, lillehjernen og hvid substans subcortical, det vil sige sæt af myelinerede neuronale axoner, der er placeret under cortex cerebral.

Patologisk forkalkning af disse regioner er hovedsageligt blevet forbundet med genetiske mutationer, der overføres ved autosomal recessiv arv. Det er kendt, at nogle af de berørte gener er relateret til fosfatmetabolisme og opretholdelse af blod-hjerne-barrieren, som er afgørende for den biokemiske beskyttelse af hjernen.

Autosomal dominant arv forklarer dog kun omkring 60 % af tilfældene af Fahr-sygdom. I resten omfatter årsagerne recessiv arv, infektioner som HIV (AIDS-virus), biskjoldbruskkirtel dysfunktioner, centralnervesystem vaskulitis, strålebehandling og kemoterapi.