De 15 vigtigste kromosomale syndromer

Det genetiske materiale, der er tilgængeligt for ethvert levende væsen, er "instruktionsmanualen", som alle celler i din krop vil bruge til at påvirke deres virkning på det. Det er grundlaget for, hvem vi er, for i det holdes vores forfædres arv i live.

Mennesket har to kopier til de kromosomer, det har, hvilket tilsammen udgør i alt 46, og dets natur er diploid. I tilfælde af at der ikke er nogen variation i dette tal eller en afvigende mutation i en eller flere enheder, graviditetsprocessen slutter (på få måneder) med arbejdskraft og fødsel af et levende væsen sund og rask.

Imidlertid kan en lille ændring i en sådan skrøbelig balance være dramatisk og give plads til fænomener kendt som kromosomale syndromer. I denne artikel vil vi gennemgå de mest almindelige, både på grund af overskud eller underskud af kromosomer og på grund af ændringer i deres struktur.

• Relateret artikel: "Forskelle mellem DNA og RNA"

Kromosomsyndromer

Kromosomale syndromer er resultatet af abnormiteter i strukturen af ​​humant DNA, begge i kvantitativ forstand (antallet af kromosomer overstiger eller når den ikke 46, hvilket er den "absolutte mængde" til rådighed for vores art) som kvalitativ (der er en mutation i strukturen af kromosom). Afhængig af den aktuelle position eller ændring varierer konsekvenserne meget. I denne tekst vil vi behandle, hvilke der er de vigtigste kromosomale syndromer i begge tilfælde.

Kvantitative genetiske ændringer (efter antal kromosomer)

Menneskelige celler er diploide i naturen, så hvert kromosom findes i et lige antal. Hvert gen ville derfor have sin egen kopi placeret et eller andet sted på disse kromosomer.

For at danne en zygote bidrager hver af forældrene (mand og kvinde) til en haplooid gamet og gennem deres kombination et nyt levende væsen (eller potentiale) er smedet med 46 kromosomer, hvor den genetiske baggrund af de to er inkluderet. I denne proces sker det undertiden, at dette antal ændres, hvilket resulterer i forstyrrelser, der kan gøre overlevelse umulig selv på kort sigt.

Det mest almindelige tilfælde af kvantitativ ændring af generne er trisomier, især dem fra det 21. par og af det seksuelle. I begge tilfælde forbliver organismen normalt i live efter fødslen, noget der ikke altid sker med andre par. I dette tilfælde siges det, at en af ​​kromosomerne har tre kopier i stedet for to og tilføjer 47 i alt (i stedet for 46). En anden situation er den, der forekommer inden for monosomier, hvor et af parene forbliver blottet for kromosomet, der ville ledsage det, og tilføjede i alt 45 (i stedet for relevant 46). Lad os se på nogle eksempler på denne type genetiske syndromer.

1. Downs syndrom

Downs syndrom ville opstå som et resultat af tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom i par 21, hvorfor det er kendt som trisomi 21. Det er uden tvivl den mest almindelige årsag til intellektuel handicap med et genetisk grundlag siden dens udbredelse verdensomspændende er omkring 0,1% (selvom det kan stige, hvis moderen er fyrre år eller ældre på tidspunktet for Fødsel). Indtil relativt for nylig var det en omstændighed, der dramatisk kunne begrænse forventet levealder og reducere trivsel for dem, der præsenterede den markant. da han lever med nogle medfødte problemer i hjerte-, åndedræts- og tarmsystemer.

Ansigtet på mennesker med dette syndrom har et velkendt og genkendeligt mønster, der er kendetegnet ved epikantiske folder på den indre kant af øjet og en flad næse. Både ganen og maxilla præsenterer ikke den udvikling, der kræves for indeslutning af tungen i mundhulen, så den rager udad. Fingrene på hænderne har en hypoplasi af lillefingerens midterste falanks, og håndfladen viser en tværgående fold (dermatoglyf meget lig den, der normalt findes i nogle primatarter).

Intellektuel handicap er det centrale træk ved syndromet med IQ'er, der ligger mellem 25 og 50. Evnen til at leve autonomt afhænger dog af den måde, hvorpå forældrene formulerer deres miljø og / eller den stimulering, de får. Mennesker med den pågældende kromosomændring er normalt munter og nægter vold. Derudover er mænd, der "lider", helt sterile, selvom kvinder ikke gør det. Børnene til sidstnævnte har 50% sandsynlighed for at overføre tilstanden til deres efterkommere.

Generelt observeres langsom fosterudvikling der advarer om den mulige tilstedeværelse af det samme, som kan detekteres ved hjælp af fostervandsprøveprøven (ekstraktion af en punkteringsprøve af fostervand til laboratorieanalyse, som skal udføres af medicinsk personale korrespondent).

• Du kan være interesseret: "6 aktiviteter for børn med Downs syndrom"

2. Edwards syndrom

Edwards syndrom er resultatet af en trisomi i det 18. par. Således vil der blive fundet et ekstra kromosom på dette sted som beskrevet tidligere i Downs syndrom (for 21). I dette tilfælde vil en række mere alvorlige ændringer blive værdsat, som generelt indebærer død i de første måneder efter fødslen. Overlevelse indtil voksenalderen eller ungdomsårene ville være meget sjælden og altid betinget af fremkomsten af ​​meget dybe fysiske og mentale problemer.

Ved fødslen er en meget lav vægt tydelig, og også forekomsten af misdannelser i både ansigt og hoved. Af dem skiller sig den lille størrelse af sidstnævnte ud og den lave placering af ørerne samt en ekstraordinær tynd overlæbe. Det er ikke usædvanligt, at ganen og læberne selv har en central kløft. Hænderne har også store ændringer, der fremhæver for lange fingre og den mangelfulde udvikling af tommelfingeren. Fødderne er af mindre længde, og dens bro er næppe mærkbar eller ikke-eksisterende.

I en betydelig procentdel af tilfældene er der et problem i den viscerale anatomi kendt som exonphalos, hvor en del af tarmen implanteres i en pose uden for maven (hvilket er livstruende under fødslen). Andre hyppige fysiske vanskeligheder ved dette syndrom er hjerte-, nyre- og åndedrætsorganer, såvel som deformiteter i bevægelsessystemet og infektioner af tilbagevendende forekomst i urinvejen.

Den lave forventede levetid gør det ekstremt vanskeligt at studere konsekvenserne for kognitionssfæren, selvom De få beviser, der er tilgængelige, peger på det alvorlige kompromis mellem intellektet og evnen til at lære.

• Du kan være interesseret: "Edwards syndrom (trisomi 18): årsager, symptomer og typer"

3. Patau syndrom

Patau syndrom er resultatet af en trisomi i det trettende par. Af alle patologier af denne art er den, der vedrører os, måske den mest alvorlige, siden op til 95% af Børn dør under deres svangerskab (og de, der overlever, overlever ikke de første par dage i de fleste tilfælde).

De, der lider af det, har åbenlyse misdannelser i ansigtets udseende, hvor der er meget kort afstand mellem øjnene, som også normalt er små og / eller deformerede. I nogle tilfælde Det er muligt, at der kun er et øjeæble (cyclopia), eller at barnet direkte ikke har nogen af ​​de to. Et colobom ses sjældent i form af huller, hvor pupillerne skal være. Andre karakteristiske træk er på næsen (fravær af næseskelet) og på læberne (kløft).

Hjernen er uden tvivl det vitale organ, hvor de vigtigste problemer findes i den aktuelle sag. Det mest almindelige er, at det forekommer holoprosencephalydet vil sige et totalt fravær af frontloben og en "fusion" af halvkuglerne.

På motorniveau skiller det samlede tab af muskeltonus sig ud og manglen på respons på miljøstimulering. Hvis barnet overlever ud over den første uge, er der psykomotorisk forsinkelse og meget store hindringer for at nå grundlæggende udviklingsmilepæle.

Andre hyppige fysiske egenskaber ved syndromet er postaxial polydactyly (en finger overnummer efter den femte), alvorlige hjerteproblemer og ændringer på niveauet af systemet urogenital.

4. Turners syndrom (Monosomy X)

Turners syndrom udtrykkes i kvinder, der har et delvis eller totalt fravær af et X-kromosom. Dens fænotypiske manifestation er subtil blandt dem, der overlever drægtighedsprocessen. 90% af de ramte dør i tredje trimester, hvilket udgør op til 10% af spontane aborter inden for en sådan periode. En ud af 3000 fødte mennesker lever med dette syndrom og lejlighedsvis uden at vide det i mange år.

Pubertal forsinkelse er almindelig sammen med amenoré (fraværende menstruation) og sensoriske organproblemer: tilbagevendende mellemørebetændelse, der kan føre til høretab, strabismus osv. Det er almindeligt at se signifikante ændringer i rygmarven (skoliose) og i hoften som har tendens til at hindre ambulation såvel som cubitus valgus (afvigelse "ude" af vinklen på albuer). I nogle tilfælde bliver medfødt lymfødem tydeligt, dvs. problemer med tilstrækkelig dræning af en del af lymfesystemet. Evnen til at være fertil er også nedsat og kan kræve assisteret reproduktion.

Berørte kvinder viser en række bestemte fysiske udtryk, hvoraf de fleste er meget diskrete. Ryggen på hårgrænsen kan være hævet, halsen tager folder med svømmehud, ørerne er i den naturlige position, men let vansærede / roterede, og tænderne er for overfyldte i mundhulen. Derudover kan ganen være smallere end konventionel, og der er en overdreven afstand mellem brystvorterne (som er forbundet med et omfattende ribbenbur) sammen med en kort statur.

Kvinder med dette kromosomale syndrom kan have øget risiko for større medfødte sygdomme, som påvirker de forskellige organer og systemer, nemlig: misdannelser i nyre og hjerte (ændringer i aorta og bicuspidventil) eller autoimmun thyroiditis, for at nævne et eksempel.

5. Klinefelter syndrom (47XXY)

Klinefelter syndrom er forårsaget af en duplikering af X-kromosomet (disomy X). Det er eksklusivt for mænd og er kendetegnet ved dårlig maskulinisering, især i ungdomsårene. Den bagvedliggende årsag er ændringen af ​​hypotalamus hypofyse gonadalakse, som "mobiliserer" meget lave niveauer af testosteron og utilstrækkelig udvikling af primære / sekundære seksuelle egenskaber. I disse tilfælde ville testiklernes volumen være lille, og der ville også være azoospermi (lav sædproduktion).

Før de når dette vitale stadium, kan der dog forekomme nogle abnormiteter i det fysiske udseende, der tyder på, at denne genetiske tilstand lider. Enkel anatomisk observation afslører en lille hovedomkreds og en særlig knoklet fordeling (bred hofte og smal ryg).

Vækst er også uregelmæssig med aftagende i de første år og acceleration fra det femte eller ottende leveårisær på grund af den ekstraordinære udvikling af underekstremiteterne (hvorved de ender med at nå en normal eller endda høj størrelse).

På det neurologiske niveau observeres nedsat muskeltonus, som betinger grovmotoriske færdigheder (klodsethed) og ændrer rygsøjlens struktur på grund af slapphed i ledbåndene (kyfose eller skoliose). Noget misdannelse kan også forekomme i ribben og ryghvirvler, der findes i nedre del af ryggen (lumbosacras), idet særlig almindelig tilstedeværelse af pectus carinatum (fremspring af ribbenburet udad, antager en form svarende til en køl båd). Endelig er fødderne normalt flade og eksisterer sammen med klinodactyly (forstyrrelse i tæernes vinkel på grund af specifik involvering af den femte mellemfod og metakarpal).

På det kognitive niveau observeres ændringer, der bliver meget vigtige, og især bemærkelsesværdigt, når kravene fra det akademiske liv stiger. Intellektuel handicap spænder fra mild til moderat.

6. Dobbelt Y-syndrom (47XYY)

I dette tilfælde er den forårsagende genetiske aberration tilstedeværelsen af ​​et ekstra Y-kromosom, som fundamentalt genererer en række ændringer i hormonel dynamik. En høj procentdel af dem, der lider af det (mænd), lever ikke med problemer af nogen art, selvom andre udtrykker klager, der skal vurderes og behandles terapeutisk. Næsten alle disse patienter har intelligens ved den statistiske tærskel for normalitet, men de lider af affektive vanskeligheder (såsom angst og / eller depression) og en høj forekomst af opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse er blevet fundet.

På et evolutionært niveau skiller det sig ud en mærkbar forsinkelse i tilegnelsen af ​​tale og motoriske milepæle (gennemsøgning, første trin osv.), som kan forudsige den efterfølgende fremkomst af en indlæringsforstyrrelse, når man får adgang til det akademiske liv. Muskeltonus kan være svag med væsentlige rysten i hænder og fødder og endda med betydelig tilstedeværelse af motoriske tics.

I en meget lav procentdel af tilfældene mikrocefali (lille hoved) og hypertelorisme (en udtalt adskillelse mellem øjnene) samt misdannelser i urogenitalt apparat, blandt hvilke følgende skiller sig ud: store testikler for stor kryptorchidisme (testikler deponeret i bughulen og ikke ned i skrotposen) og hypospadier (placering af urinrøret i en position uregelmæssig).

I voksenalderen har de en tendens til at nå en højde over gennemsnittet, og acne er almindelig indtil meget sent i deres liv. Højere risici er blevet beskrevet for astma, infertilitet og autisme; såvel som for hydrocephalus (overdreven ophobning af cerebrospinalvæske på grund af høj produktion eller lav dræning).

Selv om det i en periode blev postuleret, at de kunne være aggressive emner, er sandheden, at der ikke er noget grundlag empiriske beviser til støtte for denne idé (faktisk var det længe kendt som "syndromet af supermale "). Generelt kan de tilpasses korrekt til de daglige krav.

7. Pallister Killian syndrom

Dette syndrom er forbundet med tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom i par 12. Det er en alvorlig tilstand, der udfælder den nyfødtes død i dagene efter fødslen.

Overlevelse varer sjældent i et par år, og når det sker, involverer det oftest at leve med et utal af varierede og alvorlige fysiske og / eller mentale problemer. Det intellektuelle underskud er bemærkelsesværdigt, og tillader ikke at erhverve sproget eller næsten nogen anden af ​​de udviklingsmæssige milepæle.

De berørte ansigt har en ejendommelig fysiognomi, som bidrager til dens diagnose. Mere specifikt observeres en flad profil med en bred pande og en overdreven adskillelse mellem øjnene. Øjenlågsfoldene er næppe synlige, næsens bruskfremspring er meget kort og med opadvendte åbninger. Rynkerne på siden af ​​munden ville tage nedadgående baner, mens hans overlæbe ville skille sig ud for sin overdrevne tykkelse. Efterhånden som tiden går, forstærkes og forværres disse funktioner.

Både det neurologiske og hjertesystemet er alvorligt kompromitteret. Den første sag involverer alvorligt intellektuelt underskud, muskelatony og toniske og kloniske anfald; mens det andet ville udfælde bemærkelsesværdige misdannelser i det ventrikulære septum (25% af tiden). På skeletniveau er den betydelige forkortelse af lemmerne eller den reducerede størrelse på hænder og fødder såvel som den mangelfulde dannelse af neglene i begge lemmer af betydning.

Kvalitative genetiske ændringer (ved kromosomstruktur)

Nogle gange er der et tab / gevinst på genetisk materiale, som involverer den strukturelle ændring af kromosomet. Det kan være en sletning (et eller andet afsnit af det forsvinder), eller det kan udtrykkes som en translokation (delen ville ikke gå tabt, men ville være knyttet til et andet kromosom, der adskiller sig fra det, der oprindeligt var svarede).

Hvad der er kendt som inversion, forekommer normalt også, hvor "stykket" kromosom forbliver i sin oprindelige position, selvom det er orienteret i den modsatte retning; eller duplikering, hvor det samme segment replikerer sig selv to gange. Lad os se på nogle tilfælde af denne type syndromer.

1. Wolf Hirschhorn syndrom

Dette syndrom er forårsaget af en delvis sletning af den korte arm af kromosom 4, og det er en patologi, der alvorligt påvirker både kroppen og den kognitive udvikling. Det mistænkes normalt fra en markant forsinkelse i normal fysisk vækst, som er ledsaget af anfald og præsentation af patognomoniske ansigtstræk.

Ansigtets form har fået navnet "hjelm af græsk kriger". Det er kendetegnet ved en flad og bred næsebro med en kort afstand mellem næsen og overlæben. Munden rager nedad, kæben er lille, og der er en vis abnormitet i den ydre struktur af begge ører. Øjnene er normalt langt adskilt fra ansigtets centrale akse, og der er ofte meget markante asymmetrier. Kun i meget sjældne tilfælde er kranialkanten lille (mikrocefali), og der er tegn på en ændring i tændernes tilpasning eller en spalt i ganen.

På kropsniveau udmærker kort statur sig, hvilket kan være forbundet med fodringsproblemer i de første år. Måske er det også grunden til, at den muskulære struktur normalt er skæv, med en vægt langt under den, som ville blive forudsagt af kronologisk alder og forsinket motorisk udvikling. Det hele har en indvirkning på rygsøjlen, både på grund af kyphose og skoliose (afvigelse fra det). Andre slående ændringer er overdreven tør hud og lejlighedsvis udseende af pletter af mørkt pigment.

I disse tilfælde er intellektuel handicap i moderat til svær rækkevidde med en særlig svækkelse af verbale evner.

2. Cri du Chat syndrom (5p)

Dette kromosomale syndrom Det er resultatet af sletning af det genetiske materiale placeret på den korte arm af kromosom 5. Nogle gange er det også mærket "Lejeune syndrom". Dens forekomst er meget højere hos kvinder end hos mænd (3: 1), og det anslås, at ca. en ud af 20.000 / 50.000 nyfødte lider af det. Han lever med bemærkelsesværdige organiske og kognitive comorbiditeter, som begrænser autonomi eller livskvalitet.

I nyfødte en tendens til højt gråd er almindelig (svarer til det, der udsendes af en kat) samt abnormiteter i strubehovedet og centralnervesystemet. De første måneder er præget af suge- og fodringsproblemer med svære cyanotiske kriser (åndedrætsbesvær) og generaliseret gulsot (gulfarvning af huden). Vægten har tendens til at være lav på leveringstidspunktet, hvor mikrocefali, slap muskeltonus og forsinket psykomotorisk udvikling normalt er tydelige.

Ansigtet, som i andre syndromer, hvis oprindelse er genetisk, viser også en række særegenheder. Ansigtet er afrundet og med flade kinder, der også viser en epikantisk fold (der dækker den indre del af øjnene, den nærmeste næseseptum). Både kæbe og hage er ikke særlig fremtrædende (micrognathia), og ørerne er i en relativt lav position. Divergerende strabismus (mod ydersiden af ​​øjeæblet) er almindelig, især i ungdomsårene, såvel som det faktum, at læbehjørnet skråner markant nedad.

Fingre og tæer er kortere end normalt. Derudover viser både den ene og den anden små deformiteter, og grå hår vises normalt i et tidligt udviklingsstadium. Tilstedeværelsen af ​​ændringer i hjertet kan sætte dit liv i alvorlig risiko, og intellektuel handicap (normalt af stor intensitet) begrænser uafhængighed i elementære områder og grundlæggende læringsevner.

3. 22q11-sletningssyndrom

Det er et genetisk syndrom, der har sin oprindelse i et tab af 22q11.2-regionen på kromosom 22, som hjælper et foster med at udvikle vigtige dele af kroppen: thymus, biskjoldbruskkirtlen, hjertet, ganen og flere regioner i hjernen (neurale kam). Det påvirker en ud af 4.000 nye fødsler og har mange former for udtryk, både fysisk og psykisk.

De mest relevante af dem alle er dem, der er detaljerede: hjerte-abnormiteter (50-75%), spalt i ganen (60%), hypokalcæmi på grund af dårlig calciumregulering (50%) og disposition til autoimmune processer. Alle har et forhold med relativ uafhængighed, så de kan præsenteres på en enkelt eller blandet måde.

Med hensyn til kognitive og psykologiske ændringer skiller motoriske og indlæringsvanskeligheder sig ud, såvel som forsinkelsen i erhvervelsen af sprog (80%) og underskuddet i specifikke dimensioner (arbejdshukommelse, hastighed til behandling af sensorisk information og ræsonnement abstrakt). Nogle lidelser, såsom dem, der falder ind under kategorien angst, opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse og / eller OCD (tvangslidelse); de er hyppigere hos mennesker med dette syndrom end i den almindelige befolkning. Derudover lider op til 20% af skizofreni på et eller andet tidspunkt i livet.

4. Fragile X syndrom

Fragile X syndrom opstår efter mutationer i FMR1 genet, som har det formål at "instruere" produktionen af ​​FMRP-proteiner, hvorfra det er muligt at oprette en forbindelse mellem neuroner (synapser). Derudover replikeres en del af DNA kendt som CGG i disse tilfælde på en "afvigende" måde, der overstiger 200 iterationer (når det sædvanlige ville være mellem 5 og 40). Det er meget mere almindeligt hos drenge (en ud af 4.000) end hos piger (en ud af 6.000-8.000).

Hans ansigt får særlige træk, som det er muligt at opdage: et smalt og langt ansigt, store ører, en fremtrædende kæbe og en bred pande. Fødderne er normalt helt flade uden bro, og tæerne har ekstraordinær fleksibilitet. I en høj procentdel af tilfældene observeres endokrin-baseret makroorchidisme (store testikler).

Mennesker med skrøbeligt X-syndrom har en moderat til mild intellektuel handicap med forsinket sprog (især fra det andet år) og begrænsninger, når det gælder læring. Det er relateret til et utal af psykologiske lidelser, såsom angst og autismespektret, såvel som ADHD (opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse) og / eller impulsivitet. Op til 10% af det samlede antal lider epileptiske anfald der kræver en uafhængig tilgang.

5. Robinow syndrom

Robinow syndrom er meget sjældent og også ekstremt alvorligt. Det er resultatet af en mutation i ROR2-genet og en af ​​de mest almindelige årsager til genetisk dværgisme.

Ud over den korte statur observeres arme og ben med kort længde (især i de første), som som også strækker sig til fingre og tæer (ofte smeltet af syndactyly). Rygsøjlen og brystkassen er ofte vansiret, hvilket forårsager alvorlige smerter og vanskeligheder med korrekt motorik..

Ved fødslen er det almindeligt, at de seksuelle organer viser betydelig udifferentiering, hvilket gør processen med at tildele et køn til drengen eller pigen vanskelig. Nyrer / hjerteinddragelse er også almindelig (15%) og i nogle tilfælde dødelig.

Ansigtet er kendetegnet ved en betydelig afstand mellem øjnene, en lille næse, en bred pande og fremtrædende læber og omvendte V-formede læber kan afsløre tandkød og tænder udefra overordnede. Underlæben kan også virke opdelt og forårsager ændringer i mundhulen, såsom ankyloglossia (forening af den nedre del af tungen med mundbunden). Tænderne er uregelmæssige i form og besætter den plads, der er reserveret til den hårde gane ved mange lejligheder. Øjnene kan projiceres udad på grund af en misdannelse i det nedre øjenlåg (falsk exophthalmia), hvilket kan kræve operation.

6. Prader-Willi syndrom

Dette syndrom er forårsaget af manglen på et gen på kromosom 15. Nogle gange er det en mutation, mens andre gange er det fraværet af faderligt bidrag eller tilstedeværelsen af ​​to gener udelukkende fra moderen. Det genererer meget forskellige fysiske, mentale og adfærdsmæssige problemer.

Denne tilstand blev populær på sin tid for at forårsage den vedvarende og grådige følelse af sult, med hyperfagi (store indtag) og fravær af en følelse af mæthed, som kunne udløse ekstrem overvægt sammen med de sundhedsmæssige problemer, der kunne være forbundet med det. Ligeledes ser det ud til, at barnet altid er træt, har svært ved at bevæge sig og med et blødt eller knap hørbart gråd. Disse problemer vil hindre den korrekte søvnproces, begrænset af obstruktive apnøer og mikrovågne, med søvnighed i dagtimerne af sekundær oprindelse.

På kropsniveau dårlig muskeltonus observeres også, med absolut atoni under barnets ophæng i armene. Visuelle problemer er almindelige, især nærsynethed og også medfødt hypopigmentering (grålig farve på øjne, hår og hud). Endelig skiller tilstedeværelsen af ​​skoliose og små hænder / fødder sig ud samt mangler i kønsorganerne (både i tilfælde af drenge og piger). På ansigtet bemærkes det ofte, at øjnene får en mandelform, og at de øvre / nedre læber mangler volumen. Hovedet tilspidses, hvor templerne er placeret, og munden rager markant nedad.

Disse børn har en kognitiv svækkelse at overveje og en intellektuel handicap, der er på tærsklen til mild til moderat. De mest almindelige problemer opstår i funktioner som planlægning, problemløsning og abstrakt ræsonnement. Tale er ofte forsinket med dårlig artikulation af fonemer.

De mest almindelige adfærdsproblemer involverer Uimodståelige anfald af dårligt temperament, raserianfald og vanskeligheder med at tolerere ændringer i miljøet. Obsessiv-kompulsiv vaner såvel som angst og depression kunne også være til stede sammen med vedvarende ridser i kroppen (excoriation).

7. Waadenburg syndrom

Dette syndrom er forårsaget af mutationer i EDNRB-, EDN3- og SOX10-generne; dem, der er forbundet med produktionen af ​​melanocytter og nerveceller i tarmene. Ændringerne af den sidste af dem er tilsyneladende de, der er relateret til mere alvorlige former for dette medfødte problem.

Det er et syndrom, der forårsager en hel række pigmentabnormiteter (hvid lås, bleg øjenbryn og øjenvipper og lette "pletter" fordelt på overfladen af ​​huden). I mange tilfælde kan der være heterokromi (forskellige farvede øjne) såvel som sensorineural døvhed (normalt bilateral) og vedvarende tarmobstruktion sammen med udstrakt mave. Også det præsenteres normalt med anosmi (tab af lugtevne) og misdannelser i kraniets tidsmæssige knogler.

8. William syndrom

William syndrom, næsten eksklusivt for piger, er resultatet af mikro-sletning af kromosom 7. Mange forfattere foreslår, at der er to former, den ene mere alvorlig end den anden. Det sker i mindst en ud af hver 7500 fødsler.

De berørte ansigt vedtager en række funktioner, der har fået kaldenavnet "goblin face". I disse tilfælde ses en langstrakt form med bemærkelsesværdig hævelse i det periokulære område (omkring øjnene). Panden er bred, og næsen er normalt flad med en subtil hage og fremtrædende læber. En af de mest slående detaljer, som ikke altid er til stede, er de stjerneformede iriser (stjerneformede). Tænderne placeres i anatomisk upassende positioner, hvilket påvirker produktionen af ​​forståeligt verbalt sprog.

Problemer i kroppen er forskellige og vigtige. Hjertesvigt (80%), lungeinddragelse (80%) og endokrine lidelser kan være enige. Vægten ved fødslen er normalt lav, og det er ikke ualmindeligt, at der forekommer overskydende calcium i barndommen. Fordøjelsesproblemer kan være til stede i hele livscyklussen med en særlig forekomst af opkastning og tilbagevendende forstoppelse. Muskeltonen er dårlig, hvilket bidrager til leddeformationer under overgangsprocessen fra barndom til ungdomsår. I voksenalderen opstår ofte hypertensive kriser.

Selvom det normalt er tydeligt, at der er en grad af intellektuel handicap (let / moderat), er sprogfærdigheder normalt gode og endda placeret over gennemsnittet. På trods af dette har rumlig kognition tendens til at have mangelfulde egenskaber, og søvnforstyrrelser vises i barndommen og ungdomsårene (uregelmæssigt mønster). En meget høj procentdel (95%) udvikler hyperacusis, hvilket oversættes til et overdrevet svar på høje lyde.

Bibliografiske referencer:

• Elkarhat, Z., Zarouf, L., Razoki, L., Aboulfaraj, J., Nassereddine, S., Cadi, R., Rouba, H. og Barakat, A. (2018). Kromosomale abnormiteter hos patienter med intellektuel handicap: En 21-årig retrospektiv undersøgelse. Menneskelig arvelighed. 83, 274-282.
• Theisen, A. & Shaffer, L. (2010). Forstyrrelser forårsaget af kromosomabnormiteter. Anvendelsen af ​​klinisk genetik, 3, 159-74.