Rubinstein-Taybi syndrom: årsager, symptomer og behandling

Under fosterudviklingen virker vores gener for at beordre væksten og dannelsen af ​​de forskellige strukturer og systemer, der vil konfigurere et nyt væsen.

I de fleste tilfælde sker denne udvikling på en normaliseret måde gennem genetisk information. fra forældrene, men nogle gange forekommer mutationer i generne, der forårsager ændringer i udvikling. Dette giver anledning til forskellige syndromer, som f.eks Rubinstein-Taybi syndrom, hvoraf vi vil se detaljerne nedenfor.

• Relateret artikel: "Fragilt X-syndrom: årsager, symptomer og behandling"

Hvad er Rubinstein-Taybi syndrom?

Rubinstein-Taybi syndrom er en sygdom, der anses for sjælden af ​​genetisk oprindelse Det forekommer cirka i én ud af hver hundrede tusinde fødsler. Det er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​intellektuelt handicap, fortykkelsen af ​​tommelfingrene på hænder og fødder, en udvikling langsomhed, kort statur, mikrocefali og forskellige ansigts- og anatomiske ændringer, karakteristika, der udforskes gennem fortsættelse.

Denne sygdom præsenterer således både anatomiske (misdannelser) og mentale symptomer. Lad os se, hvad de består af, og hvor seriøse de er.

Symptomer forbundet med anatomiske ændringer

På niveau med ansigtsmorfologi er det ikke ualmindeligt at finde øjne bredt fra hinanden eller hypertelorisme, aflange øjenlåg, højbuet gane, hypoplastisk maxilla (manglende udvikling af knoglerne i overkæben) og andre abnormiteter. Med hensyn til størrelse er det, som vi har sagt før, meget almindeligt, at de for det meste er korte, samt at de har et vist niveau af mikrocefali og forsinket knoglemodning. Et andet af de let synlige og repræsentative aspekter af dette syndrom ses i hænder og fødder, med tommelfingre, der er bredere end normalt og med korte phalanges.

Omkring en fjerdedel af mennesker med dette syndrom tendens til at have medfødte hjertefejl, som skal overvåges med særlig forsigtighed, da de kan føre til den mindreåriges død. Omkring halvdelen af ​​de ramte har nyreproblemer, og det er også almindeligt, at de har andre problemer i det genitourinære system (såsom en bifid livmoder hos piger eller svigt af en eller begge testikler til at falde ned i børn).

er også fundet farlige abnormiteter i luftvejene, i mave-tarmsystemet og i organer forbundet med ernæring, der fører til spise- og vejrtrækningsproblemer. Infektioner er almindelige. Synsproblemer såsom strabismus eller endda glaukom er almindelige, såvel som otitis. De har normalt ikke appetit i de første år, og det kan være nødvendigt at bruge sonde, men når de bliver ældre, har de en tendens til at lide af fedme hos børn. På det neurologiske niveau kan det nogle gange observeres anfald, og har en højere risiko for forskellige kræftformer.

Intellektuel funktionsnedsættelse og udviklingsproblemer

Ændringerne forårsaget af Rubinstein-Taybi syndromet de påvirker også nervesystemet og udviklingsprocessen. Langsom vækst og mikrocefali letter dette faktum.

Mennesker med dette syndrom har normalt moderat udviklingshæmning, med en I.Q mellem 30 og 70. Denne grad af funktionsnedsættelse kan give dem mulighed for at tilegne sig evnen til at tale og læse, men generelt kan de ikke følge almindelig undervisning og kræver specialundervisning.

De forskellige udviklingsmæssige milepæle også præsentere en betydelig forsinkelse, begynder at gå sent og manifesterer særegenheder selv i kravlestadiet. Hvad angår tale, udvikler nogle af dem ikke denne evne (i så fald bør der undervises i tegnsprog). Hos dem, der gør det, er ordforrådet ofte begrænset, men det kan stimuleres og forbedres gennem uddannelse.

Pludselige humørsvingninger og adfærdsforstyrrelser kan forekomme, især hos voksne.

• Relateret artikel: "Typer af intellektuelt handicap (og karakteristika)"

En sygdom af genetisk oprindelse

Årsagerne til dette syndrom er af genetisk oprindelse. Specifikt har de opdagede tilfælde hovedsageligt været forbundet med tilstedeværelsen af deletioner eller tab af et fragment af CREBBP-genet på kromosom 16. I andre tilfælde er mutationer af EP300-genet blevet påvist på kromosom 22.

I de fleste tilfælde optræder sygdommen sporadisk, det vil sige på trods af at den er af genetisk oprindelse Det er som hovedregel ikke en arvelig sygdom, men derimod en genetisk mutation, der opstår under udviklingen embryonale. Imidlertid der er også påvist arvelige tilfælde, på en autosomal dominant måde.

anvendte behandlinger

Rubinstein-Taybi syndrom er en genetisk sygdom, der ikke har nogen helbredende behandling. Behandling fokuserer på at lindre symptomerkorrigere anatomiske anomalier gennem kirurgi og forbedre deres evner fra et tværfagligt perspektiv.

På det kirurgiske niveau er det muligt at korrigere deformiteter hjerte, okulær og hænder og fødder. Rehabilitering og fysioterapi, samt logopædi og forskellige terapier og metodik, der kan understøtte tilegnelse og optimering af motoriske og sproglige færdigheder.

Endelig er psykologisk støtte og tilegnelse af grundlæggende færdigheder i dagligdagen afgørende i mange tilfælde. Det er også nødvendigt at arbejde med familier for at give dem støtte og vejledning.

Den forventede levetid for dem, der er ramt af dette syndrom, kan være normal så længe de komplikationer, der stammer fra dets anatomiske ændringer, især hjerte, holdes under kontrol.