Holoprosenzephalie: Arten, Symptome und Behandlungen

Wenn wir uns ein Gehirn vorstellen, sei es menschlich oder nicht, so besteht das Bild, das uns in den Sinn kommt, im Allgemeinen aus einem Organ, dessen äußere Schicht voller Falten, unter denen Sie einige Risse sehen können, die es uns ermöglichen, das Vorhandensein von zwei Hälften oder Halbkugeln zu erkennen zerebral.

Diese Trennung ist etwas, das die meisten Menschen haben und sich während unserer fetalen Entwicklung bilden. Aber nicht alle: Es gibt Jungen und Mädchen, deren Gehirn nicht geteilt ist oder deren Hemisphären verschmolzen sind: Wir sprechen von Kinder mit Holoprosenzephalie.

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Holoprosenzephalie: Was ist das?

Holoprosenzephalie heißt eine Art von Fehlbildung während der gesamten fetalen Entwicklung bei dem es keine Trennung zwischen den verschiedenen Strukturen des Vorderhirns gibt: es gibt eine Verschmelzung zwischen den Großhirnhemisphären sowie zwischen einigen subkortikalen Strukturen und den Ventrikeln zerebral. Diese Verschmelzung bzw. Nicht-Trennung kann ganz oder teilweise erfolgen (die Hemisphären sind vollständig oder nur in Teilbereichen verschmolzen).

In der Regel, die Aufteilung des Gehirns in verschiedene Lappen und Hemisphären Es tritt etwa in der vierten Schwangerschaftswoche auf. Bei der Holoprosenzephalie findet diese Teilung nicht statt oder kann nicht abgeschlossen werden, was sowohl vor als auch nach der Geburt schwerwiegende Folgen hat. Dieser Zustand geht normalerweise mit dem Vorhandensein von Schädel- und Gesichtsfehlbildungen einher, mit Veränderungen wie alteration wie Hypertelorismus oder Augen zusammen, Zyklopie oder ein Auge, Veränderungen der Nase, Lippenspalte, Gaumenspalte oder Hydrozephalus Ebenso treten häufig Probleme bei der Nahrungsaufnahme und bei der thermischen Aufrechterhaltung, Herz- und Atemwegserkrankungen sowie Krampfanfälle auf. Es ist auch mit unterschiedlichen Graden geistiger Behinderung verbunden, in Fällen, in denen sie mild genug ist, um das Leben zu ermöglichen.

Im Allgemeinen hat die Holoprosenzephalie eine sehr schlechte Prognose, insbesondere beim alobaren Typ: Jungen und Mädchen sterben in der Regel entweder vor der Geburt oder vor Erreichen des sechsten Lebensmonats. Bei den anderen Typen ist ein Überleben bis zu einem oder zwei Lebensjahren möglich. Je nachdem, ob weitere Komplikationen vorliegen und die Schwere der Erkrankung. In leichteren Fällen ist ein Überleben möglich, obwohl sie im Allgemeinen mehr oder weniger an kognitiven Defiziten leiden.

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Einige seiner wichtigsten Hauptvarianten

Holoprosenzephalie ist eine Erkrankung, die sich je nach möglicher Trennung der Großhirnhemisphären auf unterschiedliche Weise äußern kann. Es stechen vor allem drei erste Varianten heraus, die gebräuchlichsten, wobei berücksichtigt werden muss, dass es noch andere gibt. Diese Arten von Holoprosenzephalie sind wie folgt.

1. Lobäre Holoprosenzephalie

Die lobäre Holoprosenzephalie ist die mildeste Form dieser Art von Störung. In diesem Fall sehen Sie das Vorhandensein von fast perfekt getrennten LappenObwohl diese Trennung in den Frontallappen nicht durchgeführt wurde und sie normalerweise kein Septum pellucidum haben.

2. Semilobäre Holoprosenzephalie

Bei dieser Variante der Holoprosenzephalie gibt es in einem Teil des Gehirns eine Teilung zwischen den Hemisphären, jedoch sind Frontal- und Parietallappen verschmolzen. Die interhemisphärische Fissur wird nur im Schläfen- und Hinterhauptbein beobachtet.

Hypotelorismus ist weit verbreitet, dh die Augen des Babys sind viel weniger getrennt als üblich, sie sind klein oder existieren überhaupt nicht. Auch Lippen- oder Gaumenspalten sowie Fehlbildungen oder Fehlbildungen auf Nasenhöhe können beobachtet werden.

3. Alobare Holoprosenzephalie

Es ist die schwerste Form der Holoprosenzephalie, bei der sich die Hemisphären in keiner Weise trennen, sondern vollständig verschmolzen sind. Ein einzelner Ventrikel ist üblich und/oder eine Single Thalamus.

Viele dieser Kinder werden auch mit nur einem Auge geboren, wobei in diesem Fall die Existenz einer Zyklopie in Betracht gezogen wird. Tatsächlich beruhte die Entstehung der mythischen Figur des Zyklopen wahrscheinlich auf der Beobachtung einiger Fälle dieser Art von Holoprosenzephalie. Die Nase weist in der Regel Fehlbildungen auf, kann eine rüsselförmige Formation haben oder sogar kein Nasenloch (etwas, das zum Ersticken des Kindes führen kann) oder nur eines davon.

4. Interhemisphärische Holoprosenzephalie

Diese Variante, die weniger verbreitet ist als die vorherigen drei, tritt auf, wenn die Teilung des Gehirns nicht im mittleren Teil stattfindet: den hinteren Teilen des Frontal- und Parietallappens. Es gibt kein Corpus callosum (mit Ausnahme von Genu und Splenium), obwohl im Allgemeinen gibt es auf der Ebene der subkortikalen Strukturen keine Überlappung oder Fusion. Auch Synthelenzephalie genannt.

5. Aprosenzephalie

Obwohl es technisch gesehen keine Holoprosenzephalie mehr wäre, wird die Aprosenzephalie manchmal auch als eine Variante dieser Erkrankung angesehen, bei der sich das Vorderhirn nicht direkt bildet.

Ursachen dieses Problems

Holoprosenzephalie ist eine Veränderung, die während der fetalen Entwicklung auftritt, mit einer Vielzahl möglicher Faktoren, die zu ihrer Entstehung führen können. Es wurde eine große Anzahl von Fällen beobachtet, in denen es gibt genetische Veränderungen in zahlreichen Genen (jeder Vierte weist Veränderungen in den ZIC2-, SIC3-, SHH- oder TGIF-Genen auf) sowie verschiedene Syndrome und Chromosomenstörungen (darunter Patau-Syndrom oder Edwards-Syndrom).

Auch ein Zusammenhang mit Umweltfaktoren wurde beobachtet, wie z. B. unkontrollierter Diabetes der Mutter oder Missbrauch von Alkohol und anderen Drogen sowie der Einnahme einiger Medikamente.

Behandlung

Dieser Zustand, im Allgemeinen genetischer Art, hat keine heilende Behandlung. Die anzuwendenden Behandlungen sind in der Regel palliativ., die darauf abzielen, ihre Vitalfunktionen zu erhalten, Schwierigkeiten zu beheben und ihr Wohlbefinden und ihre Qualität zu verbessern.

In leichten Fällen, die das Überleben erreichen, wird der Einsatz von Ergotherapie und kognitiver Stimulation empfohlen. Die Notwendigkeit, eine multidisziplinäre Behandlung anzuwenden, an der Fachleute aus den verschiedene Disziplinen, sowohl Medizin als auch Ergotherapie, Klinische Psychologie, Physiotherapie und Logotherapie. Und dies, ohne die Behandlung der Eltern und des Umfelds zu vernachlässigen (was eine Psychoedukation und Beratung sowie möglicherweise eine psychologische Intervention erfordert).

Bibliographische Referenzen:

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