Albino-Menschen: Genetik und Probleme, an denen sie leiden

Die DNA, die jede Zelle Ihres Körpers enthält, enthält alle Informationen, die für die Entwicklung und das Funktionieren eines Organismus erforderlich sind. Daher kann jeder Defekt, der sich im Erbgut befindet, zu Fehlfunktionen und gesundheitlichen Problemen ausarten.

Ein klares Beispiel ist Albinismus: Diese genetische Erkrankung ist durch das vollständige oder teilweise Fehlen von Pigmentierung (Melanin) in Haut, Haaren und Iris des Auges gekennzeichnet.

Die Albino-Erkrankung tritt nicht nur beim Menschen auf, sie kommt auch bei Tieren (ein denkwürdiges Beispiel war Copito de Nieve, der Albino-Gorilla im Zoo von Barcelona) und bei Pflanzen vor. Im letzteren Fall fehlen ihnen andere Pigmentklassen wie Carotine, da sie von Natur aus kein Melanin enthalten.

Die fehlende Pigmentierung ist jedoch nicht das einzige Merkmal dieser Veränderung. Albino-Menschen haben tatsächlich viele damit verbundene Probleme, sowohl biologisch als auch sozial.

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Die Rolle der Pigmente

Pigmentierung beim Menschen ist verantwortlich für Zellen, die als Melanozyten bekannt sind, die aus der Aminosäure Tyrosin die beiden Melaninarten im Inneren bilden: Eumelanin (dunkel) und Phäomelanin (hell).

Die Kombination in unterschiedlichen Proportionen dieser beiden ergibt die Farbpalette von Augen, Haaren und Haut. Seine Hauptfunktion ist der Schutz anderer Zellen vor ultraviolettem Licht, das für die DNA schädlich ist.

Genetische Ursachen von Albinismus

Albinismus hat eine wichtige genetische Komponente die eine autosomal-rezessive Vererbung darstellt. Es ist einfach zu verstehen: Unser genetisches Material besteht aus 23 Chromosomenpaaren, eine Hälfte stammt aus dem Mutter und das andere vom Vater (jedes Paar hat zwei homologe Gene an derselben Position, eines pro Paar, das als bekannt ist Allel). Normalerweise wird nur eines der beiden Gene auf einem Allel benötigt, um für die richtige Funktion gut zu funktionieren. Nun, in diesem Fall sprechen wir von autosomal-rezessiv, weil die beiden Gene dieses Allels falsch sind.

Aus diesem Grund wird erklärt, wie Nicht-Albino-Eltern ein Kind mit dieser Erkrankung haben können, da Eltern sind Träger, jeder hat ein falsches Gen.

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Es gibt verschiedene Arten von Albinismus

Nicht alle Albino-Menschen haben die gleiche Genetik, aber es gibt verschiedene Klassen, die von dem betroffenen Gen abhängen. Die Wahrheit ist, dass nicht alle von ihnen zum Verlust der Haut- und Haarpigmentierung führen, sie teilen nur die Abnahme der Sehschärfe für verschiedene Veränderungen im Auge.

Klassisch wurden sie definiert zwei große Gruppen: okulokutaner (OCA) und okulärer (OA) Albinismus. Wie der Name vermuten lässt, beeinflusst das erste Melanin sowohl im Auge als auch in Haut und Haaren, im Gegensatz zu dem zweiten, bei dem nur das in der Iris vorhandene Melanin betroffen ist. Mangelnde Pigmentierung kann auch mit anderen schwerwiegenden organischen Störungen wie dem Hermansky-Pudlak-Syndrom in Verbindung gebracht werden.

Im Augenblick Bis zu 18 Gene sind bekannt, mit 800 möglichen Mutationen. Zum Beispiel ist OCA1 einer der häufigsten Typen im Westen, zusätzlich zu dem schwersten, bei dem das betroffene Gen das Enzym Tyrosinase (TYR) synthetisiert. Dieses Protein ist für die Umwandlung der Aminosäure Tyrosin in Melanin in Melanozyten verantwortlich. Wenn das Enzym nicht funktioniert, wird Melanin natürlich nicht im Körper synthetisiert.

Probleme, die es mit sich bringt

Menschen mit Albinismus, die einen vollständigen oder teilweisen Melaninmangel in ihrer Haut und ihren Haaren haben Probleme mit der Sonneneinstrahlung haben. Sie sind leicht zu röten und die Wahrscheinlichkeit zu erkranken steigt Hautkrebs, daher müssen sie sich vor der Sonne schützen, entweder durch Kleidung oder geeignete Creme.

Der Mangel an Pigmentierung im Auge, ein gemeinsames Merkmal aller seiner Typen, erzeugt Photophobie, dh direktes Licht wird nicht gut unterstützt. Es ist üblich, eine Sonnenbrille zu tragen, um die Augen vor Licht zu schützen. Es muss hinzugefügt werden, dass Albino-Menschen auch verschiedene Sehstörungen haben, die ihre Sehschärfe beeinträchtigen, so dass eines ihrer großen Probleme das Sehen ist.

Albinos der Welt

Die weltweite Häufigkeit von Albinismus ist gering, 1 von 17.000 Menschen. Aber es gibt verschiedene Typen, jede mit ihrer Prävalenz, und ihr Grad der Verbreitung hängt auch vom besprochenen Punkt der Welt ab. In Japan zum Beispiel gibt es eine hohe Prävalenz des OCA4-Typs aufgrund von Inzucht; und auf der Insel Puerto Rico, die als das Land mit der höchsten Inzidenz dieser Erkrankung gilt Genetik gibt es viel mehr Menschen, die in ihrem gefährlichsten Aspekt, dem des Syndroms, betroffen sind Hermansky-Pudlak.

Afrika ist ein weiteres Beispiel. Der Kontinent, auf dem Albinos am häufigsten vorkommen, macht es den Menschen zudem nicht leicht Albinos: Aufgrund archaischer Überzeugungen töten einige Kulturen diese Menschen und reißen sie mit dem Ziel in Stücke von verkaufe sie an Schamanen für ihre Zaubersprüche. Bei Frauen ist es noch schlimmer, da angenommen wird, dass sie die Fähigkeit haben, HIV durch Geschlechtsverkehr auszurotten, sie vergewaltigen sie und werden mit der Krankheit infiziert. Abgesehen davon, dass Afrika die Region mit der höchsten Sonneneinstrahlung ist, ist die Lebensqualität der Albino-Menschen erschreckend.