Potter-Syndrom oder -Sequenz: Typen, Symptome und Ursachen

Verschiedene Faktoren, unter denen Fehlbildungen der Nieren hervorstechen, können die intrauterine Entwicklung stören und Veränderungen in anderen Körpersystemen verursachen.

In diesem Artikel werden wir darüber sprechen die Ursachen, Symptome und Arten des Potter-Syndroms, Name, unter dem dieses Phänomen bekannt ist, oft genetischen Ursprungs.

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Was ist die Potter-Sequenz?

Die Begriffe "Potter-Sequenz" und "Potter-Syndrom" werden verwendet, um sich auf eine Reihe von körperlichen Missbildungen zu beziehen, die bei Babys als Folge von Nierenveränderungen, fehlendes Fruchtwasser (Oligohydramnion) oder Kompression während der Entwicklung intrauterin.

1946 beschrieb die Ärztin Edith Potter zwanzig Fälle von Menschen ohne Nieren, die sich ebenfalls vorstellten besondere körperliche Merkmale im Kopf und in der Lunge. Potters Beiträge waren der Schlüssel zur Sensibilisierung für diese Krankheit, häufiger als bisher angenommen.

Potter glaubte, dass diese Art von körperlicher Missbildung immer auf das Fehlen der Nieren oder die Nierenagenesie zurückzuführen war; später wurden jedoch andere mögliche Ursachen gefunden. Um diese und die damit verbundenen Veränderungen herum wurde die von uns derzeit verwendete typologische Klassifikation entwickelt.

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Ursachen dieser Veränderung

Potter-Syndrom oft ist mit Erkrankungen und Problemen des Harnsystems verbunden wie Agenesie der Nieren und des Harnleiters, polyzystische und multizystische Nierenerkrankung oder Obstruktion der Harnwege, die sowohl genetische als auch umweltbedingte Ursachen haben können.

Viele Fälle des Potter-Syndroms haben einen genetischen Ursprung (wenn auch nicht immer erblich); Bei den Varianten mit bilateraler Nierenagenesie wurden Mutationen auf den Chromosomen 1, 2, 5 und 21 identifiziert, und ähnliche Ursachen wurden auch bei den anderen Typen identifiziert.

Die Entwicklung der klassischen Variante besteht aus einer Reihe miteinander verbundener Ereignisse; deshalb wird sie auch als "Potter-Sequenz" bezeichnet. Unvollständige Bildung der Nieren und / oder des Harnleiters oder Bruch der Fruchtblase Sie führen dazu, dass der Fötus nicht genügend Fruchtwasser hat, um sich richtig zu bilden.

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Symptome und Hauptzeichen

Manchmal können die Zeichen, die das Potter-Syndrom charakterisieren, bereits während der intrauterinen Entwicklung gesehen werden. Am häufigsten zeigen medizinische Tests das Vorhandensein von Zysten in den Nieren oder Oligohydramnion oder Fehlen von Fruchtwasser, was normalerweise auf den Bruch des Beutels zurückzuführen ist, der es enthält.

Nach der Geburt zeigen sich die von Potter beschriebenen Gesichtszüge: eine abgeflachte Nase, epikanthische Falten in den Augen, ein eingezogenes Kinn und ungewöhnlich niedrige Ohren. Außerdem können Veränderungen an den unteren und oberen Extremitäten auftreten. Diese Eigenschaften sind jedoch nicht immer in gleichem Maße vorhanden.

Potter-Syndrom ist auch verbunden mit Fehlbildungen an Augen, Lunge, Herz-Kreislauf-System, im Darm und in den Knochen, insbesondere in den Wirbeln. Das Urogenitalsystem ist meist sehr stark verändert.

Arten des Potter-Syndroms

Derzeit werden die verschiedenen Formen des Potter-Syndroms in fünf große Kategorien oder Typen eingeteilt. Diese unterscheiden sich sowohl in den Ursachen als auch in den nuklearen klinischen Manifestationen. Andererseits ist es wichtig, auch die klassische Form dieser Krankheit und die erst kürzlich entdeckte multizystische Nierendysplasie zu erwähnen.

1. Tippe I

Diese Variante des Potter-Syndroms tritt auf als Folge einer autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung, eine Erbkrankheit, die die Nieren befällt und durch das Auftreten zahlreicher kleiner, mit Flüssigkeit gefüllter Zysten gekennzeichnet ist. Dies führt zu einer Vergrößerung der Nieren und beeinträchtigt die Urinproduktion.

2. Typ II

Das Hauptmerkmal des Typs II ist die Nierenagenesie oder Aplasie, d.h. das angeborene Fehlen einer oder beider Nieren; im zweiten Fall spricht man von bilateraler Nierenagenesie. Da häufig auch andere Teile des Harnsystems, wie der Harnleiter, betroffen sind, werden diese Symptome oft als „urogenitale Agenesie“ bezeichnet. Der Ursprung ist in der Regel erblich.

3. Typ III

In diesem Fall sind die Fehlbildungen auf eine autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung zurückzuführen (im Gegensatz zu Typ I, bei dem die Krankheit rezessiv vererbt wird). In den Nieren werden Zysten und eine Vergrößerung ihrer Größe sowie eine Zunahme der Häufigkeit von Gefäßerkrankungen beobachtet. Symptome manifestieren sich normalerweise im Erwachsenenleben.

4. Typ IV

Das Potter-Syndrom Typ IV wird diagnostiziert, wenn aufgrund einer chronischen Obstruktion dieses Organs oder des Harnleiters Zysten auftreten und / oder sich Wasser in den Nieren ansammelt (Hydronephrose). Es ist eine häufige Variante während der fetalen Periode, die normalerweise keinen Spontanabort verursacht. Die Ursache dieser Veränderungen kann sowohl genetisch als auch umweltbedingt sein.

5. Klassische Form

Wenn wir vom klassischen Potter-Syndrom sprechen, meinen wir Fälle, in denen sich die Nieren nicht entwickeln (bilaterale Nierenagenesie) und der Harnleiter auch nicht. Es wurde vorgeschlagen, dass die von Potter 1946 beschriebene klassische Form als extreme Version des Typs II angesehen werden kann, der auch durch eine Nierenagenesie gekennzeichnet ist.

6. Multizystische Nierendysplasie

Die multizystische Nierendysplasie ist eine Erkrankung, die durch das Vorhandensein von zahlreiche und unregelmäßige Zysten in den Nieren; Im Vergleich zum Begriff "polyzystisch" weist "multizystisch" auf einen geringeren Schweregrad hin. In den letzten Jahren wurden Fälle von Potter-Syndrom aufgrund dieser Störung identifiziert, die auf einen möglichen neuen Typ hinweisen könnten.