Lissenzephalie: Symptome, Ursachen und Behandlung

Manchmal verursacht die Veränderung des neuronalen Migrationsprozesses Agirie, eine Fehlbildung des Gehirns, die die Kortikalis hat ein ungewöhnlich glattes Aussehen, der charakteristische Gyrus und die Rillen fehlen Region. Wenn diese Anzeichen auftreten, wird die Diagnose "Lissenzephalie" verwendet.

In diesem Artikel beschreiben wir Was ist Lissenzephalie, was sind ihre Ursachen und ihre häufigsten Symptome? und wie solche Störungen behandelt oder zumindest behandelt werden können.

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Was ist Lissenzephalie?

Lissenzephalie ist eine Reihe von Störungen, die durch eine Glättung von Hirnregionen gekennzeichnet sind in denen es normalerweise Falten und Spalten gibt. Diese Fehlbildungen führen häufig zu Veränderungen in der Entwicklung des Nervensystems und damit der kognitiven und psychomotorischen Funktionen.

Während der intrauterinen Entwicklung wird der Zerebraler Kortex es klappt an vielen Stellen in sich selbst zurück. Dadurch kann das Volumen des Nervengewebes, das in den Schädel passt, viel größer sein, als wenn die Oberfläche des Gehirns vollständig glatt wäre.

In Fällen von Lissenzephalie die Furchen und Falten des Gehirns werden nicht richtig gebildet, so dass dieses Organ ein homogenes Erscheinungsbild zeigt. Die Intensität dieser Glättung kann bei jedem individuell variieren, abhängig von den Ursachen der Veränderung.

Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung, die erhebliche Folgen für die körperliche und geistige Entwicklung haben kann. In den schwersten Fällen ist die intellektuelle Funktion stark beeinträchtigt, während in anderen Fällen die Defizite minimal sein können.

Die Lebenserwartung beträgt etwa 10 Jahre. Die häufigsten Todesursachen sind Erstickungstod, Atemwegserkrankungen und epileptische Anfälle, die sehr schwerwiegend sein können.

Symptome und Hauptzeichen

Die Symptome einer Lissenzephalie hängen von der Schwere der Fehlbildungen in der Großhirnrinde sowie den spezifischen betroffenen Regionen ab. Der grundlegende Aspekt ist agiria, ein Fachbegriff für das flache Erscheinungsbild der Großhirnrinde.

In vielen Fällen ist der Kopf von Babys, die mit dieser Krankheit geboren wurden, im Vergleich zu anderen Neugeborenen sehr klein. Obwohl dies ein sehr charakteristisches Zeichen der Lissenzephalie ist, ist es nicht bei allen Menschen vorhanden, die von einer solchen Störung betroffen sind. Hydrozephalus (Ansammlung von Liquor cerebrospinalis) tritt manchmal auf.

Veränderungen in der Großhirnrinde verursachen Verzögerungen und Defizite in der körperlichen, psychomotorischen und kognitiven Entwicklung. Auch an den Händen sowie an den Fingern und Zehen kommt es häufig zu körperlichen Fehlbildungen. Auf der anderen Seite sind Muskelkrämpfe und Krampfanfälle häufig.

Lissenzephalie führt auch zu Schluckproblemen, was wiederum die Nahrungs- und Flüssigkeitsaufnahme erschwert. Folglich wird die körperliche Entwicklung in vielen Fällen durch Nährstoffmängel zusätzlich beeinträchtigt.

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Ursachen dieser Veränderung

Lissenzephalie tritt als Folge von Veränderungen in der Bildung der Großhirnrinde während der Schwangerschaft auf. Die Ursachen dieser Fehler können sehr vielfältig sein; Jedoch, die häufigsten hängen mit genetischen Faktoren zusammen.

Wenn die intrauterine Entwicklung normal fortschreitet, zwischen der zwölften und vierzehnten Woche nach der Befruchtung die Nervenzellen des Embryos beginnen, sich von den Regionen des Gehirns, in denen sie erzeugt werden, zu anderen zu bewegen anders. Bei der Lissenzephalie findet dieser Zellmigrationsprozess nicht richtig statt.

Wissenschaftliche Untersuchungen zeigen, dass dieses Problem in der Regel auf Mutationen in mehreren Genen zurückzuführen ist: Die Gehirnentwicklung wird beeinträchtigt, wenn diese nicht richtig ausgedrückt werden können. Die beteiligten Gene scheinen auf den Chromosomen X, 7 und 17 zu liegen, obwohl sie wahrscheinlich nicht die einzigen sind.

Virusinfektionen und verminderter Blutfluss die der Fötus erhält, kann auch Anzeichen einer Lissenzephalie verursachen, indem die Entwicklung des zentralen Nervensystems gestört wird.

Ein Zusammenhang zwischen Lissenzephalie und zwei genetischen Erkrankungen wurde identifiziert: Miller-Dieker-Syndrom und Walker-Warburg-Syndrom. Agiria tritt sehr häufig im größeren Kontext einer dieser Erkrankungen auf.

Behandlung 

Da es sich um eine Veränderung der Morphologie des Gehirns handelt, kann die Lissenzephalie nicht allein korrigiert werden. Es ist klar, dass es nicht möglich ist, in die Entwicklung des Nervensystems zurückzukehren, wenn sie einmal aufgetreten ist.

Aus diesem Grund die Behandlung der Lissenzephalie ist grundsätzlich symptomatisch und ihre Ziele sind die Verbesserung der Lebensqualität und die Verbesserung der Funktionsfähigkeit der betroffenen Menschen.

So zum Beispiel bei sehr ausgeprägten Schluckbeschwerden Eine Magensonde muss möglicherweise in den Magen von Babys gelegt werden damit sie richtig füttern können.

Muskelkrämpfe und epileptische Anfälle können durch die Verwendung spezieller Medikamente für diese Arten von Erkrankungen behandelt werden. Andererseits werden bei Hydrozephalus chirurgische Eingriffe durchgeführt, um die angesammelte Liquor cerebrospinalis abzulassen.