Sanfilippo-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlung

Das Sanfilippo-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die genetische Ursachen hat. und es tritt aufgrund eines Problems in einem der vier Gene auf, die für die Bildung der Enzyme verantwortlich sind, die Heparansulfat, eine Art Zuckermolekül, abbauen. Auf diese Weise werden wir je nach Art des betroffenen Gens und damit des veränderten Enzyms von Typ A, B, C oder D sprechen.

Dieses Syndrom verursacht schwerwiegende Beeinträchtigungen sowohl in der Entwicklung kognitiv und affektiv und verhaltensbezogen, das Verhalten des Subjekts und seine physiologische Funktionalität verändernd. Der Schweregrad ist so groß, dass Patienten mit diesem Problem in der Regel nicht über das Jugendalter hinaus leben, da dieses Syndrom nicht heilbar ist und nur palliativ behandelt werden kann. Neue Therapien, die wirksamer sind und das Leben dieser Patienten verlängern können, werden derzeit untersucht und getestet.

In diesem Artikel werden wir sehen, was das seltene Sanfilippo-Syndrom ist, was sind die Ursachen, die Symptome der Patienten, die daran leiden, welche Häufigkeit des Auftretens hat es, welche Techniken? werden verwendet, um zu diagnostizieren, wie Ihre Prognose ist und welche Behandlungen derzeit durchgeführt werden und welche sich in der Phase befinden Experimental.

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Was ist das Sanfilippo-Syndrom?

Das Sanfilippo-Syndrom, auch Mukopolysaccharidose Typ III genannt, ist eine sehr langsam einsetzende Stoffwechselerkrankung und genetischen Ursprungs. Diese Affektion ist Teil von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen es zu einer Veränderung des Zersetzungsprozesses kommt von Zuckermolekülen, Kohlenhydraten, eine Tatsache, die beim Individuum schwere Beeinträchtigungen verursacht, die zum vorzeitigen Tod des Gegenstand.

Dieses Syndrom führt, wie wir im vorigen Absatz gesagt haben, zu einer Veränderung der Lysosomen; das sind eine art von Organellen, die die Zelle bilden und Verdauungsenzyme enthalten, daher wichtig für die zelluläre Verdauung und das Recycling der anfallenden Abfälle. Es wurde beobachtet, dass Veränderungen in diesem Organell zu tödlichen Folgen führen.

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Ursachen

Dieses Syndrom hat genetische Ursachen, insbesondere autosomal-rezessive Vererbung. Es wird durch eine Veränderung in einem der vier Gene produziert, die für die Produktion des Enzyms verantwortlich sind, das Heparansulfat abbaut. Dieser Name erhält einen Typ von Zuckermolekülen genannt Glykosaminoglykane (GAGs) oder auch Mucopolysaccharide genannt, weshalb dieses Syndrom auch diese erhalten kann Name.

Warum werden diese Arten von Zuckermolekülen gebildet? Diese Moleküle, die in Form langer Ketten vorliegen, erfüllen verschiedene wichtige Funktionen für den Körper: Sie sind notwendig Damit das Blut richtig gerinnt (also eine grundlegende Funktion, wenn wir uns selbst verletzen), haben sie eine Funktion strukturell, sind Bestandteil der Haut und des Binde-, Knorpel- und Nervengewebes und dienen der Informationsübertragung zwischen Zellen.

Die Affektion tritt in einem der vier Gene auf, die für die Produktion des Enzyms verantwortlich sind, das dieses Zuckermolekül abbaut; Da es 4 verschiedene Gene gibt, wird es auch 4 verschiedene Arten von Sanfilippo-Syndromen geben, obwohl bei allen eine abnormale Ansammlung von Heparansulfat im Zelle, die schwerwiegende und vielfältige Zustände hervorrufen wird, wie z Organe.

Die Enzyme werden nach der Art des Gens, das sie erzeugt, benannt: das Typ-A-Gen produziert Heparansulfamidase; das Typ-B-Gen ist für die Bildung des Enzyms Alpha-N-Acetylglucosaminidase notwendig; das Typ-C-Gen führt zum Enzym namens Alpha-Glucosaminid-N-Acetyltransferase; und schließlich Typ C, der das Enzym N-Acetylglucosamin-6-Sulfat-Sulfatase produziert.

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Prävalenz dieses Syndroms

Sanfilippo-Syndrom ist selten und tritt im Allgemeinen bei 1 von 70.000 Geburten auf, obwohl sich gezeigt hat, dass der Anteil je nach Land, in dem die Studie durchgeführt wird, variiert.

In diesem Sinne hat eine in Australien durchgeführte Untersuchung gezeigt, dass der am weitesten verbreitete Typ des Syndroms der Typ A ist mit einer ungefähren Inzidenz von 1 von 100.000 Geburten, wobei dies für 60 % der Fälle davon angenommen wird Affektiertheit; Typ B zeigt eine Inzidenz von fast 1 Geburt pro 200.000, was 30 % der Fälle entspricht; und mit viel kleineren Prozentsätzen sind Typ D, der 1 von 1.000.000 Geburten betrifft angenommen 6% der Fälle und Typ C, der 1 Geburt von 1.500.000 darstellt, was 4% der Fälle entspricht Fälle.

Ebenso wissen wir, dass es sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung handelt. Die betroffenen Gene sind nicht die Geschlechtspaare und daher wird die Häufigkeit bei Männern und Frauen gleich sein. Der Begriff "rezessiv" bedeutet, dass von den beiden Genen, die sowohl von der Mutter als auch vom Vater Informationen liefern, um die Enzyme zu erzeugen, es notwendig ist, dass beide sind verändert und zeigen die Affektiertheit, denn wenn nur einer von ihnen vorhanden ist, wird das Individuum Träger der Krankheit, aber nicht sie wird sich entwickeln.

Die Prognose dieser Veränderung ist nicht gut, beinhaltet eine geistige Behinderung, die schwerwiegend werden kann und einen IQ von 50. unterschreitet. Die durchschnittlichen Lebensjahre liegen in der Regel in der Adoleszenz, manchmal kann es auch etwas länger dauern und in andere, bei denen die Auswirkungen schwerwiegender sind, wie bei Typ A, der Patient stirbt vorzeitig.

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Charakteristische Symptome des Sanfilippo-Syndroms

Sanfilippo-Syndrom, genetisch bedingt, Es wird von der Geburt des Kindes an vorhanden sein, obwohl das Problem und die Affektiertheit erst im Zeitraum von 2 bis 5 Jahren beginnen, sich zu entwickeln und sichtbar zu werden.

Die Folgen sind verheerend und führen zu einer globalen Verzögerung in der Entwicklung des Kindes, die sogar bereits vorhandene Fähigkeiten beeinträchtigen und schließlich verlieren kann. Somit beobachten wir mehrere Veränderungen im Verhalten, in der Entwicklung kognitiver Fähigkeiten oder in biologischen Funktionen.

Es besteht eine Beeinträchtigung der Sprache, fortschreitender Verlust der motorischen Fähigkeiten, schwere Hör- und Sehbehinderung, Probleme mit Schlaf, schwere kognitive Beeinträchtigungen, die eine Beeinträchtigung der adaptiven und sozialen Fähigkeiten verursachen, und Verhaltensauffälligkeiten (Neigung, aggressiver und hyperaktiver zu sein, mit Aufmerksamkeitsdefizit, mit plötzlichen Stimmungsschwankungen und mit Verhaltensweisen selbstverletzend).

In Bezug auf physiologische Zeichen Herz- und Lungenprobleme wurden beobachtet, Verlust der Fähigkeit, den Schließmuskel zu kontrollieren, steifere Gelenke als normale Gelenke, häufiger Durchfall, Kopfschmerzen und stärkere Kopfschmerzen.

Wir sehen daher, dass das Syndrom degenerativ ist, das heißt, dass die Symptome treten nach und nach auf und beeinträchtigen immer mehr Funktionalität und Leben des Patienten, was zu einem vorzeitigen Tod führt.

Angesichts der Seltenheit dieses Zustands wird es nicht eine der ersten Diagnosen sein, die beim Auftreten der ersten Symptome in Betracht gezogen werden. Um zu bestätigen, dass Sie ein Sanfilippo-Syndrom haben, wird als erster Test der Urin analysiert, um festzustellen, ob sie auftreten hohe Konzentrationen von Heparansulfat, die nicht abgebaut wird. Sobald bestätigt wurde, dass die Konzentration hoch ist, wird eine genauere Untersuchung der Enzymtyp, der fehlt, da wir, wie wir gesehen haben, 4 Typen haben, die mit den verschiedenen Enzyme.

Auch kann durch bildgebende Verfahren wie eine Röntgenaufnahme diagnostiziert werden, bei der bei Vorliegen des Syndroms eine leichte multiple Dysostose, d. h. ein Knochenbefall, beobachtet wird, oder mittels Tomographie Gehirn, das Röntgenstrahlen verwendet, um die Gehirnfunktion zu beobachten (in diesem Fall werden wir sehen, dass in den frühen Stadien der Veränderung a Atrophie kortikal leicht oder mittelschwer und in fortgeschritteneren Stadien ist diese Atrophie bereits schwerer).

Es ist wichtig, die Art des Syndroms zu kennen, das jede Person aufweist, da die Affektion je nach Enzym, bei dem es fehlt, mehr oder weniger schwerwiegend ist, wobei Typ A am schwersten ist.

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Behandlung

Das Sanfilippo-Syndrom ist nicht heilbar und wird daher palliativ behandelt., was bedeutet, dass wir die Symptome reduzieren und verbessern können, aber wir können die Krankheit nicht verschwinden lassen.

So wird versucht, die unterschiedlichen kognitiven und motorischen Fähigkeiten des Probanden so zu bearbeiten und zu trainieren, dass die Degeneration ist so langsam wie möglich und Sie können die höchste Lebensqualität für die größte Anzahl von Menschen haben Jahre.

Angesichts der Schwere des Syndroms sucht die Forschung weiterhin nach einer wirksameren Behandlung mit besseren Ergebnissen. Also derzeit wie Enzymbehandlung und Gentherapie mit Typ A und B funktionieren, wird untersucht. Ebenso wird getestet, ob die ketogene Ernährung, die aus weniger Kohlenhydraten besteht, das Auftreten von Symptomen verzögern kann.