Sie schaffen es, eine genetische Krankheit zu korrigieren, indem sie DNA bearbeiten

Noonan-Syndrom, das Fragiles X-Syndrom, Die Chorea Huntington, einige Herz-Kreislauf-Probleme... Sie alle sind Krankheiten genetischen Ursprungs die schwerwiegende Veränderungen im Leben derer voraussetzen, die darunter leiden. Leider war es bisher nicht möglich, ein Heilmittel für diese Übel zu finden.

Aber in Fällen, in denen die verantwortlichen Gene perfekt lokalisiert sind, ist es möglich, dass in In naher Zukunft können wir verhindern und die Möglichkeit beheben, dass einige dieser Störungen auftreten übertragen. Dies scheint die neuesten durchgeführten Experimente widerzuspiegeln, bei denen die Korrektur genetischer Störungen durch Gen-Editierung.

• Verwandter Artikel: "Die Unterschiede zwischen Syndrom, Störung und Krankheit"

Gene Editing als Methode zur Korrektur genetischer Störungen

Genetische Bearbeitung ist eine Technik oder Methodik, durch die es möglich ist, das Genom eines Organismus zu verändern, indem bestimmte DNA-Stücke geschnitten und modifizierte Versionen platziert werden

stattdessen. Gentechnik ist nichts Neues. Tatsächlich konsumieren wir seit einiger Zeit gentechnisch veränderte Lebensmittel oder untersuchen verschiedene Erkrankungen und Medikamente mit gentechnisch veränderten Tieren.

Obwohl die genetische Bearbeitung in den 1970er Jahren begann, war sie bis vor einigen Jahren ungenau und unwirksam. Das Targeting eines bestimmten Gens war in den 1990er Jahren erfolgreich, aber die Methodik war teuer und zeitaufwändig.

Vor etwa fünf Jahren wurde eine Methodik gefunden, die präziser ist als die meisten bisher verwendeten Methoden. Basierend auf dem Abwehrmechanismus, mit dem verschiedene Bakterien das Eindringen von Viren bekämpfen, das CRISPR-Cas-System war geboren, bei dem ein bestimmtes Enzym namens Cas9 die DNA schneidet, während eine RNA verwendet wird, die bewirkt, dass sich die DNA in der gewünschten Weise selbst regeneriert.

Beide assoziierten Komponenten werden so eingeführt, dass die RNA das Enzym zum mutierten Bereich führt, um es zu schneiden. Anschließend wird ein DNA-Template-Molekül eingeführt, das die betreffende Zelle bei der Rekonstruktion kopiert und die beabsichtigte Variation in das Genom einbaut. Diese Technik ermöglicht eine Vielzahl von Anwendungen auch auf medizinischer Ebene, aber es kann dazu führen, dass Mosaizismus auftritt und andere unbeabsichtigte genetische Veränderungen verursachen. Aus diesem Grund ist ein größerer Forschungsaufwand erforderlich, um keine schädlichen oder unerwünschten Wirkungen zu verursachen.

• Das könnte Sie interessieren: "Der Einfluss der Genetik auf die Angstentwicklung"

Ein Grund zur Hoffnung: Korrektur der hypertrophen Kardiomyopathie

Die hypertrophe Kardiomyopathie ist eine schwere Erkrankung mit starkem genetischen Einfluss und bei der bestimmte Mutationen im MYBPC3-Gen identifiziert werden, die dies ermöglichen. Dabei sind die Wände des Herzmuskels übermäßig dick, so dass eine Muskelhypertrophie (in der Regel der linken Herzkammer) die Abgabe und Aufnahme von Blut erschwert.

Die Symptome können sehr unterschiedlich sein oder sogar nicht auf offensichtliche Weise vorhanden, aber das Auftreten von Arrhythmien, Müdigkeit oder sogar Tod ohne vorherige Symptome ist häufig. Tatsächlich ist es eine der häufigsten Ursachen für plötzlichen Tod bei jungen Menschen bis zum 35. Lebensjahr, insbesondere bei Sportlern.

Es handelt sich um eine erbliche Erkrankung, und obwohl sie die Lebenserwartung in den meisten Fällen nicht verringern muss, muss sie während des gesamten Lebens kontrolliert werden. Die Ergebnisse einer Studie wurden jedoch kürzlich in der Zeitschrift Nature veröffentlicht, in der die Ausgabe verwendet wird Genetik konnte in 72 % der Fälle (42 der 58 verwendeten Embryonen) die mit dem Auftreten verbundene Mutation eliminiert werden Krankheit.

Zu diesem Zweck wurde die Technologie namens CRISPR/Cas9 verwendet, die mutierten Bereiche des Gens ausschneiden und neu aufbauen von einer Version ohne besagte Mutation. Dieses Experiment stellt einen Meilenstein von enormer Bedeutung dar, da die mit der Krankheit verbundene Mutation beseitigt wird und nicht nur im Embryo, an dem sie arbeiten, sondern verhindert auch die Übertragung auf die Folgenden Generationen.

Obwohl ähnliche Versuche bereits früher durchgeführt wurden, Es ist das erste Mal, dass das gewünschte Ziel erreicht wurde, ohne dass andere unerwünschte Mutationen verursacht wurden.. Natürlich wurde dieses Experiment gleichzeitig mit der Befruchtung durchgeführt, wobei Cas9 fast gleichzeitig eingeführt wurde. gleichzeitig mit den Spermien in der Eizelle, was nur bei Unfruchtbarkeit anwendbar wäre vitro.

Es ist noch ein Weg zu gehen

Während es noch am Anfang steht und mehrere Replikationen und Untersuchungen von diesen Experimenten durchgeführt werden müssen, Dadurch könnte es zukünftig gelingen, eine Vielzahl von Erkrankungen zu korrigieren und deren Übertragung zu verhindern. Genetik.

Diesbezüglich ist jedoch noch weitere Forschung erforderlich. Das müssen wir berücksichtigen Mosaizismus kann verursacht werden (bei der Teile des mutierten Gens und Teile des Gens, die am Ende erhalten werden sollen, bei der Reparatur hybridisiert werden) oder Erzeugung anderer unbeabsichtigter Veränderungen. Es ist keine vollständig verifizierte Methode, aber sie gibt Anlass zur Hoffnung.

Bibliographische Referenzen:

• Knox, M. (2015). Genetische Bearbeitung, genauer. Forschung und Wissenschaft, 461.

• Ma, H.; Marti-Gutierrez, N.; Park, SW; Wu, J.; Lee, Y.; Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, T.; Ahmed, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y.; Kang, E.; Parl, AR; Kim, D.; Kim, S. T.; Gong, J.; Kerl.; Xu, X.; Battaglia, D.; Krieg, S. A.; Lee, D. M.; Wu, D. H.; Wolf, D. P.; Heitner, S. B.; Izpisua, J. C.; Amato, P.; Kim, J. S.; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017): Korrektur einer pathogenen Genmutation in menschlichen Embryonen. Natur. Doi: 10.1038/natur23305.

• McMahon, MA; Rahdar, M. & Portus, M. (2012). Gene Editing: ein neues Werkzeug für die Molekularbiologie. Forschung und Wissenschaft, 427.