Kabuki-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlung

Es gibt eine große Anzahl von seltene und wenig bekannte Krankheiten Sie bekommen nicht genug Aufmerksamkeit. Diese Störungen bedeuten großes Leid für die Menschen, die darunter leiden, und ihre Familien, die nicht verstehen können, was mit ihrem geliebten Menschen wie und warum passiert.

Der Mangel an Forschung und die wenigen bekannten Fälle machen es schwierig, sowohl die Ursachen als auch Wege zu ihrer Heilung oder Linderung oder Verzögerung ihres Fortschreitens zu bestimmen.

Eine dieser wenig bekannten Krankheiten ist Kabuki-Syndrom, um die es in diesem Artikel geht.

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Was ist das Kabuki-Syndrom?

Das Kabuki-Syndrom ist eine seltsame und ungewöhnliche Krankheit, bei der der Betroffene eine Reihe von Symptomen zeigt charakteristische physiologische Merkmale zusammen mit einer geistigen Behinderung und physiologische Veränderungen, die sehr schwerwiegend sein können.

Das Kabuki-Syndrom gilt als seltene Krankheit mit relativ geringer Prävalenz und wenig erforschten und wenig bekannten Merkmalen und Ursachen. In der Tat,

es gibt noch keine eindeutigen diagnostischen methoden um diese Krankheit zu erkennen, über die Beobachtung der typischen Merkmale und Entwicklung des Kindes hinaus.

Im Allgemeinen wird davon ausgegangen, dass die charakteristischsten Anzeichen Gesichtsveränderungen, geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Fingerabdruckanomalien und das Vorhandensein von Muskel-Skelett-Anomalien und Herzerkrankungen angeboren

Trotz seiner Schwere, die Lebenserwartung von Babys, die mit dieser Krankheit geboren werden sie darf nicht geringer sein als üblich, hängt aber stark von den eventuell auftretenden Komplikationen ab, insbesondere im Hinblick auf kardiale und viszerale Veränderungen.

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Die Symptome

Auf physiologischer Ebene sind Menschen mit dieser Krankheit normalerweise vorhanden charakteristische Gesichtszüge, wie das Vorhandensein einer Eversion des seitlichen Drittels des unteren Augenlids (übermäßige Falten in der Haut der Augenlider, die das Sehen ermöglichen dessen inneres von außen), seitliche Öffnung der Augenlider, die der Physiognomie ähnlich verlängert sind Auge der orientalischen Menschen, breiter Nasenrücken und mit der Spitze nach innen, große Ohren und in Form eines Griffs und dicke Augenbrauen und gewölbt. Die Zähne neigen auch zu Veränderungen.

Daneben sind oft verkümmert und kleinwüchsig, die Skelettveränderungen wie das Vorhandensein von Fingerabdruckanomalien (insbesondere Veränderungen Dermatoglyphen und Persistenz der fötalen Polsterung), Hyperlaxität und Hypermobilität oder Wirbelsäulenanomalien Wirbel. Hypotonie oder Muskelschwäche sind ebenfalls sehr häufig und erfordern manchmal einen Rollstuhl, um sich fortzubewegen.

Patienten mit Kabuki-Syndrom weisen auch einen leichten bis mittelschweren Grad von auf beschränkter Intellekt, in einigen Fällen zusammen mit neurologischen Problemen wie Atrophie oder Mikrozephalie.

Es ist üblich, dass sie sich auch präsentieren Seh- und Hörprobleme, sowie manchmal Krampfanfälle. Es ist auch üblich, dass sie eine Gaumenspalte und Schluckbeschwerden oder sehr enge Atemwege haben, die das Atmen erschweren.

Eines der schwerwiegendsten und gefährlichsten Symptome dieser Krankheit ist, dass sie verursacht Veränderungen in den Eingeweiden, da es sehr häufig vorkommt, dass die Mehrheit der Patienten schwerwiegende koronare Probleme wie Aortenisthmusstenose und andere Herzerkrankungen aufweist. Andere betroffene Körperteile sind normalerweise das urogenitale und gastrointestinale System.

Keine ganz klare Ätiologie

Seit der Erstbeschreibung des Kabuki-Syndroms im Jahr 1981 die Ursprünge Ursachen dieser Störung sind unbekannt, da es seit seiner Entdeckung im Laufe der Geschichte eine große Unkenntnis seiner Ursachen gab.

Trotzdem ist durch aktuelle Fortschritte bekannt geworden, dass es sich um eine angeborene und nicht um eine erworbene Krankheit handelt, vermutlich genetischen Ursprungs.

Konkret wurde festgestellt, dass ein Großteil der Menschen (rund 72 % der analysierten Betroffenen) an dieser seltsamen Krankheit leiden irgendeine Art von Mutation im MLL2-Gen haben, das an der Chromatinregulierung beteiligt ist. Es muss jedoch berücksichtigt werden, dass andere Fälle solche Veränderungen nicht aufweisen, sodass eine polygene Ursache dieser Störung vermutet werden kann.

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Behandlung

Da es sich um eine angeborene Krankheit handelt, über die noch wenig bekannt ist, Ihre Behandlung ist kompliziert und auf die Verbesserung der Lebensqualität ausgerichtet des Patienten und Behandlung der Symptome, da es keine bekannte Heilung gibt.

Das muss berücksichtigt werden Menschen mit Kabuki-Syndrom haben oft ein gewisses Maß an geistiger Behinderung leicht bis mittelschwer, was eine an ihre Bedürfnisse angepasste Ausbildung erforderlich macht. Es ist auch üblich, dass sie einige typische präsentieren autistisch.

Sprachverzögerungen und das Vorhandensein von Verhaltensenthemmung können mit Hilfe von Sprachtherapien behandelt werden Ergotherapie kann hilfreich sein damit sie lernen, grundlegende Fähigkeiten für das tägliche Leben besser zu verwalten. Manchmal benötigen sie einen Rollstuhl, um sich fortzubewegen. Physiotherapie kann eine große Hilfe sein wenn es darum geht, ihre motorischen Fähigkeiten zu verbessern und ihren Bewegungsapparat zu stärken.

Ärztlich müssen sie sich regelmäßigen Kontrolluntersuchungen unterziehen und können dazu aufgefordert werden die Anwendung verschiedener Operationen, da sie häufig angeborene Anomalien aufweisen, die ihr Überleben gefährden, wie Veränderungen des Herz- und Kreislaufsystems, der Atemwege, des Verdauungstraktes und der Mund.

Das Vorhandensein von Hernien, Nährstoffmalabsorption und Atresien oder Okklusionen natürlicher Öffnungen wie einige der Nasenlöcher können auch eine chirurgische Behandlung erfordern oder pharmakologisch.

Apropos Psychotherapie, kann notwendig sein, um einige der psychischen Störungen zu behandeln, an denen diese Personen leiden können, sowie um Informationen und Bildungsrichtlinien sowohl für die Person als auch für ihr Umfeld bereitzustellen.

Bibliographische Referenzen:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y.; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki-Make-up-Syndrom: Ein Syndrom geistiger Behinderung, ungewöhnlicher Gesichtszüge, großer und abstehender Ohren und postnataler Wachstumsschwäche. J Pädiatrie; 99:565-569.

• Suarez, J.; Ordonez, A. & Contraras, G. (2012). Kabuki-Syndrom. An Pediatr, 51-56.