Werner-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlung

Altern ist ein natürliches Phänomen, das Produkt von Verschleiß, der durch die Anhäufung von Schäden und Mutationen der Zellen unseres Körpers im Laufe unseres Lebens verursacht wird. Obwohl ein großer Teil der Bevölkerung es vorziehen würde, nicht zu altern, da dies das Auftreten von Krankheiten und verschiedenen Problemen begünstigt, ist die Wahrheit, dass wir alle früher oder später davon betroffen sind.

Bei manchen Menschen kann diese Alterung jedoch übermäßig vorzeitig auftreten das Vorhandensein von genetischen Veränderungen bis hin zu einer erheblichen Verkürzung ihrer Lebenserwartung. Das passiert beim Werner-Syndrom, über die wir in diesem Artikel sprechen werden.

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Werner-Syndrom: Erwachsenen-Progerie

Wir nennen das Werner-Syndrom eine Störung oder Krankheit genetischen Ursprungs, die dadurch gekennzeichnet ist, dass sie bei denjenigen, die darunter leiden, verursacht wird vorzeitige und extrem beschleunigte Alterung

, die im Erwachsenenstadium aufzutreten beginnt (ab dem Alter von zwanzig oder dreißig Jahren, obwohl es die Mehrheitstrend des Beginns am Ende des dritten Lebensjahrzehnts oder am Anfang des zu beobachtenden Lebensjahrzehnts Quartal). Es handelt sich um eine seltene Krankheit mit sehr geringer Prävalenz, die eine Form der Progerie darstellt (ähnlich der bekanntesten bei Kindern, dem Hutchinson-Gilford-Syndrom).

Die Symptome können sehr heterogen sein, hängen aber alle mit der Zellalterung zusammen: Haarausfall und Ergrauen, Falten, Geschwüre und Hautveränderungen, Grauer Star und Netzhautprobleme gehören zu den häufigsten Leitsymptomen. Dazu kommen oft Sklerose und Arteriosklerose, Hypotonie und Verlust von Muskelmasse, Gewichtsverlust und Stoffwechselprobleme, Verlangsamung und Verlust von Reflexen und Hypogonadismus (auch verbunden mit Verlust von Fruchtbarkeit).

Sie sind auch sehr häufig und schwerwiegender andere Probleme, die für das viel fortgeschrittenere Lebensalter typisch sind: Osteoporose, erhöhte Wahrscheinlichkeit von Zysten und Krebstumoren (insbesondere Sarkome u Melanome), Herzprobleme, Typ-2-Diabetes, endokrine Störungen, verminderte Libido und neurologisch.

Leider wird die Alterung durch diese Störung erzeugt führt oft zu einer spürbaren Verringerung der Lebenserwartung, wobei die durchschnittliche Überlebenszeit weniger als fünfzig Jahre beträgt. Einige der häufigsten Todesursachen sind Herz-Kreislauf-Probleme oder das Auftreten von Sarkomen oder anderen Krebsarten.

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Mögliche Prodromen

Werner-Syndrom ist eine Störung, die in der Regel beginnt es sich erst im Erwachsenenalter auszudrücken.

Es ist jedoch zu beobachten, dass es in vielen Fällen nicht selten bereits im Jugendalter zu Entwicklungsproblemen kommt. Insbesondere ist es üblich, dass es eine Verlangsamung der Entwicklung, juvenile Katarakte und ein geringes Gewicht und eine geringe Körpergröße im Verhältnis zu dem gibt, was das Alter erwartet.

Ursachen dieses Syndroms

Das Werner-Syndrom ist eine autosomal-rezessive genetische Störung. Dies impliziert das Der Ursprung dieser Krankheit liegt in der Genetik., auch angeboren und erblich.

Insbesondere in einem sehr hohen Prozentsatz der Fälle gibt es Unterschiede Mutationen eines der Gene auf Chromosom 8, dem WRN-Gen. Dieses Gen ist unter anderem mit der Bildung von Helikasen verbunden, Enzymen, die an der DNA-Vervielfältigung und -Reparatur beteiligt sind. Seine Fehlfunktion führt zu Problemen bei der DNA-Reparatur, so dass sich Veränderungen und Mutationen ansammeln, die letztendlich zu Alterung führen.

ebenso, auch Telomere sind betroffen, viel früher als üblich verkürzt und die Zellalterung beschleunigt.

Es wurde jedoch ein kleiner Prozentsatz von Fällen beobachtet, in denen es keine Mutationen in diesem Gen gibt, und der genaue Grund für ihr Auftreten ist nicht bekannt.

Behandlung

Das Werner-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die bisher relativ wenig Aufmerksamkeit von der wissenschaftlichen Gemeinschaft erhalten hat. Da es sich auch um eine genetische Störung handelt, gibt es derzeit keine Behandlung, um diesen Zustand zu heilen. Jedoch, Es gibt Forschungen, die nach Methoden suchen, um die beschleunigte Alterung zu verlangsamen und die vielversprechend erscheinen, wenn es darum geht, die Expression von Proteinen und die Funktionalität des WRN-Gens zu verbessern, obwohl sie noch untersucht werden und sich nicht in der Testphase befinden.

Gegenwärtig ist die einzige Behandlung, die angewandt wird, grundsätzlich eine symptomatische.

Zum Beispiel Probleme wie Grauer Star Sie haben die Möglichkeit, durch eine Operation korrigiert zu werden.. Eine Operation kann auch bei Vorhandensein von Tumoren erforderlich sein (die möglicherweise auch eine Chemotherapie erfordern bzw Strahlentherapie) oder bei einigen Herzproblemen (z. B. vor der Notwendigkeit, a Schrittmacher). Menschen, die an dieser Störung leiden, sollten sich zur Kontrolle auch regelmäßigen Kontrolluntersuchungen unterziehen und um unter anderem Herzprobleme, Blutdruck und Cholesterin- und Blutzuckerspiegel behandeln zu können Andere.

Es ist wichtig, einen aktiven und gesunden Lebensstil mit einer fettarmen Ernährung und regelmäßiger Bewegung zu führen. Alkohol, Tabak und andere Drogen können sehr schädlich sein und sollten vermieden werden. Auch Physiotherapie und kognitive Stimulation Sie sind nützlich, um die Funktionalität dieser Fächer zu erhalten.

Ebenso ist der psychologische Faktor ebenfalls sehr wichtig. An erster Stelle wird Psychoedukation notwendig sein, damit das Subjekt und sein Umfeld die Situation und das Mögliche verstehen können auftretende Probleme sowie Anleitung und gemeinsame Entwicklung unterschiedlicher Handlungsleitlinien zur Bewältigung der Schwierigkeiten.

Ein weiterer Aspekt, der besonders behandelt werden sollte, ist Stress, Angst und Qual die wahrscheinlich mit der Diagnose oder dem Leiden der Krankheit einhergehen, und es kann notwendig sein, sich zu bewerben verschiedene Therapieformen wie Stress-, Wut- oder emotionale Bewältigung oder Umstrukturierung kognitiv.

Es kann hilfreich sein, mit dem Patienten zu arbeiten, was es für das Altern bedeutet, und zu versuchen, positivere Interpretationen zu generieren. Ebenso ist es durch Therapien wie die systemische Familientherapie möglich Arbeiten Sie an der Beteiligung und den Empfindungen aller Komponenten der Umgebung über Ihre Erfahrung der Situation.

Schließlich, und da es sich um eine genetische Störung handelt, wird die Inanspruchnahme einer genetischen Beratung empfohlen, um die Veränderungen, die die Störung verursachen, zu erkennen und zu verifizieren. Obwohl die Nachkommen dieser Menschen die Mutationen tragen, die die Krankheit verursachen, ist dies nicht üblich Störung entwickeln, es sei denn, beide Elternteile haben sie (es ist eine autosomale Störung rezessiv).

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