Rubinstein-Taybi-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung

Während der fötalen Entwicklung wirken unsere Gene, um das Wachstum und die Bildung der verschiedenen Strukturen und Systeme zu ordnen, die ein neues Wesen bilden werden.

In den meisten Fällen erfolgt diese Entwicklung normalisiert durch genetische Informationen. von den Eltern, aber manchmal treten Mutationen in den Genen auf, die Veränderungen in der verursachen Entwicklung. Dies führt zu verschiedenen Syndromen, wie z Rubinstein-Taybi-Syndrom, dessen Details wir unten sehen werden.

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Was ist das Rubinstein-Taybi-Syndrom?

Rubinstein-Taybi-Syndrom ist eine als selten geltende Krankheit genetischen Ursprungs Sie tritt etwa bei einer von hunderttausend Geburten auf. Es ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein einer geistigen Behinderung, die Verdickung der Daumen der Hände und Füße, eine Entwicklung Langsamkeit, Kleinwuchs, Mikrozephalie und diverse Gesichts- und anatomische Veränderungen, Eigenschaften, die durchforscht werden Fortsetzung.

Somit weist diese Krankheit sowohl anatomische (Fehlbildungen) als auch psychische Symptome auf. Mal sehen, woraus sie bestehen und wie ernst sie sind.

Symptome im Zusammenhang mit anatomischen Veränderungen

Auf der Ebene der Gesichtsmorphologie ist es nicht ungewöhnlich zu finden Augen weit auseinander oder Hypertelorismus, verlängerte Augenlider, hochgewölbter Gaumen, hypoplastischer Oberkiefer (mangelnde Entwicklung der Oberkieferknochen) und andere Anomalien. In Bezug auf die Größe ist es, wie wir bereits gesagt haben, sehr üblich, dass sie meistens kurz sind und ein gewisses Maß an Mikrozephalie und verzögerter Knochenreifung aufweisen. Ein weiterer leicht sichtbarer und repräsentativer Aspekt dieses Syndroms ist an Händen und Füßen zu sehen, mit Daumen, die breiter als gewöhnlich sind, und mit kurzen Fingergliedern.

Etwa ein Viertel der Menschen mit diesem Syndrom neigen zu angeborenen Herzfehlern, die mit besonderer Vorsicht überwacht werden müssen, da sie zum Tod des Minderjährigen führen können. Etwa die Hälfte der Betroffenen hat Nierenprobleme, häufig kommen auch andere hinzu Probleme im Urogenitalsystem (wie z. B. ein zweigeteilter Uterus bei Mädchen oder das Versagen eines oder beider Hoden, hineinzusteigen Kinder).

wurden auch gefunden gefährliche Anomalien in den Atemwegen, im Magen-Darm-System und in ernährungsbedingten Organen, die zu Ess- und Atemproblemen führen. Infektionen sind häufig. Sehprobleme wie Strabismus oder sogar Glaukom sind häufig, ebenso wie Otitis. Sie haben in den ersten Jahren normalerweise keinen Appetit und die Verwendung von Sonden kann erforderlich sein, aber wenn sie älter werden, neigen sie dazu, unter Fettleibigkeit im Kindesalter zu leiden. Auf neurologischer Ebene kann es manchmal beobachtet werden Anfälle, und haben ein höheres Risiko für verschiedene Krebsarten.

Geistige Behinderung und Entwicklungsprobleme

Die durch das Rubinstein-Taybi-Syndrom hervorgerufenen Veränderungen sie beeinflussen auch das Nervensystem und den Entwicklungsprozess. Langsames Wachstum und Mikrozephalie begünstigen diese Tatsache.

Menschen mit diesem Syndrom haben in der Regel eine mittelschwere geistige Behinderung, mit einem IQ zwischen 30 und 70. Dieser Grad der Behinderung kann es ihnen ermöglichen, die Fähigkeit zu sprechen und zu lesen, aber im Allgemeinen können sie keine gewöhnliche Bildung besuchen und benötigen eine Sonderausbildung.

Die verschiedenen Entwicklungsmeilensteine ​​auch stellen eine erhebliche Verzögerung dar und beginnen spät zu laufen und bereits im Krabbelstadium Besonderheiten aufweisen. Einige von ihnen entwickeln diese Fähigkeit nicht (in diesem Fall sollte Gebärdensprache unterrichtet werden). Bei denen, die das tun, ist der Wortschatz oft begrenzt, aber er kann durch Bildung angeregt und verbessert werden.

Vor allem bei Erwachsenen können plötzliche Stimmungsschwankungen und Verhaltensstörungen auftreten.

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Eine Krankheit genetischen Ursprungs

Die Ursachen dieses Syndroms sind genetischen Ursprungs. Insbesondere wurden die entdeckten Fälle hauptsächlich mit dem Vorhandensein von in Verbindung gebracht Deletionen oder Verlust eines Fragments des CREBBP-Gens auf Chromosom 16. In anderen Fällen wurden Mutationen des EP300-Gens auf Chromosom 22 nachgewiesen.

In den meisten Fällen tritt die Krankheit sporadisch auf, also trotz genetischen Ursprungs Es handelt sich in der Regel nicht um eine Erbkrankheit, sondern um eine genetische Mutation, die während der Entwicklung entsteht embryonal. Jedoch erbliche Fälle wurden ebenfalls entdeckt, in autosomal-dominanter Weise.

angewandte Behandlungen

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, für die es keine heilende Behandlung gibt. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome, korrigieren anatomische Anomalien durch einen chirurgischen Eingriff und verbessern ihre Fähigkeiten aus einer multidisziplinären Perspektive.

Auf chirurgischer Ebene ist es möglich, Deformitäten zu korrigieren Herz, Augen und Hände und Füße. Rehabilitation und Physiotherapie sowie Logopädie und verschiedene Therapien und Methoden, die den Erwerb und die Optimierung motorischer und sprachlicher Fähigkeiten unterstützen können.

Schließlich ist in vielen Fällen die psychologische Unterstützung und der Erwerb grundlegender Fähigkeiten des täglichen Lebens unerlässlich. Es ist auch notwendig, mit den Familien zusammenzuarbeiten, um sie zu unterstützen und anzuleiten.

Die Lebenserwartung der von diesem Syndrom Betroffenen kann normal sein solange die Komplikationen, die sich aus seinen anatomischen Veränderungen ergeben, insbesondere kardiale, unter Kontrolle gehalten werden.