Morbus Refsum (Erwachsener): Diagnose, Symptome und Ursachen

Die Refsum-Krankheit bei Erwachsenen ist eine seltene Erbkrankheit, die zur Anhäufung einer Fettsäure im Blut führt, aus der wir stammen einiger Nahrungsmittel und deren Folgen zu Verletzungen unterschiedlichen Ausmaßes führen, die unter anderem sensorische und motorische Funktionen beeinträchtigen.

In diesem Artikel erklären wir, was die Refsum-Krankheit ist und was ihre Ursachen sind, wie sie diagnostiziert werden kann, was ihre wichtigsten klinischen Anzeichen und Symptome sind, sowie die angezeigte Behandlung.

• Empfohlener Artikel: „Top 10 der genetischen Störungen und Krankheiten“

Morbus Refsum bei Erwachsenen: Was ist das und wie entsteht es?

Morbus Refsum, benannt nach dem norwegischen Neurologen sigvald b. Refsum, ist ein seltenes metabolisches Syndrom, das durch die Akkumulation von Phytansäure im Blut und Gewebe, einschließlich des Gehirns, gekennzeichnet ist. Sie gehört zur Gruppe der Lipidose, einer Gruppe von Erbkrankheiten, denen die Ansammlung schädlicher Mengen an Lipiden (Fetten) in einigen Körperzellen gemeinsam ist.

Diese Erbkrankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.; Das heißt, damit eine Person die Störung erbt, muss sie eine Kopie der genetischen Mutation von beiden Elternteilen erhalten. Die Refsum-Krankheit wird durch einen Mangel des peroximalen Phytanol-CoA-Hydroxylase (PAHX)-Enzyms verursacht, der durch eine Mutation des PAHX-Gens auf Chromosom 10 verursacht wird.

Betroffene Patienten sind nicht in der Lage, Phytansäure, eine verzweigtkettige gesättigte Fettsäure, zu verstoffwechseln. hauptsächlich in Lebensmitteln wie Fleisch und Milchprodukten von Wiederkäuern sowie in geringerem Maße in Fisch vorhanden Anteil. Die Akkumulation dieser Verbindung verursacht Schäden an der Netzhaut, dem Gehirn und dem peripheren Nervensystem.

Die Prävalenz der Refsum-Krankheit beträgt 1 Fall pro Million Einwohner., und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen, ohne Vorherrschaft der Rasse oder des Geschlechts. Die ersten Symptome beginnen meist um das 15. Lebensjahr, können aber auch in der Kindheit oder im Erwachsenenalter (zwischen 30 und 40 Jahren) auftreten. Als nächstes werden wir sehen, was die wichtigsten Anzeichen und Symptome dieser Krankheit sind.

Anzeichen und Symptome

Die ersten Anzeichen und Symptome der Refsum-Krankheit bei Erwachsenen treten zwischen dem Ende des ersten auf Jahrzehnt des Lebens und des Erwachsenenalters, und die Person entwickelt, was als die klassische Trias von bekannt ist Symptome: Retinitis pigmentosa, zerebelläre Ataxie und distale sensomotorische Polyneuropathie.

Retinitis pigmentosa verursacht eine abnormale Ansammlung von Pigmenten in den Netzhautmembranen, die aufgrund einer chronischen Entzündung eine langfristige Netzhautdegeneration auslöst; zerebelläre Ataxie impliziert einen Mangel oder ein Defizit in der Koordination von Muskelbewegungen, hauptsächlich in den Händen und Beinen; und sensomotorische Polyneuropathie verursacht beim Patienten einen Gefühlsverlust und Parästhesien (Kribbeln und Taubheitsgefühl).

Über diese drei typischen Symptome hinaus können beim Morbus Refsum auch eine Beteiligung der Hirnnerven, kardiale, dermatologische und skelettale Probleme auftreten. Auf der sensorischen Ebene Anosmie (Verringerung oder Verlust des Geruchssinns), Hörverlust, Hornhauttrübungen (verursacht Sehverlust und Lichtempfindlichkeit) und Hautveränderungen. Andere klinische Manifestationen, die ebenfalls bei der Krankheit vorhanden sind, sind: Katarakte, Ichthyose (die Haut wird trocken und schuppig) und Anorexie.

Patienten, die nicht behandelt oder spät diagnostiziert werden, können schwere neurologische Schäden aufweisen und depressive Störungen entwickeln; in diesen Fällen gibt es einen hohen Prozentsatz an Sterblichkeit. Neben, Es ist wichtig, dass der Patient eine korrekte Ernährung einhält, um neurologische, ophthalmologische und kardiale Symptome abzuschwächen.

Diagnose

Die Diagnose der Refsum-Krankheit bei Erwachsenen wird durch die Bestimmung der Akkumulation hoher Konzentrationen von Phytansäure in Blutplasma und Urin gestellt. Plasmaspiegel langkettiger Fettsäuren weisen auf Stoffwechseldefekte hin und können als Indikator dienen. In jedem Fall sind eine körperliche Untersuchung und eine biochemische Beurteilung erforderlich, wobei sich der Arzt auf typische Anzeichen und Symptome verlassen muss..

Die histopathologische Diagnose (Untersuchung der betroffenen Gewebe) zeigt Hyperkeratose, Hypergranulose und Akanthose in der Haut. Die pathognomonischen Läsionen finden sich in den Basal- und Suprabasalzellen der Epidermis, die unterschiedlich große Vakuolen mit deutlicher Ansammlung von Lipiden aufweisen.

Es ist wichtig, die Krankheit so früh wie möglich zu diagnostizieren, da ein rechtzeitiger Beginn einer Ernährungsbehandlung viele ihrer klinischen Manifestationen stoppen oder verzögern kann.

Die Differentialdiagnose umfasst: Usher-Syndrom I und II; individuelle enzymatische Defekte bei der Peroxisom-Fettsäure-Beta-Oxidation; Störungen mit schwerer Hypotonie; neonatale Anfälle; und Leberfunktionsstörungen oder Leukodystrophie. Darüber hinaus sollte der erwachsene Morbus Refsum nicht mit der kindlichen Variante (infantile Refsum-Krankheit) verwechselt werden.

Behandlung

Bei Morbus Refsum ist in der Regel eine Ernährungsbehandlung indiziert. Da Phytansäure ausschließlich aus der Nahrung gewonnen wird, ist, wie wir bereits angemerkt haben, eine strenge Diät mit Einschränkung von Fette, die in bestimmtem Fleisch und Fisch von Wiederkäuern (Thunfisch, Kabeljau oder Schellfisch) enthalten sind, können helfen, das Fortschreiten der Symptome zu verhindern Krankheit.

Diese Art der Behandlung löst erfolgreich Symptome wie Ichthyose, sensorische Neuropathie und Ataxie. Obwohl die Auswirkungen auf das Fortschreiten anderer, wie Retinitis pigmentosa, Anosmie oder Hörverlust, unsicherer erscheinen und diese Symptome tendenziell bestehen bleiben.

Ein weiteres alternatives Verfahren ist die Plasmapherese, eine Technik, die bei Autoimmunerkrankungen und zur Reinigung von Blutplasma eingesetzt wird; zuerst wird dem Patienten Blut abgenommen; dann wird der Ansatz und überschüssige Phytansäure abfiltriert; und schließlich wird das erneuerte Blutplasma in den Patienten reinfiltriert.

Bisher wurden keine Arzneimittel gefunden, die in der Lage sind, eine enzymatische Aktivität zu induzieren fördern den Abbau von Phytansäure und verringern somit deren Konzentration im Blutplasma Das Gegenwärtig wird die Suche nach wirksameren Behandlungen zur Bekämpfung dieser und anderer ähnlicher Krankheiten fortgesetzt..

Bibliographische Referenzen:

• Castro, F., & del Socorro, Á. (2009). Klinischer Fall: Ernährungsbehandlung einer genetischen Störung namens Refsum-Syndrom. Perspektiven in der menschlichen Ernährung, 11(2), 205-210.

• Wanders, R. J., Waterham, H. R. & Leroy, B. Q. (2015). Refsum-Krankheit. In GeneReviews®[Internet]. Universität von Washington, Seattle.