Canavan-Krankheit: Symptome, Ursachen und Behandlung

Vererbte Defekte im ASPA-Gen verändern die Myelinscheiden, was die Funktion des Nervensystems erheblich beeinträchtigt.

In diesem Artikel werden wir beschreiben Symptome, Ursachen und Behandlung der Canavan-Krankheit, der Name, unter dem diese Veränderung der neuralen Übertragung bekannt ist.

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Was ist die Canavan-Krankheit?

Canavan-Krankheit ist die am weitesten verbreitete degenerative neurologische Erkrankung im Kindesalter. Es ist eine schwere, oft tödliche genetische Störung, die eine Verschlechterung verursacht Myelin, eine Substanz, die die umgibt Axone des Neuronen um die Übertragung von Nervenimpulsen zu erleichtern, sodass sie sich nicht richtig ausbreiten.

Diese Erkrankung gehört zur Gruppe der Leukodystrophien, Krankheiten, die mit Veränderungen in der Entwicklung und Aufrechterhaltung von Myelinscheiden einhergehen. Andere Krankheiten, die zu dieser Gruppe gehören, sind Alexander-, Krabbe-, Pelizaeus-Merzbacher- und Adrenoleukodystrophie.

differenziert haben zwei Varianten der Canavan-Krankheit: neonatal/infantil und juvenil. Während erstere schwerwiegendere Symptome aufweist und früh erkannt wird, ist dies beim juvenilen Subtyp der Fall gilt als milde Variante, bei der nur geringe Verzögerungen in der motorischen Entwicklung und verbal; es hat auch eine bessere Prognose.

Ein guter Teil der Mädchen und Jungen leidet an der schweren Variante der Canavan-Krankheit sterben vor dem 10. Andere schaffen es, bis zu einem Alter von etwa 20 Jahren zu überleben, während die Lebenserwartung in leichten Fällen nicht reduziert zu sein scheint.

Diese Krankheit tritt viel häufiger bei Menschen auf, die ein genetisches Erbe aschkenasisch-jüdischer, mittel- und osteuropäischer Herkunft haben. Diese Bevölkerungsgruppe wurde aufgrund ihres hohen Inzuchtgrades von der medizinischen Gemeinschaft ausgiebig untersucht.

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Wichtigste Symptome und Anzeichen

Obwohl die ersten Symptome der Canavan-Krankheit treten häufig im ersten Lebensjahr auf, führt die schnelle und fortschreitende Degeneration der weißen Substanz des Gehirns zu schwerwiegenderen Veränderungen, die hauptsächlich mit dem Verlust motorischer und sensorischer Fähigkeiten zusammenhängen.

Die Symptome und Anzeichen dieser Störung können sehr unterschiedlich sein, je nachdem, ob es sich um die infantile oder juvenile Variante handelt, sowie die Besonderheiten des jeweiligen Falls. Einige der häufigsten sind die folgenden:

• Schwere Veränderungen in der motorischen Entwicklung
• Unfähigkeit zu sprechen
• Mangelnde Entwicklung der Fähigkeit zu krabbeln, zu gehen und zu sitzen
• Erhöhter Muskeltonus (Hypertonie, Steifheit) oder verminderter Muskeltonus (Hypotonie, Schlaffheit)
• Erhöhte Kopfgröße (Makrozephalie)
• kopfmotorisches Kontrolldefizit
• Reduzierte visuelle Reaktionsfähigkeit
• Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
• Auftreten von epileptischen Anfällen
• Entwicklung einer Lähmung
• Fortschreitende Blindheit und Taubheit
• Probleme beim Einschlafen oder Durchschlafen
• Reizbarkeit

Ursachen dieser Krankheit

Canavan-Krankheit tritt als Folge von Anomalien im ASPA-Gen auf, das die zur Synthese des Enzyms Aspartoacylase notwendigen Informationen enthält. Diese Verbindung ermöglicht die Metabolisierung der Aminosäure N-Acetyl-L-Aspartat, die wahrscheinlich an der Homöostase des Gehirns und an der Synthese von beteiligt ist Oligodendrozyten, die Myelin bilden.

Bei Menschen, die an dieser Krankheit leiden, verhindern Mutationen im ASPA-Gen, dass diese Aminosäure richtig verarbeitet wird. Durch übermäßige Konzentration auf das Nervensystem stört die Bildung von Myelinscheiden und bewirkt, dass sie sich fortschreitend verschlechtern. Folglich ist auch die neuronale Übertragung betroffen.

Diese Veränderung wird durch einen autosomal-rezessiven Vererbungsmechanismus übertragen, was bedeutet, dass ein Baby hat 25 % Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken, wenn sowohl Ihre Mutter als auch Ihr Vater das Gen tragen defekt.

Behandlung und Verwaltung

Derzeit ist nicht ganz klar, ob es wirksame Methoden zur Behandlung der genetischen Veränderungen gibt, die die Canavan-Krankheit verursachen. Aus diesem Grund Die Behandlung ist grundsätzlich symptomatisch und unterstützend und es hängt von den konkreten Erscheinungsformen des jeweiligen Falles ab.

Schluckbeschwerden können sehr problematisch sein; In einigen Fällen ist es notwendig, Ernährungs- und Trinkschläuche anzulegen, um das Überleben des Patienten zu sichern. Besonders wichtig sind auch die Beatmung und die Prävention von Infektionskrankheiten.

Physiotherapie ist sehr nützlich, um motorische und posturale Fähigkeiten zu verbessern von Kindern mit Canavan-Krankheit. Es kann auch Kontrakturen lindern, die aufgrund von Veränderungen des Muskeltonus sehr häufig auftreten.

Die Interventionen sind effektiver, wenn sie in einem frühen Stadium der Entwicklung der betroffenen Kinder eingesetzt werden, da auf diese Weise Es ist möglich, das Auftreten oder Fortschreiten einiger Symptome, wie z. B. Muskel- und Muskelschmerzen, bis zu einem gewissen Grad zu minimieren Kommunikation.

Derzeit gibt es Behandlungen in der experimentellen Phase, die sich auf genetische Veränderungen konzentrierenund Stoffwechsel assoziiert mit Defekten im ASPA-Gen. Diese therapeutischen Ansätze müssen weiter untersucht werden, obwohl sie vielversprechende Daten für die zukünftige Behandlung der Canavan-Krankheit liefern.