Pleiotropismus: Was es ist und wie es die Eigenschaften der Menschen beeinflusst

Die Wissenschaft schreitet voran, und das Wissen über Genetik und Vererbung wird immer genauer, sodass neue Entdeckungen im menschlichen Genom enthüllt werden können. Die Genetik ihrerseits untersucht Gene und wie wir die Eigenschaften erben, die unsere Eltern an uns weitergeben.

In diesem Artikel Wir werden sehen, was Pleiotropismus ist, ein Phänomen, bei dem ein einzelnes Gen mehrere phänotypische Merkmale im selben Organismus beeinflusst, die normalerweise nicht miteinander verwandt sind. Wir werden die Unterschiede zwischen Genotyp und Phänotyp und einige Beispiele für Pleiotropismus kennen.

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Pleiotropismus: Was ist das?

Das Wort Pleiotropismus kommt vom griechischen „pleíōn“, was mehr bedeutet, und „trópos“, was Veränderung bedeutet; Die Begriffe Polyphenie oder multiple phänotypische Expression werden ebenfalls verwendet, wenn auch seltener.

Pleiotropismus erscheint wenn ein einzelnes Gen mehr als einen Phänotyp beeinflusst

, das heißt, auf mehr als ein phänotypisches Merkmal (z. B. Augenfarbe, Haarfarbe, Größe, Sommersprossen usw.)

Als die Genetik zu studieren begann, bereits zur Zeit der Mendels GesetzeAnfangs glaubte man, dass jeder Charakter oder jede Eigenschaft von einem einzigen Gen kontrolliert wird. Später entdeckten sie, dass es Fälle gab, in denen die Manifestation eines Charakters die Beteiligung von mehr als einem Gen erfordern konnte, und im Gegenteil, das das gleiche Gen könnte verschiedene Merkmale bestimmen (Pleiotropie).

Geschichte

Das Wort "Pleiotropie" es wurde zuerst von einem deutschen Genetiker, Ludwig Plate, verwendet, 1910.

Plate verwendete den Begriff, um das Auftreten mehrerer unterschiedlicher phänotypischer Merkmale zu erklären, die immer zusammen auftreten und korreliert erscheinen können. Seiner Meinung nach war die Tatsache, dass dies geschah, auf eine Einheit pleiotroper Vererbung zurückzuführen.

Genetik und menschliche Vererbung

Pleiotropie ist ein Konzept der Entwicklungsgenetik. Genetik ist der Teil der Biologie, der Gene und die Mechanismen untersucht, die die Übertragung erblicher Merkmale regulieren. Genauer gesagt ist die Entwicklungsgenetik der Teil der Genetik, der darauf spezialisiert ist, die Ursachen zu charakterisieren, durch die sich Organismen auf eine bestimmte Weise entwickeln.

Genetische Vererbung ist der Prozess, durch den die Eigenschaften von Individuen an ihre Nachkommen weitergegeben werden. Diese Eigenschaften sind physiologischer, morphologischer und biochemischer Natur..

Andererseits umfasst das Konzept des Pleiotropismus zwei weitere Begriffe: den Genotyp und den Phänotyp.

1. Genotyp

Es ist die Menge nicht sichtbarer Merkmale, die ein Lebewesen von seinen Eltern erbt. Das heißt, es wäre die Menge aller vererbten Gene; Gene enthalten die genetische Information (oder das Material) des Individuums.

2. Phänotyp

Dies sind die "sichtbaren" Eigenschaften, die die Person von ihren Eltern erbt, d.h. die Gesamtheit der Eigenschaften eines Individuums. Zum Beispiel Hautfarbe, Größe, Ohrform, Gesichtszüge etc. Der Phänotyp entsteht als Ergebnis der Interaktion zwischen dem Genotyp einer Person und ihrer Umwelt.

Der Phänotyp umfasst nicht nur körperliche Merkmale, sondern auch Verhaltensmerkmale (z. B. Impulsivität, Geduld, Temperament etc.).

3. Unterschiede zwischen den beiden

So, den Unterschied zwischen Genotyp und Phänotyp besteht darin, dass der Genotyp anhand der DNA unterschieden werden kann und der Phänotyp durch Beobachtung des äußeren Erscheinungsbildes eines Organismus bekannt ist.

Wie entsteht Pleiotropie?

Der Mechanismus, durch den Pleiotropismus auftritt, ist folgender Dasselbe Gen wird in verschiedenen Geweben aktiviert, was zu unterschiedlichen Wirkungen führt; Dies ist ein sehr häufiges Phänomen, da die meisten Gene in mehr als einem Gewebe Auswirkungen haben.

Beispiele für pleiotrope Erkrankungen

Wie wir gesehen haben, ist Pleiotropismus der Zustand, bei dem eine Mutation in einem einzelnen Gen mehrere phänotypische Merkmale im selben Organismus beeinflusst. Oft stehen diese pleiotropen Effekte oder phänotypischen Merkmale in keinem Zusammenhang.Das heißt, sie sind unabhängig.

Einige Beispiele für Pleiotropismus beim Menschen sind Sichelzellenanämie, Marfan-Syndrom und Holt-Oram-Syndrom.

1. Sichelzelle

Sichelzellenanämie erscheint durch Pleiotropismus und es ist eine Erbkrankheit Es beeinflusst Hämoglobin, ein Protein, das Teil der roten Blutkörperchen ist und für den Sauerstofftransport verantwortlich ist. In diesem Fall produziert der Körper rote Blutkörperchen mit einer abnormalen Form (Sichel).

Sichelzellenanämie ist das Produkt einer genetischen Veränderung; Menschen mit der Krankheit werden mit zwei Sichelzellgenen geboren, eines von jedem Elternteil. Das Vorhandensein eines Sichelzellgens und eines normalen Gens wird als Sichelzellmerkmal bezeichnet.

2. Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom, auch ein Fall von Pleiotropismus, besteht aus einer Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft. Im Körper treten eine Reihe von Skelett-, Augen- und kardiovaskulären Anomalien auf, die einen Defekt im Fibrillin des Bindegewebes als gemeinsame Basis haben.

Alle diese Symptome stehen in direktem Zusammenhang mit einer einzelnen Genmutation, das FBN1-Gen, das pleiotrop ist. Die Funktion dieses Gens besteht darin, ein Glykoprotein zu kodieren, das im Bindegewebe in verschiedenen Teilen des Körpers verwendet wird.

3. Holt-Oram-Syndrom

Menschen mit diesem Syndrom haben eine Anomalie in den Handwurzelknochen und anderen Knochen der Vorderbeine. Außerdem haben etwa 3 von 4 Patienten mit Holt-Oram-Syndrom auch Herzprobleme.

Bibliographische Referenzen:

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